sinir sisteminin sağlığı

Tip 2'nin Nörofibromatozisi

genellik

Nörofibromatozis tip 2, bazen NF2 geninin mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkan ve akustik nörinomayı, cildin iyi huylu tümörlerini, genusun schwannoma benign tümörlerini, genus cinsinin benign tümörlerini ve genus cinsinin benign tümörlerini belirleyen, kalıtımsal bir tür olan genetik bir hastalıktır cins menenjiyomu.

Nörofibromatozis tip 2 muzdarip olanlar sadece semptomatik tedavilere ve komplikasyonların izlenmesine güvenebilir, çünkü en azından şu an için iyileşmeyi sağlayacak bir tedavi yoktur.

Nörofibromatozisin kısa derlemesi

Nörofibromatozis, belirli bir genetik hastalık grubunun adıdır ve bazen sinir hücrelerinin normal büyümesini ve gelişimini değiştiren ve beyindeki çoğunlukla iyi huylu tümörlerin başlangıcını belirleyen kalıtsaldır, omurilik, sinirler kranial ve periferik sinirler.

Kesin olarak, nörofibromatozis grubunda, nedenleri ve semptomlarında farklı olan ve isimleri farklı olan üç hastalık vardır: nörofibromatozis tip 1, nörofibromatoz tip 2 ve schwannomatoz.

Nörofibromatozis tip 2 nedir?

Nörofibromatozis tip 2 veya NF2, kromozom 22 üzerinde bulunan NF2 geninin iyi tanımlanmış bir mutasyonundan kaynaklanan nörofibromatozistir.

epidemioloji

İstatistiklere göre, yaklaşık 35.000 kişiden biri nörofibromatozis tip 2 ile doğacak.

Genel popülasyonda nörofibromatozisin difüzyonu ile ilgili bir ölçekte, tip 2 nörofibromatozis, ortada, tip 1 nörofibromatozisin (en yaygın olan) ve schwannomatozun (en nadir olan) üstünde bulunur.

Nedenler

Beklendiği gibi, tip 2 nörofibromatozis, kromozom 22 üzerinde bulunan NF2 geninin spesifik bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

Bir kişide, yukarıda belirtilen mutasyon kalıtsal olabilir - yani ebeveynlerden biri tarafından iletilir - veya embriyonik gelişim sırasında spontan olarak edinilen - oositin sperm tarafından ve embriyojenez işlemi sırasında döllenmesinden sonra.

Bu nedenle nörofibromatozis tip 2, kalıtsal olabilen genetik hastalıkların bir parçasıdır.

NF2'nin işlevleri nelerdir? Değiştirildiğinde ne olur?

Önsöz: İnsan kromozomlarında bulunan genler, hücre büyümesi ve replikasyonu dahil, hayat kurtaran biyoloji işlemlerinde temel proteinler üretme görevine sahip DNA dizileridir.

Normal koşullar altında (yani mutasyon olmadığında), NF2 geni, işlevi sinir hücrelerinin büyümesini düzenlemek olan merlin veya schwannomin adlı bir protein üretir.

Nörofibromatozis tip 1'i belirleyen NF2'nin mutasyonunun bir sonucu olarak, merlin üretimi eksikliği ve anormal bir proliferasyon ve sinir hücrelerinin kontrolü olmadan (bunların büyümelerinin temel bir düzenleyicisi olmadığı için) vardır.

Kesin olarak bu anormal proliferasyon ve sinir hücrelerinin kontrolü olmaksızın, tip 2 nörofibromatozisin tipik olan iyi huylu tümörlerin oluşmasıdır.

Kalıtsal form veya kalıtsal olmayan form daha yaygın mıdır?

Kalıtsal tip 2 nörofibromatozis, kalıtsal olmayan tip 2 nörofibromatozis kadar yaygındır; Aslında, istatistiksel çalışmalar, miras alınan vaka sayısının kalıtsal olmayan dava sayısına kabaca eşit olduğunu göstermiştir.

Nörofibromatozis tip 2 mirası

Tip 2 nörofibromatozis, otozomal dominant geçiş hastalığına bir örnektir; Tecrübesiz bir genetik okuyucu için, bunun anlamı şudur:

  • Mutasyonu taşıyan bir ebeveyn, neslin bir bölümünde söz konusu hastalığa sahip olmak için yeterlidir;
  • Hastalık ve semptomları, aynı mutasyona uğramış genetik alel varlığında da ortaya çıkar (maternal veya baba olsun olmasın), bu mutasyona uğramış alel her zaman sağlıklı olana baskın hale gelir;
  • İki bileşenden sadece birinin, hastalıktan sorumlu mutasyonun taşıyıcısı olduğu bir çiftin, hasta bir çocuk yaratması olasılığı% 50'ye eşittir.

Belirtiler ve komplikasyonlar

Genellikle, tip 2 nörofibromatozis , ergenliğin sonuna doğru karakteristik semptom ve bulgularla kendini gösterir.

NF2'nin tam semptomatolojisi şunları içerir:

  • İşitsel ve denge sorunları;
  • Cilt plakaları;
  • Schwannomların varlığı ile ilgili problemler;
  • Ependimomların varlığı ile ilgili problemler;
  • Menenjiyomların varlığı ile ilgili problemler.

İşitme ve denge problemleri

Akustik nörinom veya vestibüler schwannoma olarak bilinen beynin özellikle iyi huylu tip tümörleri, işitsel ve denge problemlerine neden olur. Akustik nörinoma aslında, VIII kranial sinirini (veya vestibulokoklear siniri ) etkileyen ve değiştiren, dengenin ve işitsel kapasitelerin kontrolünden sorumlu ana sinir yapılarından biri olan bir neoplazmdır.

İşitme ve denge sorunlarına neden olmasının yanı sıra, akustik nörinomların varlığı da dahil olmak üzere diğer semptomlardan genellikle sorumludur: kulak çınlaması, baş dönmesi, kusma, disfaji, yüz uyuşması ve kusma.

Akustik nörinoma, tip 2 nörofibromatozis hastalarında en sık görülen selim tümör tipidir; Aslında, cevabı klinik vakaların% 90'ından fazlasında ortaya çıkmaktadır.

Cilt plakaları

Deri plakları, çapı en fazla 2 santimetre olan ve tipik koyu renkte olan nörofibrom kategorisine ait, iyi huylu cilt tümörleridir.

Nörofibromatozis tip 2 olan hastaların yaklaşık yarısında mevcut olan deri plakları her şeyden önce estetik bir problemi temsil eder.

Önemli sinirlere yakın büyürlerse, deri plakları ağrıdan sorumlu olabilir.

Schwannoların varlığıyla ilgili problemler

Bir schwannoma, periferik sinir sisteminin sinirlerinin Schwann hücrelerinden (kraniyal sinirler, spinal sinirler, vb.) Kaynaklanan iyi huylu bir tümördür.

NF2'den muzdarip olanlarda, schwannomlar bir dizi sinirleri etkileyebilir ve aşağıdaki gibi semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir:

  • Erken bir katarakt formu (çocuk kataraktı) dahil olmak üzere görme sorunları;
  • Vücudun çeşitli yerlerinde uyuşma ve karıncalanma;
  • Yüz kaslarının zayıflığı;
  • Koordinasyon eksikliği;
  • Nöropatik ağrı

Ependimomların varlığı ile ilgili problemler

Bir ependymoma, beyin ve omuriliğin tümörüdür, benign veya malign, sözde ependymal hücrelerden kaynaklanır .

NF2'nin taşıyıcılarında ependimomlar genellikle bel ağrısı, kas güçsüzlüğü ve kollarda ve bacaklarda uyuşukluğa neden olabilen iyi huylu durumlardır.

Menenjiyomların varlığı ile ilgili problemler

Menenjiyom, menenj seviyesinde büyüyen, beynin iyi huylu bir tümörüdür.

NF2 hastalarında menenjiyomların varlığı şunlardan sorumlu olabilir: baş ağrısı, kusma, epilepsi, çift görme, ani kişilik değişiklikleri, görme bozukluğu, konuşma zorluğu, hafıza eksikliği vb.

İstatistiksel çalışmalar ependimomların tip 2 nörofibromatozis vakalarının yaklaşık yarısını karakterize eden tümörler olduğunu söylemektedir.

Nörofibromatozis tip 2 komplikasyonları

Nörofibromatozis tip 2, aşağıdakiler dahil çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:

  • Tamamen sağırlık. Bir veya daha fazla akustik nörinomun kötüleşmesinden kaynaklanmaktadır;
  • Yüz felci. Bu, yüz kaslarını kontrol etmekten sorumlu olan VII kranial sinirdeki (veya yüz sinirindeki) ciddi schwannomalara bağlıdır.

    Bazen, akustik nörinoma bir komplikasyonudur;

  • Görme damlası. Çocuk kataraktlarının bir sonucudur;
  • Periferik nöropati. Tip 2 nörofibromatozisin ileri evresinde periferik sinirlerde meydana gelebilecek olası hasarın sonucudur.

    Periferik nöropati, uzuvlarda ağrı, karıncalanma ve kas zayıflığı gibi semptomlara neden olur;

  • İyi huylu tümörleri başlatan malign neoplazmaların oluşumu. Cilt plaklarını değil aynı zamanda ependimomları da etkileyebilir.

tanı

Kural olarak, tip 2 nörofibromatozisin tespiti için tanısal prosedür şunları içerir:

  • Semptomatik tabloyu tanımlamak için doğru bir objektif inceleme ;
  • Semptomların olası nedenlerini anlamak için kapsamlı bir tıbbi geçmiş ;
  • Mevcut patolojik durumun kalıtsal bir kökene sahip olup olmadığına açıklık getirmek için hastanın aile öyküsü üzerine araştırmalar;
  • Akustik testler, hasta kişinin işitme fakültelerindeki bozulma derecesinin değerlendirilmesi;
  • Görme sınavları, katarakt gibi sorunları aramak için;
  • X-ışınları, TAC ve nükleer manyetik rezonans gibi radyolojik incelemeler, şimdiye kadar mevcut olan semptomlara dayanarak sadece şüpheli benign tümörlerin varlığını doğrulamak için beyin, omurilik ve periferik sinirleri ifade eder;
  • Teşhis onayı almak için genetik test .

merak

Halen, doğum öncesi yaşta bile, nörofibromatozis tip 2'nin araştırılması için genetik test yapılması olasılığı vardır; açıkça, böyle bir genetik test sadece gerçek bir NF2 riski varsa belirtilir (örneğin: iki ebeveynden biri söz konusu hastalığın taşıyıcısıdır).

Birey ne zaman tip 2 nörofibromatozis muzdariptir? Tanı kriterleri

Tıp camiasına göre, bir birey dört durumdan birinde ise tip 2 nörofibromatozis geçirir:

  • İki taraflı akustik nörinoma, yani her iki vestibolococlear sinirinde mevcut;
  • NF2 familyası öyküsü, tek taraflı akustik nörinoma ile birlikte veya en az iki menenjiyom, ependimom, deri plak ve schwannom varlığında ve katarakt varlığında;
  • Kataraktlarla birlikte ve en az iki menenjiyom, ependimom, schwannom ve deri plak varlığında tek taraflı akustik nöroma;
  • Monolateral akustik nöroma veya katarakt ve en az iki ependimom, schwannom ve cilt plağı ile birlikte iki veya daha fazla meningiom.

terapi

Tip 2 nörofibromatozis tedavi edilemez bir hastalıktır.

Bununla birlikte, bu yön, semptomatolojiyi ( semptomatik tedavi ) hafifletmeyi amaçlayan tedavilerin ve birçok olası komplikasyona karşı koruyucu amaçlı tedavi edici yaklaşımların bulunmadığını kapsamaz.

En kötü komplikasyonlar nasıl önlenir?

Tip 2 nörofibromatozisin en ciddi komplikasyonlarının önlenmesi cilt plaklarının, görsel problemlerin ve beyin tümörlerinin, özellikle ependimomların periyodik olarak izlenmesine dayanır. Yukarıda bahsedilen sorunların periyodik olarak izlenmesi, aslında, herhangi bir kötüleşmenin, durumun tüm sınırların ötesine geçmeden önce, geçici muamele ile giderilebilecek bir şekilde, zamanında tedavi edilmesini mümkün kılmaktadır.

önemli

NF2 veya bakıcıları olan hastalar için uzmanlar, belirtilerin ani ve hassas bir şekilde kötüleşmesi için derhal doktorunuza başvurmanızı önerir.

Semptomatik tedavi

Nörofibromatozis tip 2'ye karşı semptomatik tedavi şunları içerir:

  • Akustik nöromaların çıkarılması . Akustik bir nörinomanın geleneksel bir cerrahi işlemle veya sözde stereotaksik radyocerrahi ile çıkarılması şu anda mümkündür;
  • Akustik nörinomanın (veya çıkarılmasına yönelik müdahalenin) işitme kabiliyetleri üzerinde ciddi sonuçları olduğu hastalarda işitme duyusunu geri kazanmak için bir koklear implantın yerleştirilmesi ;
  • Katarakt ameliyatı, hastanın görsel becerilerinin en azından bir kısmını geri yüklemeyi amaçlamaktadır;
  • Periferik nöropatiye karşı farmakolojik tedavi . Periferik nöropatiye karşı ilaçlar arasında, antiepileptikler (gabapentin veya pregabalin), antidepresanlar (amitriptilin veya nortriptilin), opioid ağrı kesicileri ve krem ​​kapsaisin;
  • Tümörlere karşı radyasyon tedavisi kötü huylu bir hal aldı ve cerrahi olarak çıkarılmadı;
  • Epilepsiye karşı farmakolojik tedaviler . Topiramat ve karbamazepin, tip 2 nörofibromatozis epilepsi ilaçları arasındadır.

prognoz

Tip 2 nörofibromatozis sadece tedavi edilemez değil aynı zamanda potansiyel olarak çok zayıflatıcı bir durumdur; Bu nedenle, varlığında prognoz asla pozitif olamaz.

Bununla birlikte, mevcut semptomatik tedavilerin ve periyodik sağlık izlemenin, hastalara yaşam kalitelerini önemli ölçüde arttıran önemli yardımlar olabileceği kabul edilmelidir.

önleme

Tip 2 nörofibromatozis önlenmesi imkansız bir durumdur.