İlgili makaleler: Progeria
tanım
Progeria, vücudun erken ve ilerleyici yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum çocuklukta kendini gösterir ve hastanın erken ölümüne neden olur. Hastalık hem erkek hem de kadınları etkiler, her 4-8 milyon doğumda bir çocuk görülme sıklığı.
Progeria, normalde hücre çekirdeğinin moleküler iskelesini sağlayan bir proteini (laminin A) kodlayan LMNA genindeki sporadik bir mutasyondan kaynaklanır. Anormal ürün, bunun yerine, hücrelerin bölünmesinde nükleer bir dengesizliğe yol açar ve aynı zamanda erken ölümüne yol açar.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- kellik
- Kalça ağrısı
- exophthalmos
- insülin Direnç
- işitme kaybı
- makrosefali
- incelik
- mikroginati
- osteoporoz
- Kuru cilt
- Görme azaltma
- Eklem sertliği
- Büyüme gecikmesi
- Cilt sklerozu
- Gevrek tırnaklar
Diğer yönler
Progeria, yaşlanmaya özgü fiziksel değişiklikleri içeren (örneğin kuru ve kırışık cilt, kellik ve eklemlerin hareket açıklığının azaldığı) hızlandırılmış yaşlanma ile karakterizedir, ancak hastanın zekasını ve duygusallığını korur.
Belirtiler, yaşamın ilk aylarında, genellikle iki yıl içinde gelişir ve büyüme kusurlarını (kısa boylu, ortalama ağırlığın altında, deri altı yağının yokluğu, dar toraks, gecikmiş diş dökülmesi vb.) Ve kraniyal anomalileri içerir. yüz (çıkıntılı gözler, mikrognati, makrosefali, büyük fontanelle, burun ve kraniyal-yüz orantısızlığı). Muhtemel belirtiler ayrıca insülin direnci, kısmi işitme kaybı, kalça çıkığı, osteoporoz ve aterosklerozdur. Bununla birlikte, genellikle normal yaşlanma (dejeneratif artrit veya en yüksek neoplazma riski) gibi diğer sağlık sorunları progeria sürecinde yoktur.
Teşhis genellikle görünüşte belirgindir, ancak genetik testlerle diğer büyüme geriliği nedenlerinden ayırt edilmelidir. Progeria hastalarının ölümünün gerçekleştiği ortalama yaş 12'dir (yaşam beklentisi genellikle yirmi yılı geçmez). Ölüm esas olarak koroner hastalık (miyokard enfarktüsü veya konjestif kalp yetmezliği) ve serebrovasküler hastalık (felç) ile ilişkili komplikasyonlar nedeniyle gerçekleşir.
Şu anda, progeria için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, bazı semptomlar sürekli destekleyici fizyoterapi ile hafifletilebilir.
