Hangi kadınlar villosentez geçirmeli?
Kamu tesislerinde, 35 yaş ve üstü (doğum beklenen tarihte) yaştaki kadınlar, ulusal protokolde belirtilmiş endikasyonları olan hamile kadınlarla birlikte, genetik danışmadan sonra villocentez ile ücretsiz olarak tedavi edilebilirler.
Villosentez, hamileliğin ilk 3 ayında kromozomların veya genlerin hastalıklarını tanıma testidir. Bu nedenle, çiftin bu tür hastalıklar için yüksek risk altında olup olmadığı (önceki çocuklar veya etkilenen aile, ileri anne yaşı vb.) Veya ultrason sonrası fetüsün (ense yarı saydamlığı) ve bi-testinin taramada pozitif olması (yani; yüksek "kromozomal anormallik riski".
Ne zamandan sonra villocentesis sonuçlarını alacağım? Ne kadar güvenilirler?
Ön bilgilendirme villocentezden iki veya üç gün sonra alınabilirken, nihai rapor için 10-15 gün beklemek gerekir. Farklı bekleme süreleri, plasenta örneğinin iki farklı analitik tekniğini yansıtır ve mümkün olduğunda her zaman ortaklaşa gerçekleştirilir.
Kromozomal analiz hücrelerin bölünmesi üzerinde yapılmalı ve koryonik vill durumunda, iki araştırma yöntemi kullanılmalıdır: erken tanı için doğrudan yöntem ve tanısal güvenilirliği optimize etmek için bir hücre kültürü. Villonsentez örneklemesinden sonra, örnek iki bölüme ayrılır; Bir kısmı doğrudan analiz için, diğeri kültür sonrası analiz için kullanılır.
Doğrudan yöntemle, alınan hücrelerin kendiliğinden bölünmeleri kullanılır; Bu hücrelerin her biri, birkaç kez bölünerek, aynı kromozomal kit ile kız hücrelere yol açar.
Kültür metodu ile, diğer taraftan, hücreler, çoğaltmayı desteklemek ve bağıl kolonileri (orijinal hücrenin aynı kromozomal kümesine sahip hücrelerin agregaları) oluşturmak üzere, özel bir slayt üzerine ekilir ve kuluçkalanır. Birkaç gün sonra, koloniler yeterli sayıda olduğunda, kromozom muayenesi yapılır.
Yeterli miktarda koryonik villik yokluğunda, her iki müstahzarın da hazırlanması mümkün değildir. Tüm bunlar, örneklemenin maternal kökenli hücreler tarafından kontamine edilebileceği için villocentezisin tanısal güvenilirliğini azaltır; Bu nedenle, kültür, yanlış negatifler tehlikesiyle birlikte, fetal hücrelerden ziyade maternal analiz riskini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Yalnızca çok sayıda hücrenin incelenmesi aslında tanısal bir hatadan kaçınmayı mümkün kılabilir.
Bir kez daha istatistiksel verilere dayanarak, iki örnekte bin örnekte hücre kültürü kesin bir tanıya izin verecek kadar gelişmemiş olabilir. Bu durumda, 2-4 hafta sonra, çoğu durumda bir amniyotik sıvı çekilmesi seçeneği olsa bile, villocentezi tekrarlamak gerekebilir. Bu ve diğer içgörüler, analizden şüphe duymaktan çekinse bile gerekli olabilir (100 üzerinden 3 vaka).
Her ne kadar özellikle küçük olsalar da (her 500-1000 muayenede bir vakadan bahsediyoruz), yanlış pozitiflerin olasılığı, yani sağlıklı fetüslerde anormallik teşhisi riski göz ardı edilmemelidir. Öte yandan, belirgin anomali olmamasına rağmen, doğumda çocuk, koryonik villus çalışması ile tespit edilemeyen genetik kusurları vurgulayabilir. Aslında, çoğu malformasyon kromozom anormallikleri ile ilişkili değildir ve muhtemelen sadece hamileliğin 19. ve 22. haftası arasında doğru bir ultrason muayenesi ile gözlemlenebilir. Anatomi veya doğumdan önce tanınamayan diğer organ fonksiyonları ile ilgili problemler de olabilir.
Villosentez: sınava ne zaman girilecek?
Villosentez 10. haftadan sonra yapılır, çünkü önceki dönemlerde fetal lezyon riski vardır; Aslında, 9. haftadan önce yapılan villocentesis ile ekstremite anomalileri (6-7 haftalarda% 1.6, 8-9 haftalarda% 0.1) gibi fetal konjenital defektlerin ortaya çıkması arasında bir ilişki vurgulanmıştır.
Normal olarak, bu nedenle, villocentesis gebeliğin 11. ve 13. haftası arasında yapılır; gerektiğinde, daha sonra yine de yapılabilir.
Villosentez mi, amniyosentez mi?
Amniyosentezle karşılaştırıldığında villosentezin asıl avantajı, amniyotik sıvının çıkarılmasıyla 11. ve 13. haftalar arasında da yapılabilmesine rağmen, erken yaşta muayenenin yapılabilmesidir (bir kural olarak, 15 ve 18 arasında, bu nedenle, gebeliğin üçüncü trimesterinin başlangıcında). Üstelik villocentez, tanı sonuçları için bekleme sürelerini azaltma imkanı sunuyor. Bu nedenle, fetüsün ciddi bir patolojisinin varlığında, villocentez sayesinde, çift hamileliği erken yaşta daha az fiziksel ve zihinsel stresle kesmeye karar verebilir.
Villosentez, herhangi bir genetik hastalığın araştırılması için daha uygundur; amniyosentez, kromozomal hastalıklar riski olan çiftler veya fetal enfeksiyonların teşhisi için daha uygundur.
Beklendiği gibi, villosentezle ilgili abortif risk (% 1), amniyosentezde (% 0, 5-1) ağır olana çok benzer. Villonsentez ile erken tanı koyan durumlar arasında, pozitif ilk trimester taramasının (ikili test, plikan nükleus), ileri anne yaşının ve uygun plasental pozisyonun varlığını hatırlıyoruz.
Amniyosentezin aksine, villosentezin nöral tüpü ve abdominal duvarın kapanmasındaki kusur riski hakkında bilgi sağlamadığı unutulmamalıdır (çünkü alfafetoprotein dozajına izin vermez). Bu nedenle, hastaya, omurga ve karın morfolojisine özellikle dikkat edilerek, 20-22 haftalarda fetal anatomi çalışması için ultrason yapılmasını önermek önemlidir.
Villocentez fetal anomalileri gösteriyorsa, gebeliğin kesinti için maksimum süre nedir?
Gebeliğin gönüllü olarak kesilmesini düzenleyen kanuna (194/78 sayılı Kanun) göre, ilk 90 günden sonra ve herhangi bir durumda, hamileliğin 22. haftasından önce ağır fetal anomali teşhisi konan hamile kadın için kesinti talebi Gebeliğin akıl sağlığına ciddi tehdit durumunun tıbbi olarak değerlendirilmesi, gebeliğin devam etmesi ile oluşur.
