Aneuploidi, belirli bir türün hücresinde bulunan normal kromozom sayısındaki bir değişiklik ile karakterize edilen bir kromozomal anormalliktir.
İnsan söz konusu olduğunda, 46 veya daha az kromozomu olan bir süje, 46 olan normal sayıya kıyasla, aneuploid olarak kabul edilir.
Aneuploidi otozomal kromozomları veya cinsiyet kromozomlarını etkileyebilir ve bazen ciddi sonuçlara neden olabilir. En bilinen anöploidilerden biri, iki kanona ek olarak başka bir otozomal 21 kromozomunun varlığı ile karakterize edilen Down sendromudur (veya trizomi 21 ).
