genetik hastalıklar

Sitrüllinemili

Citrullinemia Nedir?

Citrullinemia, iki farklı şekli bilinen, POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS ile ciddi bir genetik hastalıktır: tip 1 sitrullinemi ve tip 2 sitrullinemi ; Prensip olarak, sitrullinemia belirler:

  • Kan sitrülinde aşırı artış
  • Amonyak ve koma riskinde aşırı artış (özellikle tip 1)
  • Artmış orotik asit (özellikle tip 1)
  • Arginin eksikliği
  • Karaciğer fonksiyon bozukluğu

Sitrülin nedir?

Citrulline ( C6H13N3O3), izole edildiği ilk yemeğin Latince adından isim alan, esansiyel olmayan bir amino asittir: karpuz veya citrullus .

Nitrik oksit veya azot monoksitin (NO) sentezinde MA sekonder türevinin döngüsünde yer alan bir moleküldür; sitrülin bir amino asit öncüsüdür ve arginin ve ornitinden türetilir, bu nedenle aynı fonksiyonlara ve aynı biyokimyasal özelliklere sahiptir. Sonuçta, arginin ve ornitin gibi sitrülin hepatik üre gideriminden kaynaklanan sistemik detoksifikasyondan sorumlu bir moleküldür.

Hem tip 1 hem de tip 2 sitrullinemi, kromozomal mirasın değişmesi ile ilgili bozukluklardır; ancak, farklı etiyopatogenez ve semptomların ve komplikasyonların göreceli şiddeti ile ayırt edilirler.

Citrullinemia tip 1

Tip 1 sitrullinemi, otozomal resesif genetik bir hastalıktır; Üre döngüsünün temel bir bileşeni olan ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS) 'nin enzimatik bir eksikliğine neden olur. Bozukluk, yaşamın ilk günlerinde IPERACIDOSI LATTICA ile bağlantılı HYPERIMAMMONIEMIC COMA ile karakterize edilen ani ve potansiyel olarak uğursuz başlangıcı ile kendini gösterir. Bazen semptomlar daha gecikir ve daha az belirginleşir, ancak kendilerini gösterir: anoreksi, kusma, hipotoni, büyüme geriliği, psikomotor geriliği ve kasılmalar. Sitrullinemia tip 1 teşhisi, amniyotik sıvının toplanması ve analizi ile doğum öncesi veya doğumdan sonra:

  • Hematokimya: amonyakemideki artışla ilgili
  • Plazma ve idrar amino asitlerin kromatografisi: sitrülinin, glutamin ve alaninin artmasıyla ve buna paralel olarak orotik asitüri ile bağlantılı bir arginin azalmasıyla ilgili.

Citrullinemia tip 2

Tip 2 sitrullinemi, Japonya'da, aspartat / glutamatın mitokondriyal taşıyıcısının eksikliğine neden olan bir durum olan DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) enzimine dönüşen genin mutasyonundan kaynaklanan çok yaygın bir genetik hastalıktır. Citrullinemia tip 2 geç başlangıçta veya erişkinliktedir ve sitrullinemia tip 1 şeklinde ılımlı olmasına rağmen, önemsiz olmaktan uzak semptomlar ve komplikasyonlar ile karakterize edilir; ilaçlar. Citrullinemia tip 2 şunlara neden olabilir: kararsız bir nakli gerekme ile birlikte hepatik yetmezliğe bağlı hafif zihinsel gerilik.

Hiperitrullinemi yiyecek tedavisi, arginin, benzoat ve sodyum fenilbütirat takviyesi ile desteklenen hipo-proteindir.