Aniridia Nedir?

Aniridia, tamamen veya kısmen iris yokluğu ile karakterize doğuştan bir hastalıktır. Bu durum kalıtsal, sporadik veya bir sendromun parçası olabilir.

Aniridia, iris gelişiminin bir kusuruyla sınırlı değildir, ancak genellikle doğumdan veya geç başlangıcından itibaren ortaya çıkan bir dizi oküler komplikasyonla ilişkilidir: görme keskinliğinin azalması, makula hipoplazisi ve optik sinir, nistagmus, ambliyopi, katarakt ve kornea değişiklikleri.

Nedenler

Aniridia, PAX6 genini içeren kromozom 11 (11p13) kısa kolunun AN2 bölgesini etkileyen genetik bir değişiklikten veya ekspresyonunu kontrol eden dizilerin silinmesinden kaynaklanır. PAX6, gözün erken gelişmesinde rol oynayan diğer olayların ve beyin, omurilik ve pankreas gibi diğer oküler olmayan yapıların düzenlenmesi için talimatlar sağlar.

Hastalığın klinik ifadesi değişkendir ve 11p13 bölgesini etkileyen değişiklik türüne (mutasyon, silme, yer değiştirme, sokma vb.) Bağlıdır. Bazı kusurların PAX6 protein ürünlerinin işlevini daha fazla engellediği görülmekte, diğerleri ise hafif bir fenotip üretmek için yeterli gen ekspresyonunu garanti etmektedir.

Aniridia izole edildi. Hastalık ilk kez taşıyıcı olmayan ebeveynlerden doğan bir çocukta kendini gösterebilir. Aniridia başlangıcına neden olan sporadik mutasyonlar, 11p13 kromozomundaki de novo delesyonları nedeniyle sistemik tutulma olmadan oluşabilir.

Sendromik aniridia. Az sayıdaki vakada, genetik kusur AN2 bölgesine bitişik WT1 bölgesini etkiliyorsa, hastalık bir sendrom içinde başlayabilir ve nefroblastom (Wilms tümörü) veya diğer kusurlar gibi diğer oküler olmayan anormallikler ile ilişkili olabilir. gelişme.

Vizyondaki sonuçlar

Aniridia, her iki gözde de iris yokluğuna, diğer az veya çok şiddetli oküler özelliklere bağlı olarak değişken derecelerde hipoplaziye (eksik gelişme) sahiptir:

  • Çok büyük veya deforme olmuş öğrenci, ışığa ve parlamaya aşırı duyarlılığa neden olur.
  • Korneanın vaskülarizasyonu ve opaklığı, ışık kırılmasında kusurlara neden olabilir.
  • Katarakt (merceğin opaklığı) hastaların% 50-80'inde görülür ve görüşü bozabilir.
  • Kristal mercek sublukslenebilir (normal bölgeden taşınır).
  • Fovea (maksimum görme keskinliği retinasının merkezi alanı) veya optik sinirin zayıf gelişimi, nistagmus ve görme azalmasına neden olabilir.
  • Aniridia hastalarının% 50'sinden fazlası glokom (retina ve optik sinire kalıcı hasar verebilecek yüksek göz içi basıncı) geliştirir.

Diğer sağlık sorunları

Aniridia, vücudun diğer sistemlerine etki etmeden veya bir sendromun parçası olarak (sürekli birlikte oluşan bir grup işaret) oluşabilir.

  • Miller sendromunda aniridia, böbreğin malign bir neoplazmı ile ilişkilidir: Wilms tümörü (nefroblastom).
  • Gillespie sendromu, aniridia, zeka geriliği ve denge problemlerinin bir birleşimidir (serebellar ataksi).
  • WAGR sendromu aniridia, genital anormallikler, zihinsel gerilik ve Wilms tümörü ile kendini gösterir.

Teşhis ve Tedavi

Aniridia'nın ana tanısal özelliği, irisin kısmen veya tamamen yokluğudur; Fovea hipoplazisi, azalmış görme keskinliği ile hemen hemen her zaman mevcuttur ve nistagmusun erken başlangıcı ile ilişkilidir. Genellikle geç başlangıçlı diğer oküler anormallikler, görsel fonksiyonun daha da azalmasına neden olur ve dikkatle izlenmelidir. Bu koşullar şunlardır: katarakt, glokom ve korneal opasizasyon. Aniridia teşhisi konduktan sonra, genellikle yaşam boyunca periyodik göz muayeneleri gerekir. Ziyaretlerin sıklığı klinik ifadeye ve hastalığın boyutuna bağlıdır. PAX6 delesyonlu çocuklarda böbrek fonksiyonlarının ve sık ultrasonun izlenmesi önerilmektedir.

Terapötik yaklaşım görme keskinliğini arttırmayı ve farmakolojik olarak ya da ameliyatla aniridia ile ilişkili herhangi bir komplikasyonunu yönetmeyi amaçlar. Gözlük reçetesi kırılma hatalarını düzeltebilir. Renkli veya fotokromik reçeteli lenslerin kullanımı parlamayı önlemek ve ışığa aşırı duyarlılığı azaltmak için kullanışlıdır.