Katapleksi Nedir?

Katapleksi, güçlü bir duygu veya pirinç krizinin neden olduğu ani ve geçici bir kas tonusu kaybıdır. Etkilenen denek, bilincini kaybetmeden aniden yere düşer.

Katapleksi nadir görülen bir nörolojik hastalıktır, ancak narkolepsili kişilerde yaygındır (vakaların yaklaşık% 70'inde görülür). Bir dizi fiziksel, kısmi ya da genelleştirilmiş değişiklikle kendini gösterebilir: mafsallı sözcüklerdeki (dizartri) zorluktan, dizlerdeki güçsüzlükten, tamamen atoniye kadar. Katapleks bir saldırı sırasında, denek kasların gönüllü kontrolünü kaybeder ve yere düşebilir, ancak bilinçli ve uyanık kalır. Bölümler birkaç dakika sürebilir ve genellikle kahkaha, korku, öfke, sürpriz veya heyecan gibi duygusal bir uyarıcı tarafından tetiklenir. Tedavi, antikaplectic ilaçların (sodyum oksibat veya antidepresanlar) kullanımını içerir.

Nedenler

Katapleksin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak durum duygusal uyarıcılarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Fırtınalı bir olayı tetikleyebilecek duygular şunlardır: kahkaha, korku, öfke, hayal kırıklığı, tahriş, sinirlilik, utanç ve üzüntü. Stimülasyon azalır düşmez, kişi normal kas kontrolünü tekrar kazanır. Duygular mütevazı olabilir, diğer zamanlarda ise belirgin bir neden olmadığında kendiliğinden bir saldırı gerçekleşir.

Kataplekside meydana gelen kas tonusunun kaybı, REM uykusu sırasında doğal olarak meydana gelen kas aktivitesinin kesilmesine benzer: vücudun kaslarının ani zayıflığı, omurilikteki motor nöronların büyük bir inhibisyonundan kaynaklanabilir., uyku-uyanıklık döngüsünün bir işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Bir hayvan modelini kullanarak, bilim adamları bu aynı nöron grubunun katapleks atakları sırasında etkisiz olduğunu öğrendiler.

Hipokretinin rolü

Katapleksi, hipotalamusta üretilen bir nöropeptid olan önemli ölçüde azalmış hipokretin düzeyleriyle, uykunun düzenlenmesinde ve uyarma durumlarında birincil öneme sahiptir. Bazı araştırmacılara göre, bu azalmanın temelinde bir otoimmün mekanizma mevcut olacaktı

Diğer hususlar

Katapleksi, SSRI süspansiyon sendromunun bir yan etkisi olarak da ortaya çıkabilir ("selektif serotonin geri alım inhibitörleri", trisiklik olmayan antidepresanların farmasötik sınıfına aittir).

Narkolepsi ve Katapleksi

Katapleksi sıklıkla narkolepsi, aşırı gündüz uykululuk (hipersomni) ve ani bir uyku krizi ile karakterize kronik bir nörolojik hastalık ile birlikte bulunur. Hastalar her iki durumu da yaşadığında, buna Gélineau sendromu denir.

Katapleksi atakları narkolepsi tanısını daha belirgin kılar, özellikle gündüz aşırı uykululuk (EDS), halüsinasyonlar ve REM uykusuna eşlik eden diğer istenmeyen bulgular gibi belirtiler olduğunda. Bununla birlikte, tüm narkoleptik hastaların katapleks olaylarını göstermediğini hatırlamak önemlidir.

İlgili koşullar

Katapleksi, diğer patolojik durumlarla ilişkilendirilebilir. Özellikle, esas olarak lateral hipotalamusta (hipokretinin tükenmesinden sorumludur) bulunan spesifik beyin lezyonlarından kaynaklandığı zaman ikincil olarak kabul edilir. Beyin sapı yaralanmaları bunun yerine izole katapleksi vakalarını belirleyebilir; bunlar arasında: ensefalik tümörler (örneğin: astrositom, glioblastoma, glioma ve subependimoma) ve arteriyovenöz malformasyonlar. Katapleksi bulunabilecek diğer koşullar arasında iskemik olaylar, multipl skleroz, kraniyal travmalar, paraneoplastik sendromlar ve ensefalit gibi enfeksiyonlar bulunur. Katapleksi, özellikle özellikle karmaşık tümör rezeksiyonlarında cerrahi girişimlerin neden olduğu hipotalamik lezyonlar nedeniyle geçici veya kalıcı olarak da görülebilir.

belirtiler

Katapleksi, hem ağırlık hem de frekans açısından son derece tahmin edilemez. Kas tonusu kaybı, kaslı atoniyi tamamlamak için yüz kaslarının zar zor algılanması zayıflamasından, üst veya alt uzuvların sarkmasına kadar değişir. Bu ani tezahürler postural kollaps ve hasta düşmesine neden olabilir. Hem hafif hem de şiddetli olan katapleksi atakları sırasında kişi tamamen bilinçli olmaya devam eder, bu yüzden etrafta olan her şeyin farkındadır (bu nedenle uyku-uyanıklık işlevinin hipotezi: kasların atonisi faz sırasında olduğu gibi gerçekleşir. REM, ancak konu uyanık). Katapleksi, duygusal stres dönemlerinde ve uyku eksikliği durumlarında daha sık kendini gösterir.

Katapleksi, günlük yaşamın en temel aktivitelerini etkileyebilecek, kolayca gözden kaçırılan ve sıklıkla teşhis edilmeyen bir hastalıktır.

Katapleksi, bir epileptik nöbet ile karıştırılmamalıdır:

  • Cataplexic saldırı : duygusal stimülasyon dönemlerinde, hızlı bir şekilde oluşur; özne bilinç durumunun değişmeden kaldığını ve neredeyse anında kurtarıldığını;
  • Epileptik kriz : sessiz ve stimülasyon dönemlerinde gerekli; kişi daha yavaş iyileşir ve ne olduğunu hatırlamayabilir.

Katapleksi ataklarının süresi

Çoğu durumda, saldırılar geçicidir ve birkaç saniye veya birkaç dakika sonra aniden durur. Bir katapleks bölüm, kısa ömürlü olduğunda (<5 dakika) "tipik" olarak kabul edilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, tekrarlanan saldırılar 30 dakikaya kadar devam edebilir. Nadiren, denek uzun süreli bir uykuya dalabilir: durum katapleks durum olarak bilinir.

Katapleksi, bir yılda bir veya iki bölümde veya günde birkaç kez meydana gelebilir.

tedavi

Katapleksi ayakta tedavi ziyareti sırasında nadiren bulunur ve tanı, durumu bilen bir uzman tarafından formüle edilebilir. Beyin omurilik sıvısında hipokretin düzeylerinin ölçümü tanıyı doğrulayabilir.

Katapleks, farmakolojik olarak tedavi edilir. FDA'nın narkolepsi ile ilgili katapleksi tedavisi için onayladığı ilk ürün Xyrem ® (sodyum oksibat) 'dır. Belirtiler, trisiklik antidepresanlar ve serotonin geri alım inhibitörleri yardımı ile bastırılabilir. Narkolepsi ile ilişkisine rağmen, çoğu durumda katapleksinin ayrı olarak ele alınması gerekir.

Selektif serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) ve serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörleri (SNRI)

SSRI'lar ve SNRI'lar, hipnagogik halüsinasyonlar (özellikle uykunun başında veya sonunda mevcut olan halüsinasyonlardan oluşur) ve uyku paralizisi gibi katapleksi semptomlarını ve REM uykusuyla ilişkili diğer belirtileri hafifletmeye yardımcı olmak için kullanılabilir. uykuya dalmadan veya uyanmadan önce geçici olarak hareket edememe veya konuşamama ile karakterize bir bozukluk). Bunlar arasında fluoksetin ve venlafaksin bulunur. Serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) ve serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörlerinin (SNRI), trisikliklerden daha az yan etkisi vardır.

Sodyum oksibat (Xyrem ®)

Bu ilaç narkolepsiyle ilişkili katapleksi için oldukça etkilidir. Sodyum oksibat gece dinlenmesini iyileştirir ve yüksek dozlarda gündüz uykululuk kontrolüne yardımcı olabilir. Xyrem ® mide bulantısı, enürezis ve uyurgezerlik kötüleşmesi gibi ciddi yan etkilere sahip olabilir. Sodyum oksibat, diğer uyku ilaçları, narkotik analjezikler veya alkolle birlikte alınması, solunum güçlüğü, koma ve ölüme neden olabilir.

Trisiklik antidepresanlar

Uzun yıllar boyunca, katapleksiye, imipramin, klomipramin veya protriptiin gibi ilaçlar ile tedavi edilmiştir. Trisiklik antidepresanların temel özelliği, norepinefrin ve serotoninin tekrar alımını sinir uçları düzeyinde engelleme yetenekleridir. Bununla birlikte, bunların istenmeyen yan etkileri olabilir (örneğin: ağız kuruluğu ve baş dönmesi) ve bunun yerine venlafaksin gibi yeni ilaçlar kullanıldı.

Gelişen tedaviler

Katapleksi için ümit vaat eden tedaviler, hipokretin ekspresyonunu ve immünoterapiyi teşvik etmek için gen terapisini içerir, ancak etkinliklerini doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.