Hemofili, normal kan pıhtılaşma sürecini değiştiren ve uzun süreli kanamaya neden olan resesif genetik kalıtsal bir hastalıktır.
Bir bireyde hemofili oluşmasına neden olmak için, cinsiyet kromozomu X seviyesinde mevcut olan genetik bir mutasyondur; Bu mutasyon genellikle aynı kromozomal anomaliyi taşıyan iki ebeveynden biri tarafından miras alınır.
Hemofilinin resesif doğası, kadınların genellikle sağlıklı taşıyıcılar olduğu ve erkeklerin genellikle hasta denekler olduğu anlamına gelir. Bir kadının bile hastalanabilmesi için, her iki X cinsiyet kromozomunda çiftin özdeş bir mutasyonu gerekir.
Hemofili, yalnızca bilimsel olarak değil, aynı zamanda tarihi yönü ile de bilinen seks kromozomlarına bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Aslında, 1837'den 1901'e kadar Birleşik Krallık'ın egemenliği ve Saksonya Albert'in karısı olan ünlü Kraliçe Victoria, bu hastalığın en meşhur sağlıklı taşıyıcısıydı. Çeşitli tarihi kaynaklara ve kraliyet soy ağacının analizine göre, kraliçe mutasyonu çocuklarından en az üçüne iletmiş olacaktı: mutasyonu soyundan gelenlere yaymaya devam eden iki kadın ve olmayan bir erkek onun çocukları vardı.
