B12 vitamini eksikliği ile ilişkili optik nöropatinin klinik resmi, her iki durumda da maküler papiller ışının sinir liflerini içerdiğinden, “Leber'ın Kalıtsal Optik Nöropatisi” ile (LHON - Leber'ın Kalıtsal Nöropatisi) benzer bir benzerlik göstermektedir.
Bazı klinik vakaların gözlemlenmesine dayanarak (vaka raporları), primer bir mtDNA (Mitokondriyal DNA) mutasyonu taşıyan hastalarda optik nöropatinin, anlamlı B12 vitamini eksikliği ile hızlanabileceği ve şiddetlendirilebileceği bulunmuştur. Bulunanların ışığında, bu hastalığın farkında olan taşıyıcılar, B12 vitamini diyet alımını çok dikkatli almalı ve herhangi bir sebeple tipik malabsorpsiyon sendromlarını (örneğin, kendilerini zehirli anemi olarak gösterenler) göstermediklerinden emin olmamalıdır. parsiyel mide rezeksiyonu nedeniyle ameliyat sonrası).
