genetik hastalıklar

Artrogripoz - Nedenleri ve Belirtileri

tanım

Artrogripoz, iki veya daha fazla anatomik bölgeyi içeren çoklu eklem kontraktürüdür.

Bu klinik belirti doğuştandır ve farklı patolojik durumlarda bulunabilir. Artrogripoz sporadik olabilir veya genetik olarak ortaya çıkabilir.

Sebepler kısmen bilinmemektedir, ancak orijinin çok faktörlü olabileceği varsayılmaktadır. Her durumda, bu tezahür, hamileliğin ikinci trimesterindeki eklemlerin normal gelişimini tehlikeye atar ve uterodaki fetal hareketleri sınırlandırarak veya önleyerek etkili olan faktörlerin müdahalesi ile ilişkili görünmektedir. Bu durum, kollajenin çoğalmasına ve kas dokusunun fibröz bir bileşenle değiştirilmesine yol açacaktır.

Artrogripoz, nörolojik veya kas-iskelet sistemi değişikliklerinde (kas distrofileri, bağ dokusu bozuklukları, spinal müsküler atrofi ve konjenital periferik nöropatiler gibi) ortaya çıkabilir. Bu tezahür, hamilelik sırasında çocuğun uterusundaki hareketleri önleyen bozukluklar (ör. Oligohidramnios, çoğul gebelikler ve uterus malformasyonları) gibi sorunlarla da ilişkilendirilebilir.

Ek olarak, artrogripoz, trizomi 18 (veya Edwards sendromu da dahil olmak üzere) bazı genetik bozukluklar bağlamında ortaya çıkabilir.

Artrogripozisin Muhtemel Nedenleri *

  • Spinal Müsküler Atrofi
  • Gebelik diyabeti
  • Trisomy 18