tanım
Osteopetroz, iskeleti etkileyen nadir bir genetik hastalık grubudur.
Bu patolojik durumlar, özellikle, osteoklastların (işlevinde normal olarak osteolizden sorumlu hücreler, yani yaşlı veya hasar görmüş kemik dokusunun çıkarılması) işlevindeki bir kusurun neden olduğu kemik yoğunluğundaki (radyografilerden belirgin) bir artışla karakterize edilir. .
Fazla kemik oluşumuna rağmen, osteopetrozlu insanlar normalden daha kırılgan kemiklere sahip olma eğilimindedir.
Osteopetroz, otozomal resesif, dominant veya X'e bağlı şekilde kalıtsal olabilir. Vakaların yaklaşık% 70'inde, hastalığın başlangıcını açıklayan spesifik patojenetik sapmaları tespit etmek mümkündür.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anemi
- Kemik ağrısı
- Eklem ağrıları
- Büyüme ağrıları
- Kas ağrıları
- Hepatomegali
- Kemik kırığı
- işitme kaybı
- hipokalsemi
- PANSİTOPENİ
- Parestezi
- trombositopeni
- Görme azaltma
- Büyüme gecikmesi
- Zihinsel gerilik
- skolyoz
- Sindaktili
- splenomegali
- Spazmlarda yorgunluk (spazmofili)
Diğer yönler
"Mermer kemikleri" hastalığı olarak da adlandırılan osteopetroz çok değişken klinik tablolara sahiptir. Bazı durumlarda, başlangıç neonataldir ve yaşam boyunca komplikasyonlar içerir; diğer zamanlarda, belirtiler geç çocukluktan veya ergenlik döneminde kendilerini gösterir.
Osteoklastların azalmış aktivitesi kemik kırılganlığına, osteomiyelit, büyümenin yavaşlaması, kısa boy, anemi, kompresyon nöropati, hipokalsemi, tetanik konvülziyon ve paniktopeni ile sonuçlanabilir.
En şiddetli osteopetroz formları medüller hipoplaziden dolayı çocukluk çağında ölümcül iken, hafif olanlar normal bir beklentiyle tanımlanır, ancak yaşam kalitesi tekrarlayan spontan kırıklarla (fakir nedeniyle) tehlikeye girebilir iskelet kalitesi) ve enfeksiyonlara yatkınlık (çünkü kemik iliği normal şekilde gelişmez).
Bazı nadir osteopetros varyantları ayrıca nörolojik bozukluklara (kör sinir, sağırlık ve kraniyal sinirlerin felci), entelektüel eksikliğe, immün sistemin tutulmasına veya böbrek tübüler asidozuna neden olabilir.
Tanı klinik ve radyografik değerlendirmeye dayanır; X ışınlarında, etkilenenlerin kemikleri normalden daha yoğun görünür.
Osteopetrozis. Yoğun beyaz renk, kutunun belirgin bir yoğunluğunu gösterir. Hem kafa hem de femur boynunun displazisi varlığı. Kemik iliği boşluğu kemik ile değiştirildi.
Hastalığın miyelofibroz, Paget hastalığı, kurşun zehirlenmesi ve lenfoma ve osteoblastik metastazları içeren bazı neoplazmalar ile ayırt edilmesi gerekir. Ailede meydana gelen hastalıktan sorumlu genetik bozukluk biliniyorsa, doğum öncesi tanı da yapılabilir.
Şu anda, osteopetroz için kesin bir tedavi yoktur; bu nedenle tedavi ağırlıklı olarak semptomatiktir. Bazen hematopoetik kök hücre nakli denenebilir.