Karyotip - Kan Testi

genellik

Karyotip, bir bireyin kromozomlarının sayısını ve / veya yapısını incelemeye izin veren bir sınavdır. Bu analizin amacı kalıtsal ve başka türlü çeşitli hastalıklardan sorumlu anomalileri tespit etmektir.

Karyotip muayenesi, koldan alınan bir venöz kan örneği veya hemopoietik iliğin iğne aspirasyonu yoluyla toplanan hücreler üzerinde yapılır. Ancak hamile kadınlarda fetal kromozomun değerlendirilmesi, bir amniyotik sıvı veya koryonik villik numunesi üzerinde yapılabilir.

ne

Karyotip, kromozomların analizinden oluşur. Bu elementler hücre çekirdeğinde bulunur.

Kromozomlar bir bireyin genetik mirasını içerir ve yapıları üzerinde, lineer dizilimde genler bulunur .

Genler, genetik bilginin temel birimini temsil eder: genler, aslında, kalıtsal materyalin özellikleri olan DNA'dır, yani bireyin "inşası" için gerekli tüm bilgileri içeren kalıtsal (kalıtsal fiziksel özelliklerden) Bütün organizmanın büyümesi, gelişimi ve işleyişi için direktifleri olan kişinin).

Kromozomlar, vücudun bütün hücrelerinde sabit bir sayıda bulunur: Kural olarak, insan türlerinde, 46'sı bulunur; bunlardan 44'ü otozom ve 2'si erkek, aynısı erkeklerde (XX) ve erkeklerde (XY) farklıdır.

Karyotip analizi, kan hücrelerini inceleyerek, sayı anomalilerini (trisomiler ve monozomlar gibi) ve kromozomların yapısını (translokasyonlar, silmeler, inversiyonlar, vb.) Vurgulamayı sağlar.

Olası kromozomal anormallikler doğum kusurlarına ve kusurlarına, tekrarlanan düşüklere veya diğer koşullara (kan ve lenfatik sistem bozuklukları gibi) neden olabilir.

Kromozomlar nelerdir?

• Bir kişinin kromozomal seti% 50 anneden (dişi gamet: yumurta hücresi) türetilir ve% 50'si babadan gelir (erkek gamet: spermatozoon).
• Gebelik sırasında, 23 kromozomlu bir sperm, 46 kromozomlu bir insana hayat vermek için başka 23 içeren bir ovüle katılır. Erkek gamet X kromozomunu taşırsa, bir kadın doğar, Y kromozomu Y kromozomunu taşırsa bir erkek doğurur.
• Normal bir dişinin karyotipi bu nedenle 46, XX, bir erkek ise 46, XY olacaktır.

eşanlamlılar

Karyotipin incelemesine sitogenetik analiz veya kromozomal harita da denir.

Kromozomal anormallikler: olası sonuçlar

Kromozomal anomaliler, sayısal veya yapısal tipte olabilir.

• Sayısal anomaliler : Kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik (46, 23 çift) sağlık ve gelişim sorunlarına yol açabilir.
• Yapısal anomaliler : sonuçların ciddiyeti, dahil olan kromozom türüne bağlıdır. Her durumda, aynı kromozomal anomali, farklı kişilerde farklı şiddet problemlerine neden olabilir.

Çünkü ölçülür

Karyotipin incelenmesi, kromozom sayısının ve yapısının gözlenmesi yoluyla, herhangi bir kromozomal hastalığın aranmasına izin verir.

Bu bilgi, fetüsü etkileyen bazı anomalilerin teşhisini desteklemektedir; büyüme ve psikomotor gelişmeyi (örneğin Down sendromu) veya kısırlık / kısırlığı (örn. Turner ve Klinefelter sendromları) belirleyebilir.

Karyotip çalışması, hematolojik maligniteler (lösemi, lenfoma, miyelom ve miyelodisplazi), refrakter anemi veya "spesifik tümör" yeniden düzenlemeleri ile karakterize edilen diğer kanser türlerinde ortaya çıkan kromozomal anormallikleri tespit etmek için de gerekli olabilir.

Sınav ne zaman yapılır?

Karyotip analizi, özellikle aşağıdaki durumlarda doktor tarafından önerilmektedir:

• Genetik bir patolojinin taşıyıcıları;
• Kromozomal anomalileri olan kişilerin ebeveynleri ve aile üyeleri (kardeşler);
• Çiftler veya bireysel deneklerde esneklik veya kısırlık;
• Refrakter anemi, lösemi, lenfoma, miyelom veya diğer kanser türlerinde ortaya çıkan kromozomal anormallik şüphesi.

Normal değerler

Analizin beklenen sonucu normal karyotip ile aynıdır:

• Kadın bir denek için 46, XX;
• Bir erkek denek için 46, XY.

Yukarıdakilerden farklı herhangi bir sonuç mutlaka bir hastalık nedeni değildir, ancak açıklanması gerekir; Bu nedenle, genetik danışma endikasyonları raporda bildirilecektir.

Değişen Cyiotype - Nedenleri

Karyotip analizi ile tanımlanabilen kromozomal patolojiler arasında:

• Down sendromu (trizomi 21): bir üst düzey 21 kromozomun (47, XX / XY, + 21); Bu anomali, vücut hücrelerinin tamamında veya çoğunda bulunur.
• Edwards sendromu (trizomi 18) : Bir üst düzey kromozomun 18 varlığının gözlendiği ciddi zihinsel geriliği olan bir patolojidir.
• Klinefelter sendromu : erkeklerde cinsiyet kromozomları ile ilişkili en yaygın anormalliktir, bir üst düzey X kromozomunun varlığı nedeniyle (46, XY yerine 47, XXY).
• Turner sendromu : kadınlarda bir X kromozomunun kaybına neden olur (45, X).
• Patau sendromu (trisomi 13) : 13 numaralı kromozom, üst düzeydir.
• Kronik miyeloid lösemi : bu hematolojik patoloji, 9 numaralı kromozom ile 22 numaralı kromozom arasındaki genetik materyalin değişiminden (translokasyon) kaynaklanan Philadelphia kromozomunun varlığı ile karakterize edilir.

Ölçmek için nasıl

• Karyotipin periferik kanda incelenmesi koldan bir kan örneği alınarak gerçekleştirilir. Kromozomlar, kanın hücresel bileşenlerinden biri olan beyaz kan hücrelerinden çıkarılır; mikroskop lamı üzerine yerleştirildiğinde malzemenin doğru sayısını ve yapısını doğruladığı gözlemlenir.

Kromozomları incelemek için, uygun hücre tekniklerini kullanmak gerekir, çünkü bunları yalnızca hücre bölünmesi metafazında görselleştirmek mümkündür; Optik bir mikroskop altında, bunlar mikroskop altında çubuk benzeri yapılar olarak kolayca tanınabilir.

• Prenatal tanı durumunda, kromozomlar, villocentez veya amniyosentez ile alınan fetal hücreler tarafından ayarlanabilir.
• Hematolojik hastalıkların veya lenfatik sistemin (lösemi, miyelom veya lenfoma gibi) varlığının göstergesi olabilecek varyasyonların araştırılması, doku numuneleri veya kemik iliği numuneleri üzerinde de yapılabilir.

Kromozomal anormallikleri arayın

Hücre büyümesi sırasında, genetik materyal (DNA) kendini dağınık olmayan analiz edilebilir bir kütle olarak sunar. Bölünme anında bu, kromozomların düzenlenmiş yapılarına yoğunlaşır.

Karyotip analizi için, hücreler bölmenin belirli bir noktasında bloke edilir: metafaz. Bu aşamada, kromozomlar kendilerini iyi tanımlanmış yapılar olarak sunarlar, mikroskop altında kolayca tanımlanabilirler ve tanınabilirler.

Bu nedenle, karyotipin incelenmesi aşağıdaki adımları içerir:

• Hücre bölünmesini in vitro teşvik etmek gibi zenginleştirilmiş ortamlarda kültür içinde örnek toplama ve büyüme.
• Kromozomların hücre çekirdeğinden izolasyonu ve aynının bir lam üzerine yerleştirilmesi.
• Belirli kromozomal alanlara seçici olarak sabitlenen ve karakteristik bant görünümüne yol açan (kullanılan tekniğe göre Q, G veya R) özel maddelerle renklendirme.
• Mikroskop altında gözlem: kromozomlar sayılır, analiz edilir ve fotoğraflanır.
• Yeniden yapılanma, bir bilmece için yapılanlara benzer şekilde kromozomların görüntüsünü oluşturur. Çiftler, boyuta (en büyüğünden en küçüğüne), centromere (kromozomu boğma) konumuna ve bantlamaya bağlı olarak ikişer ikişer eşleştirilir.
• Yeniden oluşturulan görüntüde, kromozomların, cinsiyet kromozomlarının çiftini (23 numara) en alta yerleştirerek dikey olarak, 1'den 22'ye kadar yerleştirilmesi gerekir. Her kromozom, çizgili bir çubuk görünümündedir. Bunların her biri için, kısa bir kol ("p" harfiyle belirtilmiştir) ve uzun bir kol ("q" harfiyle belirtilmiştir), kromozomun ortasına yerleştirilmiş, centromere adı verilen daha renkli bir alan ve bir dizi tanımlamak mümkündür. açık ve koyu yatay bantlar. Kolların uzunluğu ve bantların konumu, kromozomun tepesini tabandan ayırmaya izin verir.
• Bu, karyotipin belirlenmesine yol açar: Görüntünün yeniden yapılandırılmasından sonra, uzman laboratuar teknisyeni kromozomal yapıyı değerlendirir ve mevcut olabilecek anomalileri tespit eder.

hazırlık

Karyotipin incelenmesi, alan uzmanı (jinekolog, endokrinolog, çocuk doktoru, ürolog veya tıbbi genetik uzmanı) tarafından yazılmaktadır.

Örneklemeden önce açlık gerekli değildir.

Sonuçların Yorumlanması

• Karyotip analizi, tam sayının varlığını ve yapısal anomalilerin bulunmadığını doğrulamak için bir kişinin kromozomal yapısını inceler.
• Sonuçların yorumlanması, sitogenetik analizde uzmanların varlığını gerektirir: bazı değişiklikler oldukça açıktır, diğerleri değerlendirmek için karmaşık olabilir.
• Genellikle konjenital kromozomal sapmalar karakteristik bulgular ile ilişkilidir, ancak ilişkili hastalığın etkileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
• Hemtolojik (örneğin lösemi) ve katı (örneğin akciğer, meme, karaciğer, mesane, vb.) Tümörleri incelemek için sitogenetik analiz de yapılabilir. Halen, farklı tümör tiplerinin karakteristik 100'den fazla kromozomal düzenlemesi bilinmektedir. Bu durumda, karyotipin incelenmesi hastalığın tanısal ve / veya prognostik değerlendirmesinde yararlı bir araç olabilir.
• Karyotipin incelenmesi, belirli moleküler biyoloji teknikleriyle çalışılması gereken genetik hastalıklardan (kistik fibroz, distrofi, hemofili ve talasemi gibi) sorumlu mutasyonların belirlenmesine izin vermez.