genellik
Berdon sendromu, mesaneyi ve enterik yolu tutan nadir görülen bir doğuştan hastalıktır .
Bu sendromun adını, ilk kez 1976'da tamamen tanımlayan ve beş kıza tanıtan doktor Walter Berdon'a borçludur.
Ayrıntılı olarak, idrar mesanesinin aşırı bir şekilde dilatasyonu ve hastanın sağkalımını tehlikeye atabilecek bir dizi ciddi semptomla ilişkili olan önemli bir abdominal distansiyon ile karakterize bir hastalıktır.
Ne yazık ki, Berdon sendromunun prognozu genellikle olumsuzdur ve hastalık duruma bağlı olarak daha uzun veya daha kısa bir zaman diliminde trajik etkilere neden olabilir.
Bu nadir hastalığın destek tedavisi yapay parenteral beslenme ve idrar sondalarını içerir. Birden fazla organın nakli, hastanın sağkalımını önemli ölçüde arttırmak için potansiyel bir terapötik strateji gibi gözükse de, tüm risklerin eşlik ettiği çok karmaşık bir müdahaledir.
Bu nedir?
Berdon Sendromu nedir?
Megacystic -microcolon- hypoperistalsi intestinal sendromu (veya İngiliz Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Sendromundan MMIHS ) olarak da bilinen Berdon sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır . İdrar mesanesinin aşırı bir şekilde genişlemesi ve hastanın, bu nedenle yapay olarak yapılması gereken normal idrara çıkma ve beslenmesini imkansız kılan bir dizi semptom ve bozukluğa yol açan eşit derecede aşırı abdominal distansiyon ile karakterizedir.
Berdon sendromunun görülme sıklığı bilinmemektedir (2012 yılına kadar sadece 230 belirli vaka tanımlanmıştır), ancak, ağırlıklı olarak kadın bireyleri etkilemektedir. Bulaşma otozomal resesiftir .
Nedenler
Berdon Sendromunun Sebepleri Nelerdir?
Berdon sendromunun nedeni genetik mutasyonlarda bulunur . Bununla birlikte, çeşitli kaynaklara göre, hastalıktan sorumlu olan kesin gen henüz tam olarak belirlenememiştir. Buna rağmen, şu ana kadar yapılan hipotez ve çalışmalara göre, sendromun kökeni ile ilgili olası mutasyon genleri şöyle görünüyor:
- Γ-2-aktin proteini kodlayan ACTG2 geni (enterik yolun düz kas seviyesinde mevcut);
- Leiomodin 1 proteinini kodlayan LMOD1 geni;
- Miyosin 11'in ağır zincirini kodlayan MYH11 geni;
- Myosin hafif zincirinin protein (enzim) kinazını kodlayan MYLK geni.
Görülebileceği gibi, Berdon sendromunda yer aldığı düşünülen genler, kas proteinlerini veya düz kasın kasılmasına yol açan mekanizmaları (mesane ve enterik sistem kasları dahil) kodlar.
Berdon Sendromunun Bulaşma Yolu
Berdon sendromundan spesifik olarak sorumlu olan gen henüz tam olarak tanımlanmamışsa da, hastalığın otozomal resesif olduğu düşünülmektedir. Bu, sendromu ve semptomlarını geliştirmek için bebeğin sorumlu gen (ler) in hem mutasyona uğramış allellerine sahip olması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle bu mutasyona uğramış aleller, bu nedenle hastalığın sağlıklı taşıyıcıları olacak her iki ebeveyn tarafından da iletilmelidir.
Belirtiler ve Belirtiler
Berdon Sendromu'nun Neden Olduğu Belirtiler ve Belirtiler
Sıklıkla tanımlandığı addan kolayca anlaşılacağı gibi (megacystic-microcolon-hypoperistalsi intestinal sendrom), Berdon sendromu aşağıdakilerle karakterize edilir:
- Ancak engel olmayan mesane büyümesi (megakistler);
- Kalın barsakların kısıtlanması (mikrokolon);
- En ağır vakalarda da tamamen bulunmayan (intestinal aperistalsis) barsak peristalizinin genelleşmiş azalması (intestinal hipoperistalsis).
Sendromu olan hastalar ayrıca, ince bağırsak ve bağırsak malrotasyonu gibi sindirim sisteminin diğer anormalliklerini de yaşayabilirler. Enterik sistemin anormalliklerine ek olarak, idrar yollarında, displastik böbrekler ve üretral dilatasyon gibi diğer malformasyonlar ortaya çıkar.
Sendromdan muzdarip olan yenidoğanların abdominal rahatsızlıkları, sendromun erken belirtilerinden biridir.
Yukarıda belirtilen tezahürlerin yanı sıra, biliyer kusma gibi semptomlar , mekonyumun tahliye edilmesindeki zorluklar (diğer şeylerin yanı sıra yukarıda bahsedilen abdominal distansiyonun başlamasına katkıda bulunan bir semptom), hidronefroz ve hidroüreter de gelişir .
Azaltılmış veya tamamen bulunmayan peristalsis nedeniyle, Berdon sendromlu yenidoğanlarda normal idrar yaparken zorluklarla karşılaştıkları gibi normal beslenemezler.
tanı
Berdon Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Ne yazık ki, vakaların çoğunda, Berdon sendromu sadece doğumdan sonra yenidoğan tarafından sunulan klinik tabloya ve olası radyolojik ve cerrahi incelemelere dayanarak teşhis edilir. Buna ek olarak, genellikle hem mesanenin hem de bağırsağın düz kasının merkezi kısmının vacuolar dejenerasyonunu ortaya çıkaran histolojik araştırmalara başvurmak da mümkündür.
Hastalığın bulaşma şekli göz önüne alındığında, bebeğin etkilenebileceğine dair makul şüpheler olmadıkça, prenatal tanının ortaya çıkması olası değildir. Bu durumda, fetal ultrason yoluyla, idrar kesesi ve hidronefrozun genişlemesinin vurgulanması mümkündür (ancak, yalnızca gebeliğin ikinci trimesterinden görülebildiğine işaret eder). Bazı çalışmalar, Berdon sendromunun doğum öncesi teşhisi için, enzimatik modifikasyonların analizi ile ilişkili olarak manyetik rezonansın kullanılmasını önermektedir.
Ayırıcı Tanı
Ayırıcı tanı kronik idiyopatik intestinal yalancı obstrüksiyona (gastrointestinal motiliteyi etkileyen nadir bir hastalık) ve kuru karın sendromuna (İngiliz kuru erik göbek sendromundan, konjenital bir hastalıktır) uygulanmalıdır. etkilenen bebeklerin karnına neden olan karın kaslarının atrofisi ile karakterize edilir (aslında, kuru erik yüzeyini hatırlayan kırışık bir görünüm).
Bakım ve Tedavi
Berdon sendromunun tedavisi var mı?
Yıllar geçtikçe, gastrostomi, jejunostomi ve bladderostomi gibi hasta beslenmesini ve idrara çıkmayı teşvik etmek için Berdon sendromunu engellemek için birkaç cerrahi tedavinin olduğu düşünülmektedir. Maalesef, vakaların çoğunda, bu tedaviler etkisiz kalmıştır.
Aslında, hastaların uzun süreli sağkalımını sağlamak için, genellikle merkezi venöz kateter (CVC) yoluyla yapılan - ve genellikle idrar veya mesane kateterizasyonu olarak bilinen üriner kateterizasyona - total parenteral beslenmeye başvurmak gerekir.
Birkaç Berdon sendromu vakasında önerilen bir başka olası cerrahi tedavi, çok organlı transplantasyon (veya multivisseral transplantasyon), yani sendromda yer alan organların çoğunun transplantasyonu (örneğin, bağırsak, mide, karaciğer, biliyer yol, dalak vb.) İle temsil edilir. ). Açıkçası, hassas olduğu kadar karmaşık olan, tüm şans risklerini sunan ve tüm hastalara uygulanamayan bir müdahaledir.
prognoz
Berdon Sendromlu Hastaların Prognozu Nedir?
Yıllar geçtikçe, Berdon sendromlu hastaların hayatta kalması, intravenöz beslenme alanındaki yenilikler ve multiviseral transplantasyon yapma olasılığı sayesinde önemli ölçüde iyileşmiştir. Buna rağmen, söz konusu nadir hastalığın prognozu oldukça olumsuzdur . Vakaların çoğunda ölüm, Berdon sendromlu hastalarda komplikasyon olarak ortaya çıkabilen çok organlı başarısızlık, yetersiz beslenme ve sepsisten kaynaklanır.
