Kategori genetik hastalıklar

Citrullinemia Nedir? Citrullinemia, iki farklı şekli bilinen, POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS ile ciddi bir genetik hastalıktır: tip 1 sitrullinemi ve tip 2 sitrullinemi ; Prensip olarak, sitrullinemia belirler: Kan sitrülinde aşırı artış Amonyak ve koma riskinde aşırı artış (özellikle tip 1) Artmış orotik asit (özellikle tip 1) Arginin eksikliği Karaciğer fonksiyon bozukluğu Sitrülin nedir? Citrulline ( C6H13N3O

Genellik ve Tanım Epigenetik, DNA dizilimini değiştirmeden gen ekspresyonunun değişikliklerine neden olan kalıtsal modifikasyonların incelenmesiyle, dolayısıyla onu oluşturan nükleotitlerin diziliminde değişikliklere neden olmadan çalışmayı ele almaktadır. Başka bir deyişle, epigenetikler, genlerimizin ifadesindeki, gerçek genetik mutasyonlar tarafından tahrik edilmeyen, ancak aktarılabilir olan varyasyonların çalışması olarak tanımlanabilir. Bununla birlikte, daha tekn

genellik Metakromatik lökodistrofi, çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır . Ebeveynlerin (sağlıklı taşıyıcılar) çocuklara otozomal resesif bir şekilde ilettiği genetik bir mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Klinik tablonun ciddiyeti, genellikle hastalığın meydana geldiği yaş ile ilişkilidir. Genel olarak, hastalık önce

genellik Kusurlu osteogenezis , cinsiyetle ilgili olmayan, belirli bir kemik kırılganlığından ve belirgin bir kırılma eğiliminden sorumlu olan doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. Kusurlu olmayan osteogenezin nedenleri, hemen hemen her zaman COL1A1 ve COL1A2 genlerini etkileyen genetik mutasyonlarda bulunur; COL1A1 ve COL1A2, insan vücudundaki kemiklerin direnci için temel olan normal tip 1 kollajen üretimini kontrol eder. Osteogenez im

genellik Bartter sendromu, Henle loop seviyesinde sodyum, klor ve potasyum yeniden emilim bozukluğu ile karakterize nadir bir hastalıktır . Bu hastalık, adını keşfeden Amerikalı endokrinologa borçludur: Frederic Crosby Bartter. Yıllık insidans 1 / 830, 000 olarak hesaplandı. Bartter sendromunun transmisyonu, her zaman otozomal olmasına rağmen, her zaman otozomal olmasına rağmen, resesiften baskın duruma kadar değişebilen çeşitli varyasyonları vardır. Derhal teşhis ve teda

genellik Berdon sendromu, mesaneyi ve enterik yolu tutan nadir görülen bir doğuştan hastalıktır . Bu sendromun adını, ilk kez 1976'da tamamen tanımlayan ve beş kıza tanıtan doktor Walter Berdon'a borçludur. Ayrıntılı olarak, idrar mesanesinin aşırı bir şekilde dilatasyonu ve hastanın sağkalımını tehlikeye atabilecek bir dizi ciddi semptomla ilişkili olan önemli bir abdominal distansiyon ile karakterize bir hastalıktır. Ne yazık ki, Berdon sendrom

Marfan Sendromu Nedir? Marfan sendromu, öncelikle gözleri, kardiyovasküler sistemi ve iskelet kası sistemini etkileyen karmaşık bir kalıtsal bağ dokusu bozukluğunu tanımlar. Bununla birlikte, her organın bağ dokusundan oluştuğunu göz önünde bulundurarak, Marfan sendromu ideal olarak her anatomik bölgenin büyümesini ve fonksiyonunu bozabilir ve engelleyebilir. Sendrom, otozomal

Aneuploidi , belirli bir türün hücresinde bulunan normal kromozom sayısındaki bir değişiklik ile karakterize edilen bir kromozomal anormalliktir. İnsan söz konusu olduğunda, 46 veya daha az kromozomu olan bir süje, 46 olan normal sayıya kıyasla, aneuploid olarak kabul edilir. Aneuploidi otozomal kromozomları veya cinsiyet kromozomlarını etkileyebilir ve bazen ciddi sonuçlara neden olabilir. En bilinen anöp

Sağlıklı bir bireyin genomunu oluşturan 23 çift kromozomdan birisinin cinsiyetini belirlemek için sadece bir çift yeterlidir. Aslında, kadınlar X şeklinde iki cinsiyet kromozomuna sahipken, erkeklerde seks kromozomu X ve cinsiyet kromozomu Y bulunur. Cinsiyet kromozomları nedeniyle biri Jacobs sendromu veya daha basit XYY sendromu olan birkaç genetik hastalık vardır. XYY sendromu

Hemofili , normal kan pıhtılaşma sürecini değiştiren ve uzun süreli kanamaya neden olan resesif genetik kalıtsal bir hastalıktır. Bir bireyde hemofili oluşmasına neden olmak için, cinsiyet kromozomu X seviyesinde mevcut olan genetik bir mutasyondur; Bu mutasyon genellikle aynı kromozomal anomaliyi taşıyan iki ebeveynden biri tarafından miras alınır. Hemofilinin reses