genellik
Anensefali, beynin ve kafatasının kemiklerinin gelişmemesi nedeniyle çok ciddi bir doğuştan malformasyondur. Ne yazık ki, bu durum yaşamla uyumlu değildir: etkilenen çocuklar erken ölmek ya da sadece birkaç saat hayatta kalmak içindir.
Peri gebe kalma döneminde koruyucu folik asit alımı, fetüsün böyle bir malformasyona yakalanma riskini azaltabilir.
ne
Anensefali, gebeliğin ilk ayında meydana gelebilecek doğum sonrası yaşama uygun olmayan bir nöral tüp defektidir .
Bu tür malformasyon anomalisi gösteren çocuklar, kranial tonoz olmadan tamamen veya kısmen ortaya çıkarlar ve beyin oluşmamıştır veya yoktur. Çoğu durumda, bazı çocuklar birkaç saat, hatta birkaç gün hayatta kalabilse de, bu durum doğallığa dönüşmektedir.
Nöral tüp defektleri: bunlar
- Nöral tüp embriyoda bulunan ve beyne ve omuriliğe neden olan gelişen bir yapıdır. Başlangıçta, nöral tüp yavaş yavaş içeriye doğru katlanan küçük bir kumaş kurdele gibi görünüyor. Bu işlem doğru şekilde gerçekleşmezse, omurilik ve beynin oluşumu geri dönüşü olmayan bir şekilde tehlikeye girer.
- Nöral tüp defektleri, merkezi sinir sisteminin gelişimi sırasında (yumurtlamadan 17 ° -30 ° gün), nöral tüpü kapatmamaya ikincil bir dizi konjenital malformasyondur .
- Kusurun seviyesine ve ciddiyetine bağlı olarak, doğum sonrası yaşamla uyumsuz (anensefali gibi) - daha hafif formlara kadar - cerrahi olarak düzeltilebilir (küçük meningoseller gibi) en şiddetli formlarından farklı hastalıklar oluşabilir. . Nöral tüp defektlerinin çoğu sporadiktir veya çok faktörlü kökene sahiptir.
Nedenler
Anensefali, serebral hemisferlerin yokluğu ile karakterize edilen bir nöral tüp defektidir. Bu malformasyon, kranial kasanın tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilirken, beyin yoktur veya bir hipoplastik kütleye indirgenmiştir.
Anensefali , fetal büyümenin erken bir aşamasında meydana gelir; defekt, nöral tüpün üst kısmı erimekte başarısız olduğunda ortaya çıkar.
Anensefali'nin kesin nedenleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Muhtemelen, patolojinin kökeni çok yönlüdür ve çevresel faktörlerle nöral tüp gelişiminde rol oynayan çeşitli genler arasındaki etkileşime bağlıdır.
Ölen çocukların otopsi muayenesi, anensefali'nin çoğu durumda adrenal ageneziyle, yani adrenal bezlerin birinin veya her ikisinin eksikliği ile ilişkili olduğunu göstermektedir.
Çoğu anensefali vakası sporadiktir, ancak otozomal resesif kalıtım gösteren aile vakaları da tanımlanmıştır.
Risk faktörleri
Anensefali için vurgulanan anne risk faktörleri şunlardır:
- Folik asit eksikliği;
- Çinko eksikliği;
- Anne şişmanlığı;
- Diabetes mellitus;
- Bazı anti-epileptik ilaçların hamilelik sırasında kullanılması.
oran
Anensefali en sık görülen nöral tüp defektlerinden biridir. Her durumda, prevalans çok düşüktür (her 2.000 doğumda 1 vaka).
Coğrafi dağılım söz konusu olduğunda, anensefali oldukça süreksizdir. Konjenital malformasyon Çin, Meksika, Britanya Adaları ve Türkiye'de sıklıkla görülür. Bu, yerli halkların genetik özelliklerine ve yeme alışkanlıklarına bağlı olabilir.
Belirtiler ve komplikasyonlar
Anensefali, serebral hemisferlerin yokluğunda ortaya çıkar.
Mevcut olmayan beyin, deriye maruz kalabilen veya kaplanabilen hipoplastik bir kitle veya hatalı biçimlendirilmiş kistik bir nöral doku ile değiştirilir. Anensefali ayrıca kafatasının yokluğuyla da sonuçlanabilir. Beyin sapı ve omurilik kısımları eksik veya bozuk olabilir.
Anensefali, kalp defektleri, yüz anormallikleri ve adrenal agenezis gibi diğer konjenital malformasyonlara eşlik edebilir.
Bir fetüsün anensefali ile gebeliği, düşükle sonuçlanabilir.
Bu malformasyonun varlığındaki diğer olası olaylar, doğumsallık (yani 24 haftalık gebeliğin ardından ölen bir bebeğin doğumu) ve doğumdan birkaç gün sonra yenidoğanların ölümüdür .
tanı
Anensefali prenatal tanısı oldukça basittir: malformasyon gebeliğin ilk üç ayında ultrason ile tespit edilir. Aslında, bu inceleme kusurlu neurulasyonu (embriyodaki sinir sisteminin farklılaşmasına yol açan organogenez süreci) vurgulamaktadır. Daha ayrıntılı olarak, anensefali varlığında, tam bir nöral tüp oluşturmayan anterior kranyal nöroporoyu kapatamadığımızı gözlemledik; Bu nedenle, sinir sisteminin rostral gelişmeler olmaz ve embriyo beyin olmadan doğar.
Ultrason muayenesi aynı zamanda polidramniosun, yani etkilenen fetus tarafından yutulmanın azalmasından kaynaklanan fazla amniyotik sıvı varlığını da ortaya çıkarabilir.
Gebe kadınlarda, anensefali dışlamak veya onaylamak için yapılabilecek diğer araştırmalar şunlardır:
- Kanda alfafetoprotein dozu : Nöral tüpün (spina bifida veya anensefali gibi) olası konjenital malformasyonları için kontrol taraması olarak kullanılır;
- Bağlanmamış konjuge idrarın idrarda dozu : artmış düzeyler nöral tüp defekti olduğunu gösterir.
not
Alfafetoprotein dozu, este ve β-hCG'ninkiyle birlikte gerçekleştirilir; Bu üç değerlendirmenin birleşimi TRI-TEST olarak adlandırılmaktadır. Bu değerlendirme gebeliğin onbeşinci ve yirminci haftası arasındaki gebe kadınlara gösterilmektedir. Herhangi bir nöral tüp konjenital malformasyon taraması pozitifse, ultrason ve amniyosentez gibi tanıyı doğrulamak için daha ileri testlere ihtiyaç duyulur.
terapi
Anensefali sekonder sinir sisteminin anomalileri çok ciddi: etkilenen çocuklar doğumdan önce veya birkaç gün içinde ölür.
Bu nedenle, tedavi sadece palyatiftir.
önleme
Anensefaliemi, spina bifida gibi nöral tüp defekti olan başka bir çocuğa sahip olma riskini artırır. Bu nedenle, gebelik öncesi dönemden başlayarak 4 mg / gün folik asit alımı ile sonraki gebeliklerde malformasyonun tekrarlanmasının muhtemel bir şekilde tekrarlanmasını denemek mümkündür.
Gebelik sırasındaki bu öğenin düşük bir katkısı, aslında, anensefali tezahürüne katkıda bulunabilir.
Hamilelik programlandığında folik asit gebe kalmadan en az bir ay önce başlatılmalı ve ikinci kaçırılan döngüye karşılık gelen tarihe kadar devam etmelidir.
