sistinüri

Sistinüri Nedir?

Sistinüri her 600 - 10.000 kişide bir kişiyi etkileyen otozomal resesif genetik bir hastalıktır;

idrarda amino asitlerin (endojen ve besleyici) varlığında kendini gösterir ve kendi içinde bir bozukluğu temsil eder; bu nedenle varlığı, CISTINOSIS veya Fanconi Lignac sendromu ile hiçbir şekilde ilişkili DEĞİLDİR.

İlgili amino asitler

Ana-fonksiyonel bakış açısına göre, sistinüri, sistin, lisin, arginin ve ornitinin yetersiz renal yeniden emilimine neden olan konjenital tübüler bir defekttir.

Sistein: İki sistein molekülünün oksidatif reaksiyonuyla elde edilen bir sülfürlü amino asittir. Üçüncül yapısını etkilediği ve aynı zamanda glüten oluşumunda rol aldığı birçok proteinde bulunur. Sistinüri, sağlıklı denekte yaklaşık 80mg / ölüme ulaşan sistinin atılım seviyeleri sayesinde kolayca tanınır; sistinüremide ise neredeyse üssel bir artış görülür. Bununla birlikte, sistin önemli bir besin maddesi değildir veya önerilen alım oranlarının izlenmesinin gerekli olacağı; aslında L-metiyoninden türetilen bir amino asit olan iki sistein molekülü tarafından ex-novo sentezlenir.
Lizin: Bu esansiyel bir amino asittir. Biyolojik rolleri çoktur: L-karnitin sentezi, kollajen sentezi, niasin öncüsü (PP)
Arginin: Çocuklarda esansiyel bir amino asittir. Fonksiyonları kreatin önceliği, nitrojen gruplarının hepatik detoksifikasyonu, nitrik oksidin önceliğidir ...
Ornitin: argininden türetilir ve fazla azotun giderilmesine izin verdiği üre döngüsünün temel bir ürünüdür; Aynı zamanda protein sentezinde rol oynar.

NB. Bazı deneyler, sistinüride, böbrek kaybına ek olarak, bu amino asitlerin bağırsakta emme kapasitesinde bir değişiklik olduğunu göstermiştir.

Komplikasyonlar

Derinleştirmek için: Sistinüri Belirtileri

Sistein ve sisteinin, gıda ile birlikte sunulması özellikle zor olan ve sentezlenecek kadar basit olan amino asitler olmadığına bakıldığında, amino asit idrar kaybının lizin ve muhtemelen arginin ile ilgili olması durumunda daha ciddi olacağını; Bununla birlikte, böbreğin tübüler defektinin neden olduğu amino asitlerin plazma tükenmesi sistinürinin en önemli yönü DEĞİLDİR.

Katılan amino asitlerin kimyasal yapısını inceleyerek, lizin, arginin ve ornitinin, idrar yolunun asidik sıvısında ÇÖZÜNMÜŞ olduğu kanıtlanırken, sistinin DEĞERLENDİRİLMESI, dolayısıyla KRİSTALİZE ÇALIŞMASI eğilimindedir.

NB. Ciddi sistinüride mevcut olan sistin kristalleri, laboratuarda işlem görmemiş taze idrarda da incelenebilir, daha az önemli formlar için kalitatif (nitroprussito) ve kantitatif (kalitatif) (kağıt veya kolon üzerinde kromatografi ile) gereklidir.

Sistin hesaplamaları

Sistinüri durumunda, sistin kristalleri çökelebilir ve çoğu sorunlu durumda VISIBLE RADIAL STOK HESAPLAMALARINDA gelişen ve karın beyaz bir X ışını ile incelenebilen böbrek taşlarına yol açabilir. Böbrek taşlarının sıklıkla İKRAMININ YAPILMASI ve ENFEKSİYONU'na neden olduğunu hatırlayın, ancak, sistinüriyi böbrek taşlarının tüm klinik belirtilerinin sadece% 1'ini temsil etmesine rağmen, çocuğun hesaplamasının başlangıcında daha büyük bir öneme sahip olduğu kabul edilir.

Sistinüride taşların tedavisi

İlişkili böbrek taşları olan sistinüride, en başarılı koruyucu tedavi idrarın hiperhidrasyon ve alkalinleştirilmesidir, farmakolojik tedavi için en son çalışılan molekül D-penisilinlamindir. Ağır vakalarda idrar ve hiperhidrasyonun alkalinizasyonunu ilaç tedavisiyle ilişkilendirmek, aynı zamanda METHIONINE AND CISTEINE amino asitlerine karşı kısıtlayıcı bir diyet tedavisi uygulamak tavsiye edilir.

Hiperhidrasyon : periperhidrasyon demektir (uygun olmayan şekilde!) Plazmayı seyreltmek, diürez lehine hedef alarak hidrosalin diyetinin alımındaki artış. Bu uygunlukla, sistinin kristalleşmesini ve kristallerin oluşumunu azaltmak mümkündür. Bakınız: Hidropinik arıtma

Alkalinizasyon: İdrarın alkalize edilmesi, renal filtratın, ardından kanın pH'ının isteğe bağlı olarak modifiye edilmesi işlemidir. Farmakolojik araştırma, süzüntüde 5 ila 8, 5 arasında değişen (nötr 7 olan) varyasyonlar elde etmeyi sağlayan çeşitli etken bileşenler üzerinde deneyler yapmıştır; Bu moleküller arasında en çok kullanılanı şüphesiz karbonik anhidraz, sitratlar ve bikarbonatların inhibitörleridir. Alkalizasyon sürecinde bazı diyet kurallarının akılda tutulması da önemlidir:

En az 1 ml / kcal enerji su temini sağlandı
Mineral tuzlar ve alkalize edici minerallerin alımı
Fazla proteinin kısıtlanması
Ketojenik diyetlerin neden olduğu asidozun bozulması
Alkol ve kahvenin sınırlandırılması

Metiyonin ve sisteinin kısıtlayıcı diyet tedavisi: istisnai miktarda metiyonin ve / veya sistein içeren yiyecekleri sınırlandırmanın veya ortadan kaldırmanın önemli olduğu; bunlar arasında: spirulina yosunu, soya proteini tozu, yumurta tozu, parmesan, ceviz, ton balığı, tavuk göğsü ...? ve diğer tüm yüksek proteinli yiyecekler bulunur.

Kaynakça: