genetik hastalıklar

Belirtileri Osteogenez imperfekta

İlgili makaleler: Osteogenez imperfekta

tanım

Kusurlu osteogenez, farklı derecelerde kemik kırılganlığı ve iskelet deformasyonu ile karakterize bir grup genetik hastalıkları içerir. Halen, radyografik özelliklere ve moleküler genetik analizlere dayanarak onbeş farklı tip ayırt edilmektedir.

Ana osteogenezis imperfekta formları 4'tür (tip I-IV); tip I ve IV, otozomal dominant şekilde, tip II ve III ise otozomal resesif bir şekilde iletilir. Diğer formlar oldukça nadirdir.

Vakaların% 95'inde orijin, COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır (sırasıyla tip I kollajen için alfa-1 ve alfa-2 zincirleri için kodlama).

Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *

  • Kemik ağrısı
  • Eklem ağrıları
  • Büyüme ağrıları
  • Kas ağrıları
  • morarma
  • Kemik kırığı
  • Fetal hidrant
  • hiperkifoz
  • hiperlordoz
  • Eklem hipermobilitesi
  • işitme kaybı
  • makrosefali
  • Fetal ölüm
  • osteopeni
  • Sahte göğüs
  • Büyüme gecikmesi
  • Huni göğüs

Diğer yönler

Kusurlu osteogenezin son derece değişken klinik tabloları vardır.

Genel olarak, bu durum, travma yokluğunda bile, iskelet kırılganlığında bir artış, kemik kütlesinde bir azalma ve çoklu kemik kırıklarına yatkınlık ile karakterizedir.

Bazı durumlarda, kusurlu osteogenez, intrauterin yaşamda veya perinatal dönemde (yaşamın ilk günleri veya ilk haftaları boyunca) ölümcüldür.

Diğer zamanlarda, hastalık işitme kaybı, kusurlu dentinogenez (kolay kırılma eğiliminde olan kahverengimsi gri dişlerle karakterize edilir) ve mavi sklera (bağ dokusunda görülen damarların görünmesine izin veren bir eksiklik nedeniyle) ile ilişkilidir. şeffaflıkta).

Bazı hastalarda semptomlar kas-iskelet sistemi ağrısı, eklem hipermobilitesi, omurganın eğriliği (kifoz ve skolyoz), büyüme geriliği, ilerleyici bacak deformasyonu ve kısa boylanmayı içerir. Dahası, üçgen fasiyesli makrosefali, kranial yoğunluğun azalması ve göğsün deformasyonu mümkündür.

Teşhis genellikle kliniktir, ancak standart kriterler yoktur. Durum açık olmadığı zaman, şimdiye kadar tanımlanmış olan osteogenezis imperfekta ile ilişkili genlerdeki mutasyonların araştırılması ile radyografik özelliklere ve moleküler genetik analizlere başvurmak mümkündür.

Duruma bağlı olarak, tedavi, büyüme hormonunun verilmesini ve kemik emiliminde güçlü kontrast özellikleri olan bifosfonatların kullanımını içerebilir. Ortopedik cerrahi ve fizyoterapi, kırıkları önlemeye ve motor fonksiyonlarını iyileştirmeye yardımcı olur.

Kusurlu osteogenez: skleranın mavi rengini ve hastalığı karakterize eden kemik deformasyonlarını not edin. Wikipedia.org sitesinden