tanım
Brakidaktili parmakların anormal kısalması ile karakterize konjenital bir malformasyondur. Bu kemik disostozisi, uzunluğun azalması veya bir veya daha fazla fajanın olmaması veya ilgili metatarsal ve / veya metakarpal kemiğin hipoplazisi nedeniyle meydana gelir.
Brakidaktili bu nedenle sadece bir parmağı veya daha sık olarak el veya ayağın tüm parmaklarını içerebilir.
Brakidaktili izole formda oluşabilir veya karmaşık malformasyon sendromlarının bir parçası olabilir; Down sendromlu ve akondroplazili hastalarda sık görülür.
Bazen ekstremitelerin anormal kısalması, sindaktili (iki veya daha fazla parmağın füzyonu) veya polidaktili (süpernumerari bir parmağın varlığı) gibi diğer konjenital malformasyonlarla ilişkilidir.
Brakidaktinin Muhtemel Sebepleri *
- Achondroplasia
- Progresif ossifiye fibrodysplasia
- sferositozlu
- Down sendromu
