sağlık

A.Griguolo'nun Nadir Hastalıkları

genellik

Nadir hastalıklar, “nadir” teriminden tahmin edilebileceği gibi az sayıda insanı etkileyen hastalıklardır.

Avrupa'da (bu nedenle İtalya'da), bir hastalık nadir olarak tanımlanır, 2.000 kişiden 1'ini etkilediği zaman, zayıflatıcıdır ve hasta için kronik veya ölümcül sonuçları vardır.

Şu anda, doktorlar 7.000-8.000 nadir hastalık tespit etmişlerdir; Ancak bu rakam büyümeye mahkumdur.

Neredeyse 8.000 ender görülen hastalıkların listesi esas olarak genetik hastalıkları ve ikincil olarak enfeksiyonları, alerjileri, dejeneratif hastalıkları ve kanserleri içerir.

Bazı nadir hastalıklar osteogenezis imperfekta, Ehlers-Danlos sendromu, Duchenne kas distrofisi, çiçek hastalığı, amyotrofik lateral skleroz ve Morgellons sendromudur.

Nadir Hastalıklar Nedir?

Nadir hastalıklar , nüfusun küçük bir yüzdesini etkileyen hastalıklardır.

Bu nedenle, "nadir hastalık" ifadesiyle doktorlar, dünyada yalnızca birkaç kişinin acı çektiği yaygın bir durumu belirtir.

Dünyadaki Nadir Hastalığın Tanımı

Şu anda, nadir görülen hastalıkları tanımlamak için dünyada yaygın olarak kabul edilen tek bir tanım yoktur. Aslında, bazı tanımlar sadece nadir bir hastalıktan etkilenen insan sayısını dikkate alır; Bununla birlikte, diğer tanımların, etkilenen bireylerin yanı sıra, durumun ciddiyeti (eğer kronik ise, zayıflatıyorsa, vb.) veya uygun tedavilerin varlığı gibi diğer faktörleri de göz önünde bulundurun.

Avrupa devletleri için (dolayısıyla İtalya için de) nadir görülen hastalıkları tanımlayan tanım şöyle diyor:

  • 2.000 kişiden 1'inden daha azını etkileyen potansiyel olarak öldürücü veya kronik zayıflatıcı hastalıklara nadir hastalıklar denir.

Merak: Dünyanın diğer bölgelerinde Nadir Hastalığın tanımı

  • Japonya'da 2500 kişiden 1'ini etkileyen tüm bu durumlara nadir görülen hastalıklar denir.
  • Amerika Birleşik Devletleri'nde 1.500 kişiden 1'ini etkileyen tüm hastalıklar nadir görülen bir hastalık olarak rapor edilmektedir.

Tıbbi Sektörde Nadir Hastalığın Tanımı

Tıp literatüründe, nadir görülen hastalıklar, ele alınan her 100.000 kişi için 1 vakada ele alınan her 1000 kişiden 1'inden yaygınlığı olan hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.

Prevalans : belirli bir popülasyonda mevcut olan vaka sayısıdır.

Özellikler

  • Nadir hastalıkların listesi, % 80'i için genetik hastalıklar ve geri kalan% 20'si için, enfeksiyonlar, alerjiler, dejeneratif hastalıklar (örneğin, nörodejeneratif hastalıklar) ve proliferatif hastalıklar gibi koşullardan oluşur. tümörler olarak ;

    Bu nedenle, nadir hastalıklar çoğunlukla bir veya daha fazla genin mutasyonundan kaynaklanan patolojilerdir;

  • Bugüne kadar, bilinen nadir hastalıkların sayısı 7.000 ile 8.000 arasında değişmektedir; Bununla birlikte, doktorların bilinmeyen durumları tanımada giderek daha etkili olan teşhis tekniklerine sahip olması nedeniyle, bunun sürekli artan bir sayı olduğu açıkça belirtilmelidir;
  • Kural olarak, nadir hastalıklar kronik / kalıcı nitelikte veya ölümcül sonuçlara sahip durumları zayıflatır ;
  • Yeterli tedavilerin mevcudiyeti birkaç hastanın yararına olduğu için, tıp-bilim topluluğu bugüne kadar bilinen nadir hastalıklara karşı yeni tedaviler aramak için çok az zaman ve kaynak ayırmaktadır.

    Bu, nadir görülen bir hastalıktan muzdarip olanların, semptomların basit "yönetiminden" farklı amaçlara sahip bir tedaviye pek güvenememelerinin ana nedenidir;

  • Nadir hastalıklar bilimsel araştırma konusu olmadığında ve bunlar için yeterli tedavi olmadığında, uzmanlar yukarıda belirtilen koşulları yetim hastalıkları terimi ile tanımlamaktadır.

    Nadir olduğunda, belirli bilimsel çıkarlara yol açmadığı ve son olarak, etkilenenlerin yeterli tedaviye güvenemediği durumlarda bir hastalık yetim olarak adlandırılır.

epidemioloji

En son tahminlere göre, dünyada nadir bir hastalıktan muzdarip olan bireyler 300 milyondan fazla olacak ve vakaların% 70-75'inde pediatrik yaştaki denekler olacaktır (başka bir deyişle, çocuklar olacaktır).

İtalya'da, nadir bir hastalığı olan kişilerin sayısı 1-2 milyon etkilenen kişiden söz ederken, pediatrik hastaların yüzdesine göre olanlar, tüm taşıyıcıların yaklaşık% 70'ini temsil ettiğini bildirmektedir. Nadir bir hastalık

Bunu biliyor muydun ...

İstatistikler, her 17 bireyin varlığının belli bir aşamasında, nadir görülen hastalıklar listesine dahil edilen bir hastalığı geliştireceğini söylüyor.

Avrupa'da yaşayanların sayısıyla karşılaştırıldığında, her 17 kişi için klinik bir vaka toplam nüfusun% 7'sine tekabül etmektedir.

Nadir Hastalıklar hakkındaki veriler ve diğer ilginç istatistikler

  • Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30 milyon insan nadir bir hastalıktan muzdarip; ABD'de 30 milyon kişi toplam nüfusun% 10'una eşittir;
  • Amerika Birleşik Devletleri'nde, Avrupa'da bile, nadir görülen hastalıklar 30 milyon civarındadır;
  • Nadir bir hastalığı olan çocukların% 30'u yaşamın beşinci yılında ölüyor;
  • Nadir hastalıklar, yaşamın ilk yılında ölümlerin% 35'inden sorumludur;
  • Kakkis EveryLife Vakfı'na göre, nadir hastalıkların% 95'i FDA tarafından onaylanmış tek bir ilaca sahip değil (ABD gıda ve ilaç ürünlerinin düzenlenmesi için devlet kurumu);
  • Bilinen nadir hastalıkların yaklaşık% 50'sinde uygun tedavileri bulmayı amaçlayan bir temel yoktur.

Nedenler

Nadir hastalıkların nedenleri şunlardır:

  • Genetik mutasyonlar . Genetik bir mutasyon, belirli bir geni oluşturan karakteristik DNA dizisindeki kararlı bir değişikliktir.

    Genetik mutasyonlar en nadir hastalıkların kökenindedir.

    Genetik hastalıkların örnekleri, genetik bir mutasyona bağlı nadir görülen hastalıklar, doğuştan gelen durumlardır ;

  • Kromozomal değişiklikler . Bir kromozomal değişiklik, belirli bir kromozomu etkileyen stabil bir anomalidir; hücre çekirdeğinin içinde bulunan kromozomlar, tüm DNA'nın bölündüğü özel yapılardır.

    Kromozomlar farklı genler içerdiğinden, kromozomal değişiklikler çoklu genlerin dizilimindeki değişikliklerden sorumludur.

    Tıpkı genetik bir mutasyona bağlı nadir hastalıklar gibi, bir kromozomal değişiklikten kaynaklanan nadir hastalıklar bile büyük genetik hastalık kategorisine ait konjenital durumlardır.

  • Enfeksiyöz ajanlar . Nadir hastalıklara neden olan bulaşıcı hastalıklar bakteri, virüs, mantar ve parazitleri içerir.

    Enfeksiyöz bir ajanın etkisine bağlı nadir hastalıklar nadir görülen enfeksiyonların örnekleridir.

  • Alerjik reaksiyonlar . Alerjik reaksiyonlardan kaynaklanan nadir hastalıklar nadir görülen alerji örnekleridir.
  • Dejeneratif işlemler . Dejeneratif süreçlerde, normal anatomi / histolojideki belirli bir organ veya doku kaybına şahit oluyoruz.

    Belirli bir organ veya dokunun dejenerasyonuna bağlı nadir hastalıklar nadir dejeneratif hastalıkların örnekleridir.

  • Proliferatif neoplastik süreçler . Neoplastik proliferatif prosesler, belirli bir doku veya organa ait hücrelerin aşırı ve kontrolsüz büyümesi olduğu olaylardır.

    Belli bir hücre hattının kontrolsüz çoğalmasından kaynaklanan nadir hastalıklar nadir görülen tümörlerin örnekleridir.

belirtiler

Genel olarak, nadir hastalıklar çok çeşitli semptom ve belirtilerle karakterize olan durumlardır; bu, aynı durumun taşıyıcılarının genellikle çok farklı bozukluklar yaşadığı anlamına gelir.

Bazı nadir hastalıklar, doğumda ve yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan patolojilerdir; Diğer yandan nadir görülen hastalıklar sadece yetişkinlikte görülür. Nadir bir hastalığın ortaya çıkma şekli temel olarak nedenlere bağlıdır.

Önemli örnekler

En iyi bilinen nadir hastalıklardan bazıları şunlardır: Ehlers-Danlos sendromu, progeria, Morgellons sendromu, çiçek hastalığı, Duchenne kas distrofisi, yarık damak, hemofili, cüzzam (veya Hansen hastalığı), fibrodysplasia ilerleyici ossifiye, kusurlu osteogenez, dil kanseri, nörofibromatozis, lejyonelloz, Angelman sendromu, trisomi 13 (veya Patau sendromu), alerjik anjiit (veya polianjioitli eozinofilik granülomatoz) ve amyotrofik lateral skleroz (veya SLA).

Kusurlu osteogenez

Kusurlu osteogenezis, genetik mutasyona bağlı nadir bir hastalık örneğidir.

Kusurlu osteogenezis, belli bir kemik kırılganlığından ve belirgin bir kırılma eğiliminden sorumlu bir grup genetik hastalığa işaret eden tıbbi terimdir.

Kusurlu olmayan osteogenezis koşuluna neden olmak için, kollajen (kemik sağlığı için temel olan bir protein) üretimini veya insan iskelet sistemine dayanıklılığı ve direnci garanti etmek için vazgeçilmez olan diğer proteinleri kontrol eden genlerdeki mutasyonlar vardır.

"Mükemmel olmayan osteogenez" başlığı altında yer alan hastalık grubu diğerlerinden daha ciddi durumlar içerir.

Kusurlu osteogenezis, nadir görülen hastalıklar listesindedir, çünkü her 15.000-20.000'de bir yenidoğanı etkiler.

Alerjik Anjiyoit

Alerjik anjiit, alerjik reaksiyon nedeniyle nadir görülen bir hastalık örneğidir.

Allerjik anjiit, başlıca solunum yollarını (özellikle akciğerleri) etkileyen ve bir alerjiye benzer şekilde başlayan (hastalık bebeklik döneminde hastalara astım ve alerjik rinit).

Alerjik anjiitin ölümcül sonuçları olabilir; En ileri aşamalarda, aslında, kalbi besleyen ve ikincisinin sağlığını tehlikeye atan damarları ilgilendirir.

Alerjik anjiit 100.000'de 1 ila 9 kişiden muzdarip oldukları için nadir hastalıklar listesindedir.

Dilde tümör

Dil kanseri, anormal neoplastik proliferatif bir süreç nedeniyle nadir görülen bir hastalık örneğidir.

Dil tümörü, dilin dokularını oluşturan hücrelerin birinden başlayan neoplastik proliferatif bir sürecin sonucudur.

Şu anda, dil kanserinin belirli bir nedene bağlı olup olmadığı açık değildir; Ancak, doktorlar ve bilim insanları, söz konusu patolojinin ortaya çıkması üzerine, tütün tüketimi, alkolün kötüye kullanımı, zayıf ağız hijyeni ve duman, toz ve toksik maddelere sürekli maruz kalmanın belirleyici bir rol oynadığına inanmaktadırlar. .

Dil kanseri, prognozu en az üç faktöre bağlı bir durumdur: tanının zamanında olması, neoplastik kitlenin yeri ve hastanın genel sağlık durumu.

Dil kanseri, Avrupa'da olduğu gibi, ele alınan 100.000 kişi başına yıllık 8-10 vaka insidansına sahip olduğu gibi nadir hastalıklar listesindedir.

çiçek hastalığı

Çiçek hastalığı, bulaşıcı bir ajandan dolayı nadir görülen bir hastalık örneğidir.

Çiçek hastalığı çok bulaşıcı ve ölümcül bulaşıcı bir hastalıktır, virüsün Variola major olarak bilinen etkisinin bir sonucudur.

Çiçek hastalığı, genel sağlık durumunun derin bir şekilde bozulmasına eşlik eden, karakteristik bir vezikül püstüler ekzantanttan (veya kızarıklık) sorumludur.

Çiçek hastalığı, birkaç on yıl boyunca ortadan kaldırılmış bir enfeksiyon olduğu için nadir hastalıklar listesine dahil edilmiştir. Bilinen çiçek hastalığının son durumu, aslında, 1977 yılına dayanmaktadır.

SLA

Amiyotrofik lateral skleroz, insan vücudundaki bir organı veya dokuyu etkileyen dejeneratif bir süreç nedeniyle nadir görülen bir hastalığa örnektir.

Sadece ALS olarak değil, Gehrig hastalığı veya motor nöron hastalığı olarak da bilinen amyotrofik lateral skleroz, merkezi sinir sisteminin motor nöronlarının progresif bozulması ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.

Merkezi sinir sisteminin motornlarından nefes alma, yutma, yürüme, konuşma, nesneleri tutma vb. Gibi fakülteler olduğu için, ALS etkilenenler için oldukça zayıflatıcı bir durumdur; Aslında tekerlekli sandalyeye çarpanları, mekanik havalandırma desteğinden nefes almaya, tüpten beslemeye vb. zorlar.

Amiyotrofik lateral skleroz, her zaman 3 ila 5 yıl arasında ölümcül olan çok ciddi bir hastalıktır.

Konuyla ilgili sayısız bilimsel araştırmaya rağmen, amyotrofik lateral sklerozun kesin nedenleri bilinmemektedir.

SLA, yıllık 100.000 kişi başına yılda 1-2 kişiyi etkilediği için nadir görülen hastalıkların bir parçasıdır.

Trisomy 13

Trisomy 13, kromozomal bir değişiklik nedeniyle nadir görülen bir hastalığa örnektir.

Trisomy 13, genetik mirasın (dolayısıyla DNA'nın) bir anomalisi olup, özelliği, hücresel seviyede 3 kopya kromozom 13'ün bulunmasıdır (NB: anomalilerin yokluğunda, insan kromozomları çiftler halinde düzenlenir). Bu nedenle, trizomi 13'ten muzdarip olan bireylerde, kromozomal kit, 46 yerine 47 kromozomdur (22 çift cinsel olmayan kromozom ve bir çift seks kromozomu).

Halen, 13 nolu kromozomun kopya sayısını değiştirebilen neden bilinmemektedir; tek kesin olan, kromozomal değişimin, yumurta ve sperm hücresi arasındaki buluşmadan önce ve sonra gerçekleşebileceğidir.

Trisomy 13, genellikle doğumdan önce veya doğumdan sonraki ilk 7 gün boyunca etkilenen kişinin ölümünü belirleyen çok ciddi bir nadir hastalıktır.

Trisomy 13 nadir görülen hastalıklar arasındadır, çünkü her 8.000-12.000'de bir yenidoğanı etkiler.