genellik
Spinal müsküler atrofi veya SMA, motor nöronları etkileyen ve sinir kaslarının vücudun ilerici bir şekilde zayıflamasına neden olan sinir sistemi hastalığıdır.
SMA her zaman aynı yolu göstermez: aslında, hastanın erken ölümüne neden olan daha ciddi formlar ve birinin birlikte yaşayabileceği daha az ciddi formlar vardır.
Doğru tanı için, incelenen bireyin kromozomal mirasını analiz eden genetik testlere ihtiyaç vardır.
Ne yazık ki, spinal müsküler atrofi iyileşmedi; sadece mevcut karşı önlemler hastalığın (kaçınılmaz) ilerlemesini yavaşlatmayı sağlar.
Genetiğe kısa referans
Spinal müsküler atrofiyi tarif etmeden önce, bazı temel kavramlara kısa bir referans yapmak faydalı olacaktır.
DNA nedir? Somatik özelliklerin, yatkınlıkların, fiziksel armağanların, karakterin, vb. Yazılı genetik patrimonyumdur. yaşayan bir organizmanın. Vücudun tüm hücrelerinde, içinde bulunduğu gibi bir çekirdeğe sahiptir.
Kromozomlar nelerdir? Tanıma göre, kromozomlar, DNA'nın organize edildiği yapısal birimlerdir. İnsan hücreleri, çekirdeğinde, 23 çift homolog kromozom (22 adet cinsel olmayan otozomal ve bir çift cinsel tip); Her bir çift, spesifik bir gen sekansına sahip olduğundan, diğerinden farklıdır.
Gen nedir? Bunlar, temel biyolojik anlamı olan kısa DNA dizileri veya dizileridir: onlardan, aslında, proteinler veya yaşam için temel olan biyolojik moleküller türetilir. Genlerde ne olduğumuzun ve ne olacağımızın "yazılı" bir kısmı vardır.
Genetik mutasyon nedir? Bu, bir geni oluşturan DNA dizisinin içindeki bir hatadır. Bu hata nedeniyle, ortaya çıkan protein bozuk veya tamamen mevcut değil. Her iki durumda da, etkiler hem mutasyonun meydana geldiği hücrenin yaşamı hem de tüm organizmanın organizasyonu için zararlı olabilir. Konjenital hastalıklar ve neoplazmalar (yani tümörler) bir veya daha fazla genetik mutasyona işaret eder.
Spinal müsküler atrofi nedir?
Aynı zamanda SMA olarak da bilinen spinal müsküler atrofi, merkezi sinir sisteminin motor nöronlarını (özellikle de omurilikte olanlar) etkileyen, vücudun kaslarının kontrolünün giderek kaybedilmesine neden olan genetik bir hastalıktır.
SMA'nın az çok ciddi formları vardır.
Ciddi olarak, kollarda yürümek veya hareket etmek, solunum fonksiyonu, ayakta durma istasyonu ve yiyeceklerin yutulması gibi en basit hareketler, ilk başta, zor ve daha sonra tamamen imkansızdır.
Daha az ciddi hastalarda ise sadece motor becerileri ve dik istasyon genellikle değişmektedir, bu nedenle hastalıkla yaşamak mümkündür.
MOTONEURONI VE SMA
Şekil: Spinal müsküler atrofi, spinal kord seviyesinde bulunan ve tam olarak ventral boynuzlarla aynı doğrultuda bulunan motor nöronların bozulmasından kaynaklanır.
Motor nöronlar veya motor nöronlar, merkezi sinir sisteminden kaynaklanan hücrelerdir (ensefal ve omurilik); doğrudan veya dolaylı olarak kasları ve kas hareketlerini kontrol eden sinir sinyallerini iletmek için kullanılırlar. Aslında, uzantılarıyla (aksonlar), motor nöronlar vücudun periferik bölgelerine ulaşır. İskelet kaslarını doğrudan doğuran somatik motor nöronları ve salgı bezlerini, kalbi ve düz kasları dolaylı olarak doğuran viseral motor nöronları vardır.
SMA'lı bireylerin motonöronları kademeli olarak dejenere olur, kas atrofisinin etkisiz hale gelmesine ve ciddi durumlarda felç, solunum yetmezliği ve ölüme neden olur.
SMA ÇEŞİTLERİ
Hastalığın başlangıç yaşı ve ciddiyetine göre, dört SMA formu kabul edilmiştir:
- Tip I : en şiddetli şeklidir; Çocuklarda, yaşamın altıncı ayı içinde ortaya çıkar. Ölüm, yaşam yılında gerçekleşir.
- Tip II : daha az şiddetli I formu, 6 ila 18 ay arasındaki çocukları etkiler. Hastalar genellikle ergenlik döneminde veya bunun sonunda ölür.
- Tip III : tip I ve tip II'den daha az şiddetlidir, yaklaşık 3 yıl görünür, ancak hastaların yaşam beklentilerini azaltmaz.
- Tip IV : SMA'nın yetişkin şeklidir; Hastaların erken ölümlerine neden olmaz ve semptomatoloji bakış açısına göre dörtten daha az ciddidir.
epidemioloji
SMA insidansı, her 10.000 kişi için bir olaya eşittir. Belirli bir cinsiyet için hastalığın tercih edilmediği; bununla birlikte, tip IV'e benzer bir SMA formu - Kennedy hastalığı (nedenleri ile ilgili bölüme bakınız) - sadece erkek bireyleri etkiler.
Nedenler
SMA, çoğu durumda ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Hastalıktan sorumlu genin adı SMN1'dir .
GEN SMN1 VE MUTASYONU
Kromozom 5 üzerinde bulunan SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için temel olan SMN adı verilen bir protein üretir.
SMN1, SMA'ya neden olan mutasyona maruz kaldığında, SMN proteinin seviyeleri, normalin% 10-20'sine eşit bir seviyeye varacak şekilde büyük ölçüde azalır.
Şekil: Otozomal resesif bir hastalığın kalıtsal geçişi. Cinsiyet etkilemez, çünkü genetik mutasyon cinsel olmayan (veya otozomal) bir kromozomda bulunur.
Bu kadar düşük seviyelerde SMN ile karşılaşıldığında, motor nöronlar, en ciddi vakalarda ölüme kadar aşamalı olarak bozulmaya başlar.
Motor nöronların dejenerasyonu, inervatif kasların motorunu hapsetmesine neden olur, sonuçta ikincisi tarafından kullanılmayan bir atrofi .
SMN1 ERD'NİN MUTLULUK NASIL?
Ebeveynler tarafından çocuklara bulaşan bir hastalık kalıtsal bir hastalıktır .
SMA'nın bir birey tarafından kalıtımsal olarak alınabilmesi için her iki ebeveyin de hastalığın taşıyıcıları olması gerekir (taşıyıcıların olması mutlaka hasta olmak anlamına gelmez). Bu duruma ihtiyaç duyulduğunda, resesif genetik kalıtsal hastalıktan bahsediyoruz.
SMA'nın iki sağlıklı ebeveyni var:
- Sağlıklı çocuklar doğurmak için olasılıkların% 50'si, onlar gibi
- SMA hasta çocuklarına doğum yapma olasılıklarının% 25'i
- Sağlıklı çocukları doğurma olanaklarının% 25'i
İstatistiksel bir araştırmaya göre, 40-60 civarında bir kişi sağlıklı bir SMA taşıyıcısıdır.
SMA ALTERNATİF FORMLARI: FARKLI NEDENLER
SMA ile ilgili çeşitli bilimsel çalışmalar sırasında, spinal müsküler atrofinin neden olduğu aynı hastalıkların farklı nedenlerle ortaya çıktığı görülmüştür.
Aslında, var:
- Solunum sıkıntısı olan spinal müsküler atrofi ( SMARD ): İletim yöntemleri geleneksel SMA ile aynıdır. Tek fark, SMN1 değil, IGHMBP2 olan mutasyona katılan gendir. Sonuncusu, kromozom 11'de bulunur.
- Bulbarospinal müsküler atrofi ( BSMA veya Kennedy hastalığı ): mutasyondan etkilenen ve hastalıktan sorumlu olan gen, seks kromozomu X üzerinde bulunur. BSMA'lı bireyler sadece erkektir ve kromozomu anneden mutasyon ile miras alır., sağlıklı bir taşıyıcıdır. Yetişkinlikte ortaya çıktığı için, belirli bir tip IV SMA şekli olarak kabul edilir.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Daha fazla bilgi için: Spinal Müsküler Atrofi Belirtileri
Her SMA tipi spesifik semptom ve belirtiler ile karakterizedir. Bu nedenle, genel olarak spinal müsküler atrofinin hareket etme ve nefes alma kabiliyetini değiştirdiğini belirtmek sınırlayıcıdır ve tamamen doğru değildir.
Bununla birlikte, ortak bir yönü vardır: Spinal müsküler atrofi, her ne şekilde olursa olsun, hastaların bilişsel yeteneklerini değiştirmez ve zihinsel geriliğe neden olmaz.
TİPİ SMA I
Çocukları doğumdan altı ay sonra etkileyen Tip I SMA, spinal müsküler atrofinin en yaygın şeklidir, motor nöronların ciddi şekilde dejenerasyonu ve bunun sonucunda kasların zayıflaması; Bu konuda sorunlara neden olur:
- Taşı ve taşı
- Kafanı kaldır
- Oturma pozisyonunda durmak
- Çiğnemek ve yiyecekleri yutmak
- nefes almak
Hastalığın tipik belirtileri, kasların atrofisine bağlı olarak uzuvlar (üst ve alt) ince ve yumuşak tutarlılıktır.
Ölüm, genellikle yaşamın ilk 12 ayında, solunum yetmezliği nedeniyle oluşur.
Tip I ve II SMA tarafından atfedilen ana kas bölgelerinden bazıları:
- Genel olarak dil ve ağız
- Omuzlar
- Alt ve üst uzuvlar
- Torasik solunum
- boyun
TİP II SMA
SMA tip II semptomatolojisi yaşamın 6-18. Ayından itibaren görülür ve zamanla kötüleşir. Ölüm ergenlik döneminde veya bunun sonunda solunum yetmezliği nedeniyle meydana gelir.
Hastalar özellikle tezahür eder:
- Solunum problemleri
- Kol ve bacak kaslarının yumuşaklığı
- Ekstremitelerin anormal kas kasılmaları
- Besinlerin beslenmesinde zorluk, uygun kasların bulunmaması nedeniyle
- Kas zayıflığı nedeniyle ellerde ve eklemlerde deformite
Yıllar içinde ciddi skolyoz gelişebilir.
TİP III SMA
Tip III SMA, tip I ve II'den daha orta dereceli bir spinal müsküler atrofi şeklidir.
Genellikle yaşamın üçüncü yılında ortaya çıkar ve kademeli bir bozulma izler. Ancak, hastanın erken ölümüne neden olmaz.
Duruş problemlerine, el titremelerine, yürüme zorluğuna, merdiven çıkma ve koşmaya neden olur.
Başlangıçta, rahatsızlıklar lokomosyon için destek gerektirmez; daha sonra, motorsikletin dejenerasyonu ile temel koltuk değneği ve tekerlekli sandalye haline gelirler.
Bu olmasına rağmen, tip III SMA'lı hastalarda solunum problemleri ve yiyecek yutulması nedeniyle çok nadir görülür.
TİP IV SMA
Tip IV SMA, spinal müsküler atrofinin en az görülen şeklidir.
Belirtiler ve karakteristik belirtiler erişkinlikte ortaya çıkar, orta derecededir (yaşlılıkta kötüye gitse bile) ve aşağıdakilerden oluşur:
- Kol ve bacak seviyesinde kas tonusunun zayıflaması
- Zorluk yürüyüş
- Tremolii ve kasların ani kasılmaları
III. Tip SMA gibi, IV. Tip SMA için bile ölmezsiniz.
KOMPLİKASYONLAR
Komplikasyonlar ciddi SMA vakalarında veya uygun şekilde tedavi edilmeyen durumlarda ortaya çıkar.
Onlar oluşur:
- Azalmış çiğneme ve gıda alımının neden olduğu gıdalardan çekme.
- Ab ingestis pnömonisi, patojenik bakterileri taşıyan yabancı cisimlerin (yiyecek, tükürük veya burun salgıları) akciğerlere girmesi veya birikmesi sonucu ortaya çıkar.
- Felç ve tekerlekli sandalye . Genellikle, tip II SMA durumlarında ortaya çıkar.
- Malnütrisyon, bazı gıdaları yutma zorluğu nedeniyle.
SOLUNUM ÇEŞİTLİ İLE SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMARD)
Şekil: Kırmızı olarak, spinal müsküler atrofiden etkilenen vücudun kasları vurgulanır
Farklı bir genetik mutasyonun neden olmasına rağmen, SMARD semptom ve bulgular için tip I SMA'ya çok benzer.
Aslında, nefes alma ve hareket etme kasları çok zayıftır, öyle ki ölüm yaşam yılından önce gelir.
BULBOSPİNAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)
BSMA (veya Kennedy'nin hastalığı ), genetik bir nedenden ötürü, sadece erkek insanları etkileyen, çok nadir görülen bir kas atrofisi şeklidir.
İlk semptomlar el titremeleri, kramplar, anormal kas kasılmaları ve genelleştirilmiş kas güçsüzlüğünden oluşur. İleri bir aşamada, dil kaslarının atrofisine ve akciğer enfeksiyonlarına (zatürree) bağlı olarak gıda yutma sorunları da ortaya çıkabilir.
İstisnai durumlarda, Kennedy hastalığı da göğüslerde olağandışı gelişim (jinekomasti), diyabet ve kısırlığa neden olabilir.
Genellikle, BSMA hastaların erken ölmesine neden olmaz.
tanı
SMA'nın ilk şüphelileri, hastanın rahatsızlıklarının değerlendirildiği nesnel bir inceleme sonucunda ve şüpheli bir elektromiyografiden sonra ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, hastalığın kesin bir teşhisi için, incelenen kişinin DNA'sının analiz edildiği bir genetik test gereklidir.
Prenatal tanı açısından, bir SMA'dan korkmak için iyi nedenleriniz varsa, fetusu spesifik genetik testlere tabi tutabilirsiniz.
AMAÇ SINAVI
Objektif muayenede, doktor, her şeyden önce, hastanın gösterdiği semptomatolojiyi analiz eder ve aşağıdakiler gibi bazı tipik SMA bozukluklarının varlığı veya yokluğu konusunda samimidir:
- Zayıflama ve kasların yumuşaklığı
- Ani kas kasılmaları
- Tendon refleksleri azalmış veya yok
Ardından, ailede başka birinin (ebeveynler, büyükanne veya büyükbabalar) aynı semptomlardan muzdarip olup olmadığını görmek için hastanın aile öyküsü hakkında kısa bir araştırma yapar. Bunun nedeni basittir: SMA nesilden nesile aktarılabilecek kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Fizik muayene SMA'yı tanımlamak için ilk adımdır, ancak tanısal doğrulama için hastanın DNA'sında genetik testlere ihtiyaç duyulduğunu hatırlamakta fayda vardır.
Not: Açıkça, eğer hasta çocuksa, ebeveynler ve yakın akrabalar sorgulanır.
ELEKTROMİYOGRAFİ
Elektromiyografi ( EMG ) motor aktivitesini ve onların tetiklediği kas kasılmasını değerlendirmek için kullanılır. Bu elektrik incelemesinin dayandığı prensip oldukça karmaşıktır. Sinir sinyalinin derecesini ölçebilen yüzey elektrotları kullandığınızı söyleyin (cilde uygulanır).
SMA'lı bir hastada bu sinyal değişmiştir.
GENETİK TESTLER
Genetik testler, daha önce yapılan teşhis hipotezleri hakkında herhangi bir şüpheyi ortadan kaldırıyor.
Hastanın kanının bir örneğini analiz etmeye gitmek (bu nedenle normal bir örnek yeterlidir), her bir kromozomu ve olası anomalisini gözlemleyebiliyor.
SMA'nın genetik özellikleri (tip I, II, III, IV): | |
| kromozom | 5, otozomal (veya cinsel olmayan) |
| gen | -SMN1 |
| Mutasyon tipi | Silme (yani, bir DNA gerginliğinin olmaması) |
| Kayıp genetik özellik | Ekson 7 |
PRENATAL TANISI
Çocuğunuzun SMA (hastalıktan etkilenen yakın bir aile üyesi gibi) olabileceğine inanmak için geçerli nedenleriniz varsa, ebeveynler fetüste belirli genetik testler isteyebilir.
Geçerli bir motivasyona ihtiyaç vardır, çünkü cenin numunesini toplama yöntemleri çocuk için tehlikeli olabilir.
- Koryon villus örneklemesi : küçük bir plasenta parçası alınır ve laboratuvarda analiz edilir. Muayene onuncu ile gebeliğin 13. haftası arasında yapılır.
- Amniyosentez : Küçük bir amniyotik sıvı örneği laboratuvarda toplanır ve analiz edilir; bu, fetüsü saran ve dış hakaretlerden koruyan bir sıvıdır. Muayene, gebeliğin 15 ila 20. haftası arasında yapılır.
tedavi
Genetik bir hastalık olan spinal müsküler atrofi şu anda tedavi edilemez.
Bununla birlikte, semptomların ilerleyici kötüleşmesini hafifletmek ve yavaşlatmak ve hastaların yaşam standartlarını iyileştirmek için spesifik terapötik önlemler alınabilir.
Terapinin başarısı, büyük ölçüde SMA'nın ciddiyetine bağlıdır: tip I ve tip II dramatik bir sonuca sahiptir ve özellikle ilk durumda, tedaviler işe yaramaz; Diğer yandan, tip III ve tip IV, oldukça başarılı bir şekilde ele alınabilir.
FİZİKSEL VE FİZYOTERAPİ EGZERSİZİ
SMA'dan muzdarip olan hastalar, kardiyovasküler refahı desteklediğinden, eklem sertliğini önlediği ve genel olarak motor becerilerini geliştirdiği için fiziksel aktiviteden (açıkça, hastanın olasılıklarına uygun) büyük faydalar sağlar.
İyi bir sonuç için uzman bir fizyoterapistle görüşmeniz ve "eğitim" konusunda tutarlı olmanız önerilir.
Ancak, iyileştirmelerin ve faydaların, SMA'nın ne kadar ciddi olduğuna bağlı olduğu unutulmamalıdır.
BESLENME VE BESLENME
Bazı spinal müsküler atrofi hastaları gıdayı düzgün çiğnemek ve yutmakta güçlük çekerler, o kadar ki yetersiz beslenmeye maruz kalma veya boğulma riskiyle karşı karşıya kalırlar.
Bu tehlikeli sonuçlardan kaçınmak için, gastrik burun tüpü veya gastrostomi gibi beslenme desteklerine başvurmak ve hastanın ihtiyaçlarına uygun bir diyet planlayacak bir beslenme uzmanına güvenmek önemlidir.
MEKANİK HAVALANDIRMA
Hafif nefes alma güçlüğü çeken hastalarda nefes alma egzersizleri ve sözde invaziv olmayan ventilasyon (oronasal maske, ağızlık vb.) Yeterli olabilir; daha ciddi vakalarda, bunun yerine, hastanın trakea seviyesinde entübe edildiği ve suni bir solunum cihazına bağlı olduğu bir trakeostomi operasyonu gereklidir.
SMA vakalarında solunum jimnastiği
SMA gibi hastalıklardan muzdarip olanlar, zorlukla nefes almanın yanı sıra öksürük sorunları da var; öksürük, akciğer yollarını hatalı bir şekilde sokabilecek ve patojenik bakteri taşıyabilecek yabancı maddeleri (tükürük, besinsel burun salgıları ...) dışarı çıkarmak için temel bir eylemdir.
Solunum jimnastiği, zatürree ( ab ingestis tipi) ve diğer akciğer enfeksiyonlarını önlemek için, solunum ve öksürmek için kullanılan torasik kasları güçlendirir (jest olarak adlandırılır).
Skolyoz Bakımı
Skolyoz, vücudun kaslarının çok zayıf olduğu şiddetli spinal müsküler atrofiye tipiktir.
Sırttaki şekil bozukluğu hafif olduğunda, konservatif amaçlar için ortopedik bir büstü kullanmak yararlı olabilir; Bunun yerine, şiddetli olduğunda, kolonun düzeltildiği spinal füzyonun cerrahi müdahalesi gerekir.
prognoz
Prognoz, spinal müsküler atrofinin ciddiyetine bağlıdır: tip I ve II SMA'lar her zaman dramatik bir sonuç verirken, tip III ve IV SMA'lar başarıyla kontrol edilebilir.
