fetal sağlık

Spina Bifida

Anahtar noktalar

Spina bifida, omurgayı etkileyen tedavi edilemez bir genetik malformasyondur: kendi gelişimini tamamlamayan bazı omurgalıların, meniçlerin ve / veya omuriliğin, rakurun fissüründen kaçmasını tercih ettiği merkezi sinir sistemi hastalığıdır.

Spina bifida: nedenleri

Spina bifida'nın nedeni, CNS'nin kaynaklandığı yapı olan nöral tüpün kapanma kusurunda bulunur. Spina bifida, muhtemelen şunlardan etkilenen genetik bir anormalliktir: gebelikte folik asit eksikliği, folat metabolik anormallikleri, alkolizm, obezite, gebelik öncesi diyabet.

Spina bifida: sınıflandırma ve belirtiler

  1. OCCULT BIFIDA: Hafif bir spina bifida şekli, sıklıkla asemptomatiktir. Bazı hastalarda bacakların hafif asimetrisi vardır.
  2. MENINGOCELE: Meningerler, intravertebral boşluğa gömülüdür. Bu spina bifida neden olur: dural kese fıtığı, sarkık felci, rakşenin deformitesi, hidrosefali, konvülsiyonlar.
  3. MIELOMENINGOCELE: Omuriliği de içeren daha şiddetli spina bifida şekli. En sık görülen semptomlar şunlardır: mesane / bağırsak değişiklikleri, kasılmalar, kas güçsüzlüğü, felç, ekstremite deformitesi, yürüme bozuklukları, skolyoz.

Spina bifida: tanı

Acil tanı için erken tanı şarttır. En çok kullanılan tanı testleri: amniyosentez, ultrason ultrasonu, kan testi ve alfafetoprotein testidir.

Spina bifida: tedaviler ve tedaviler

Spina bifida için tamamen kalıcı bir tedavi yoktur. Birkaç cerrahi tedavi sorunu hafifletebilir. En iyi tedavi önlemedir: Hamilelik öncesi ve sırasında, gelecek anne diyeti folik asit ilavesi ile tamamlamalıdır.


Spina bifida: tanımı

Spina bifida, ne yazık ki tedavi edilemez, omurganın ve omuriliğin ciddi bir konjenital malformasyonu. Embriyonik gelişimin erken evrelerinde tipik olan spina bifida, Merkezi Sinir Sisteminin köken aldığı yapı olan bir nöral tüp kapama kusurunun ifadesidir.

Spina bifidalı çocukların vertebra kemerinde belirgin bir anomalisi vardır: Bazı omurlar gelişimlerini tamamlamaz; bu nedenle, menenjlerin, omuriliğin veya her ikisinin kaçabileceği omurilikten bir yarık (yarık) oluşur. Dikkatlice "kaynaklı" olmayan iki omur omur kolonunun yeterli ve tam bir şekilde gelişmesini önler: gözle görülür şekilde, belirli anatomik şekil omur kemerinin iki taraflı olduğu izlenimini verir.

Spina bifida, kafatasının tabanından sakruma kadar, omurganın herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir; söylenenlere rağmen, tanısı konan vakaların çoğunda lomber segmenti etkiler.

Bu yazıda, bu karmaşık ve çok faktörlü patolojinin genel özelliklerine ışık tutmaya çalışacağız, birçok hamile kadını endişelendiren sık sorulan soruları cevaplayarak: "Spina bifida sık görülen bir anomali mi? Kökenlerinde ne gibi sebepler ortaya çıkıyor? Etkilenen bir konuyu tezahür ettiriyor mu? Spina bifidadan iyileşebilir mi? "

oran

Bilimsel dergisi The Lancet'te bildirilenlerden, spina bifida'nın kadın cinsiyet arasında hüküm sürdüğü görülüyor. İngiltere'de 2008 yılında yapılan bir çalışmada, 32 spina bifida vakası teşhis edilmiştir. Hastalığın görülme sıklığının, özellikle ülke ve ırk temelinde, son derece değişken olduğunu vurgulamak önemlidir. Örneğin, JAMA dergisi çok ilginç bazı veriler yayınlar:

  • Fransa: 10.000 sağlıklı doğumda 0.7 çocuk spina bifidadan etkilendi
  • Kanada: 10.000 sağlıklı birey için 0.9 çocuk spina bifidadan etkilenir.
  • Norveç, Macaristan, Çekoslovakya, Japonya: 10.000 canlı doğumda 1-6 spina bifidalı çocuk vakası
  • Birleşik Arap Emirlikleri: 10.000 doğumda 7.7 çocuk spina bifidadan etkilendi
  • Güney Amerika: 10.000 doğumda 11.7 çocuk spina bifidadan etkilendi
  • İrlanda ve Galler: Spina bifida insidansı oldukça yüksektir. Her 1000 sağlıklı doğumda 3-4 çocuğun, menenal ve omuriliğin (miyelomeningosel) çıkıntısı olan en şiddetli spina bifida varyantını geliştirdiği tahmin edilmektedir.

Genel olarak, hastalık her 10.000 doğum için 1.3 çocukta kendini gösterir.

Son yıllarda, spina bifidayı etkili bir şekilde önleyebilecek en etkili tedavi olarak hamilelik sırasında folik asit takviyesini teşvik etmeyi amaçlayan hastalık bilinçlendirme kampanyası sayesinde, spina bifida insidansı oranı önemli ölçüde azalmıştır.

Nedenleri ve risk faktörleri

Bu genetik bir kusur olduğundan, spina bifida'nın kökeni ile ilgili sebebi kesin bir şekilde tespit etmek mümkün değildir. Çevresel ve genetik unsurların iç içe geçmesinin fetusu spina bifidaya predüre edebileceği varsayılmaktadır:

  1. Her şeyden önce, katılımcılarda (ayrıca ve özellikle döllenme öncesi doğum öncesi dönemde) FOLİK ASİT FUSYONU fetal omurganın gelişmesi ile ilgili komplikasyonların tetiklenmesinde belirleyici görünmektedir.
  2. Fetusta METOLOLİK ANOLALİ'NİN FOLATİ varlığı, spina bifida oluşumunu ciddi şekilde etkileyebilir.
  3. Muhtemelen, bazı KROMOSOMİK ANOMALILAR ayrıca fetusu spina bifidaya yöneltebilir. İdeal olarak empoze edilen hastalıklar şunlardır: Patau sendromu (veya trisomi 13, etkilenen deneğin 2 yerine 13 kromozom 13 kopyası bulunan nadir genetik hastalık), Edwards sendromu (etkilenen hastanın 2 yerine 3 kromozom 18'i var) ve Down sendromu .
  4. Bir başka olası predispozan eleman spina bifida annenin DIABETE'sidir. Gebelik öncesi diyabetli kadınlarda spina bifidalı bir bebek doğurma riskinin sağlıklı kadınlardan 2 ila 10 kat daha fazla olduğu tahmin edilmektedir.
  5. Ayrıca ALCOHOLISM ve Sodyum valproat (konvülsiyonların tedavisi için kullanılan ilaç) ve karbamazepinler (özellikle epilepsi tedavisinde kullanılan) gibi FARMACI'nin verilmesi, doğmamış çocukta spina bifida riskini arttırıyor gibi görünmektedir.
  6. İlk gebeliğin meyvesi spina bifidalı bir bebek ise, muhtemelen erkek kardeş de aynı rahatsızlıktan etkilenecektir.
  7. Anne OBESİTESİ ve yüksek FEB ile uzun süre karakterize edilen hastalıklar, fetusu spina bifidaya yöneltebilir. Saunaların, türk hamamlarının, sıcak su bulunan jakuzilerin ve bronzlaşma yataklarının sıkça kullanılması, bir şekilde fetusu diken bifidaya hazırlayabilir. Ancak, bu korelasyona kesin ve tartışılmaz bir açıklama yapmak mümkün değildir. HİPOTEZ: Yüksek penetrasyon gücüne sahip ve ısı kanda bulunan folatları yok eden UVA, türlerin üremesini tehlikeye atar (erkek fertilitesinin azalması, spina bifida riski daha yüksektir) → koyu tenli tahribatı engeller UV kaynaklı folat ve bu nedenle ekvatoral popülasyonlar için faydalı bir özelliktir.

Bu nedenle çok faktörlü bir oluşum, henüz tam olarak gösterilmeyen spina bifidaya atfedilir. Kesin olan, sağlıklı ebeveynlerden doğan spina bifidalı çocukların ezici çoğunluğuna rağmen, kalıtsal bileşenin öncü bir rol oynamasıdır.