Çoklu Sistemik Atrofi

genellik

Çok sistemli atrofi ( AMS ), beynin ve omuriliğin çeşitli bölgelerine zarar verebilecek ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Genel olarak, semptomatoloji, hareket problemlerini, Parkinson hastalığını hatırlatanları, denge bozukluğunu (serebellumun katılımı nedeniyle) ve otomatik fonksiyonları kontrol edememeyi (idrar kaçırma, ortostatik hipotansiyon, erektil disfonksiyon, vb.) İçerir.

Çok sistemli atrofinin kesin nedenleri henüz bilinmemektedir. Çalışmalar, esas olarak alfa-sinüklein içeren ve Lewy cisimleri olarak adlandırılan anormal protein kümelerinin varlığını ortaya koydu. Çözülmeden kalan, Lewy'nin vücutlarının hastalığa nasıl yol açtığıdır.

Çok sistemli atrofiyi teşhis etmek kolay değildir. Bu nedenle birkaç sınav yapılması zorunludur.

Ne yazık ki, bugün bile nörodejenerasyon sürecini gerileme (veya en azından durdurma) özel bir tedavisi yoktur.

Çok sistemli atrofi nedir

Çok sistemli atrofi ( AMS ), beynin ve omuriliğin bazı bölgelerinde bulunan nöronların ilerleyen dejenerasyonu (ölümle sonuçlanan) ile karakterize sinir sisteminin bir hastalığıdır.

Tipik olarak, bu hastalık vücut hareketlerini, denge ve otomatik işlevleri (mesane kontrolü ve benzerleri) tehlikeye atan üç düzeyde etki eder.

Atrofi ve multi-sistemik kelimelerin anlamı

Tıpta, atrofi terimi, bir doku veya organın kütlesinde bir azalmaya işaret eder; Bu azalma, onu oluşturan hücrelerin ölümü veya küçülmesinden kaynaklanmaktadır.

Söz konusu durumda, atrofi, beyindeki ve kemik iliğindeki sinir hücrelerinin ölümüyle sonuçlanan dejenerasyonu ifade eder.

Çok sistemli kelimesi, merkezi sinir sisteminin daha fazla alanının dahil olduğu (yani beyin ve omurilik) anlamına gelir; özellikle sözde bazal ganglionlar, beyincik ve beyin sapı etkilenir .

epidemioloji

Çok sistemli atrofi çok nadir görülen bir hastalıktır. Aslında, 100.000 kişi başına yaklaşık 5 vakaya eşit bir insidansı vardır.

Çoğunlukla 50 ila 60 yaş arasındaki bireyleri etkiler, ancak bu çok nadir görülen bir olay olmasına rağmen, daha genç veya daha yaşlı kişilerde de ortaya çıkabilir.

Bazı istatistikler, AMS'nin kadınları ve erkekleri eşit derecede etkilediğini göstermektedir; diğerleri ise, erkek insanlar tarafından hastalığa yatkın olduğunu ortaya koydu (% 55 lehine).

En son genetik araştırmalara dayanarak, kalıtsal çoklu sistem atrofi formları görünmüyor.

Nedenler

Çok sistemli atrofinin kesin nedenleri henüz tam olarak açıklanamamıştır.

Araştırmacıların hipotezlerine göre, ensefalik ve medüller nöronların ilerleyen dejenerasyonu, agregalarda alfa-sinüklein denilen bir proteinin birikimine bağlı olacaktır.

Aslında, aynı teorilere dayanarak, bu agregalar - Lewy cisimleri olarak adlandırılan ve hücre sitoplazmasında bulunan - hayatta kalmak için temel bazı nörotransmiterlerin sinir hücreleri tarafından salınmasına ve aynı sinir hücrelerinin uygun şekilde çalışmasına engel olacaktır. .

Lewy'nin cesetleri nedir?

Alfa-sinüklein (büyük ölçüde) ve diğer proteinlerden (izler) oluşan Lewy'nin vücutları, Parkinson hastalığı olan kişilerin beyin nöronlarının sitoplazmasında, Lewy vücut demansının oluşturduğu yuvarlak şekilli kitlelerdir. ve tam olarak çok sistemli bir atrofi.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Çok sistemli atrofi, geniş ve çeşitli bir semptomatoloji üretir.

Aslında, hareket kabiliyetini, beyincik tarafından koordine edilen fonksiyonları ve otomatik fonksiyonları kontrol etme kabiliyetini değiştirir.

HAREKET SORUNLARI

Çok sistemli atrofisi olan kişilerin hareket problemleri, Parkinson hastalığının semptomlarını çok andırır.

Ayrıca, hastalar vurgulamaktadır:

Hareketlerin güçlü bir yavaşlaması ( bradikinezi )
Hareket etmeye başlamada büyüyen bir zorluk
Titremeler
Bir karılma hızı ve yürüme sırasında kavisli bir yürüyüş
Sertlik ve kas gerginliği o kadar ki, en basit hareketleri bile yapmak zor
Sertleşmiş kaslarda ağrılı kramplar

DENGELEME, KOORDİNASYON VE DİL SORUNLARI

Beyinciklerin tutulumu denge, koordinasyon ve dil bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olur.

Şekil: Çok sistemli atrofi ve Parkinson hastalığının tipik hareket sorunları

Bu nedenle, hastalar ayakta durmakta (düşme sık görülür), doğru yürürken, en basit fiziksel aktiviteleri bile gerçekleştirmekte ve akıcı ve gramer olarak doğru konuşmaları formüle etmekte zorluk çekerler.

Bir bütün olarak, tüm bu bozukluklar serebellar ataksi tıbbi teriminde gruplandırılmıştır.

OTOMATİK FONKSİYONLARIN DEĞİŞİMİ

Otomatik fonksiyonlar arasında mesane kontrolü, tansiyon kontrolü, montaj kapasitesi vb.

Bu nedenle, çoklu sistem atrofisi durumunda, otomatik fonksiyonlardaki değişiklikleri ayıran semptomlar aşağıdakilerden oluşur:

Üriner inkontinans (istenmeyen idrar kaybı), idrar retansiyonu (tam idrar kaçırma karşıtı), sık idrara çıkma ve mesanenin tamamen boşaltılamaması gerekir.
Erkek deneklerde ereksiyon problemleri . Tıbbi erektil disfonksiyon terimi ile tanımlanan bu bozukluklar, ereksiyona sahip olmamak ve / veya sürdürülememesinden oluşur.
Ortostatik (veya postural) hipotansiyon . Arteryel basıncın, yatar pozisyondan ya da otururken dik pozisyona her geçtiğimizde keskin bir düşüşe uğradığı klinik durumdur. Bu özel olgunun gerçekleştiği anlarda, kahramanlar olanlar vertigo çekebilir veya kendilerini zayıf hissedebilirler.
Kabızlık .
Ses tellerinin az ya da çok şiddetli felci .
Vücut ısısının hassas bir şekilde ayarlanamaması . Bu yetersizlik terlemeyi kontrol etmedeki problemlerden kaynaklanmaktadır.
Horlama, anormal nefes alma ve gece stridoru eğilimi (NB: gece stridor, hastanın uyku sırasında yaydığı anormal sesler topluluğudur).
REM aşamasında uykusuzluk, uyku apne sendromu ve davranış sorunları dahil uyku bozuklukları .

İHRACATTA SEMTOMATOLOJİ

Çok sistemli atrofinin başlangıcında, en sık rastlanan bulgular hareketli yavaşlık, kas sertliği ve hareketi başlatmakta zorluklardır. İstatistiksel bakış açısından, bu bozukluklar hastalığın erken evrelerinde hastaların sadece% 60'ında görülür.

Baştaki oldukça yaygın olan bir diğer işaret, dengenin zorluğudur; Aslında, varlığı vakaların yaklaşık% 22'sinde bulunur.

Ancak nadir görülen idrar sorunları (idrar kaçırma, sık idrara çıkma vb.) Ve ereksiyon bozuklukları ile karakterize edilen ilk semptomatolojidir. Sayısal anlamda, bu belirtiler sadece 100 hastanın 9'unda görülür.

DİĞER HİZMETLER VE SEMPTOMLAR

Yukarıda tarif edilen tipik semptom ve belirtilere ek olarak, çoklu sistem atrofisi bazı durumlarda aşağıdakilerin ortaya çıkmasına neden olabilir:

Omuz ve boyun ağrısı
Soğuk el ve ayaklar
Ekstremite ekstremitelerinde bulunan kas güçsüzlüğü
Kontrolsüz göğüsler ve / veya kahkahalar
Loş ses
Yutma problemleri
Bulanık görme
depresyon

tanı

Çoklu sistem atrofisinin teşhisi, en az iki nedenden ötürü oldukça karmaşıktır.

Birincisi, canlı hastalardaki hastalığın varlığını kesin olarak tanımlayabilen özel bir test yoktur.

İkincisi, çoklu sistem atrofisi diğer hastalıklara benzer - özellikle de Parkinson hastalığı ve Lewy vücut demansı - bu nedenle bunlardan biriyle karıştırılabilir.

YÜRÜTME DİAGNOSTİK İNCELEMELERİ

Şüpheli bir çoklu sistem atrofi vakası ile karşı karşıya olan doktor, aşağıdaki teşhis testlerine tabi tutulur:

Semptomatolojinin ayrıntılı olarak değerlendirildiği doğru nesnel inceleme . Özellikle önemli olabilir.
Hastanın klinik öyküsünün analizi . İlk semptomların ortaya çıktığı zamana geri dönmek, hasta tarafından geçmişte uğradığı patolojileri araştırmak, özel ilaçlar kullanıp kullanmadığını netleştirmek, vb.
Tendon reflekslerinin, motor becerilerin (denge, koordinasyon vb.) Ve duyusal yeteneklerin değerlendirilmesi için nörolojik muayene .
Bilişsel değerlendirme Aslında hastanın zihinsel ve entelektüel kapasitelerinin (akıl yürütme, muhakeme, dil) bir analizidir. Doktorun Lewy organları demans olabileceğinden şüphelenmesi özellikle yararlıdır.
Laboratuvar testleri (kan testleri, idrar testleri, vb.). Her şeyden önce, çoklu sistemik atrofiye benzer semptomları olan ve bir kan testi veya idrar testi (örneğin bir vitamin eksikliği) ile doğrulanabilen anomalileri olan patolojileri dışlamak için kullanılırlar.
Nükleer manyetik rezonans ve beyin BT taraması gibi tanısal görüntüleme testleri . Nörodejenerasyon sürecinin ensefalik seviyede olup olmadığını anlamamızı sağlar.

DOĞRU BİR TANISI İÇİN ENDİKASYONLARI

Önerilenler arasında, semptomatolojinin dikkatle incelenmesi (bu nedenle objektif inceleme) muhtemelen doğru tanı için en önemli testlerden biridir.

Aslında, Parkinson hastalığının klasik semptomlarına ek olarak, hastanın ortostatik hipotansiyondan muzdarip olduğu ve / veya idrar problemlerinden muzdarip olduğu göz önüne alındığında, hasta, iki sistemli çoklu sistem atrofisi bozuklukları olduğu için oldukça önemlidir.

tedavi

Ne yazık ki, şu anda, çoklu sistem atrofisi yalnızca semptomlar ( semptomatik tedavi ) açısından ele alınabilir.

Aslında, hastalıktan iyileşme ya da alınamaz ilerlemesini durdurabilecek özel bir tedavi hala yoktur.

SEMTOMİK TEDAVİLER: İLAÇLAR

Çok sistemli atrofisi olan hastalar için önerilen ilaçlar arasında şunlar bulunur: ortostatik hipotansiyon (fludrocortisone veya midodrine gibi), kabızlık önleyici ilaçlar ve idrar kaçırma ilaçları tedavisi için ilaçlar .

Levodopa çalışmaları ve hastalığın semptomları üzerindeki etkileri olumsuz sonuç verdi.

Aslında, Parkinson hastalığı olan birkaç hastanın başına gelenlerin aksine, çoklu sistem atrofisi olan hastalara verilen levodopa'nın tamamen etkisiz olduğu kanıtlanmıştır.

DESTEK TEDAVİSİ

Çok sistemli atrofi için sağlanan semptomatik destekleyici tedaviler:

Fizyoterapi Motor problemlerini iyileştirmek ve problemleri dengelemek ve kas kasılmalarını (çok sık görülen) önlemek için kullanılır.
Mesleki terapi Temel amacı hastayı olabildiğince bağımsız kılmak ve onu sosyal bağlamda yeniden yerleştirmektir.
Dil terapisi Konuşma bozukluklarını (iletişim becerilerini etkileyen) hafifletebilir ve yiyecekleri yutma yeteneğini geliştirebilir (boğulmaya neden olabilir).

Mesleki terapi ve ev eşyaları

Mesleki terapi uzmanları, çok sistemli atrofisi olan bireylerin yakınlarına yaşadıkları evin mobilyalarını değiştirmek ve asgari risk altında bir ev ortamı yaratmak için tavsiyede bulunur.

Bu nedenle, eski gevşek halıları çıkarmak ve hastaların dayanabileceği yerlere parmaklıklar veya korkuluklar eklemek iyi bir fikirdir.