genellik Metakromatik lökodistrofi, çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır . Ebeveynlerin (sağlıklı taşıyıcılar) çocuklara otozomal resesif bir şekilde ilettiği genetik bir mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Klinik tablonun ciddiyeti, genellikle hastalığın meydana geldiği yaş ile ilişkilidir. Genel olarak, hastalık önce
Kategori genetik hastalıklar
genellik Malign hipertermi, genel anestezi altında kullanılan bazı ilaçların uygulanmasından sonra genellikle kendini gösteren şiddetli bir reaksiyondur. Daha ayrıntılı olarak, malign hipertermi, belli anestetik ilaçların ve / veya kas gevşetici ilaçların alımını takiben genetik olarak eğilimli bireylerde kendini gösteren, potansiyel olarak ölümcül olan belirli bir patolojik durumu temsil eder. Neyse ki, şiddetine ra
genellik Diastaz , patolojide normal olarak biraraya getirilen iki insan parçasının ayrılması anlamına gelen tıbbi terimdir. Diastaz olayları genellikle kasları veya kemikleri ifade eder. İskelet sistemini ilgilendirmeleri durumunda ortaya çıkan ayrılma kırılmadan gerçekleşir. İki ana diyastaz tipi vardır: abdominal diyastaz ve pubik diyastaz (veya pubik sempatizin diyastazı). Diastaz tanımı Diy
Teşhis ve İzleme Yenidoğan taraması ve tripsin analizi : Test, genellikle kistik fibroz araştırması için analiz edilen topuktan alınan bir damla kanın alınmasını içerir. Özellikle, alınan kan örneği, pankreas tarafından salınan immünoreaktif tripsinojenin (IRT) denenmesiyle analiz edilir. Bu markerin yüksek
genellik Kistik fibroz, Kafkas popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır, çünkü her 2.500 kişide 1 kişiyi etkiler. Bu patolojik durum solunum sistemi üzerindeki zararlı etkileri ile bilinir, ancak sindirim sistemi ve üreme sistemi gibi diğer sistemleri de etkiler. Kistik fibrozlu kişilerde, solunum yolu kalın ve viskoz mukus ile tıkanır, en enerjik öksürükte bile ortadan kaldırılması zordur. Solunum zorlaşır ve has
genellik Fabry hastalığı , GLA geninin mutasyonundan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Şekil: Alfa-galaktosidaz A'nın yapısı GLA geni, X kromozomu üzerinde bulunur ve alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim, globotriesosylceramide olarak bilinen bir lipidin ayrışma sürecinde temel bir rol oynar. Fabry hastalığı
genellik Pompe hastalığı (veya tip II glikojenoz ), aşırı glikojen birikimi ile karakterize nadir bir kalıtsal durumdur . Bu glikoz polimerinin atılmamasından kaynaklanan zararlar, esas olarak karaciğerde , miyokardda ve ilerleyici bir zayıflamaya maruz kalan iskelet kaslarında ifade edilir. Pompe hast
genellik Tüböz skleroz, insan vücudunun farklı organlarını ve dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, bazıları erken çocukluk dönemlerinde tipik, yetişkinlikte diğerleri olmak üzere geniş bir semptom yelpazesi sunar. Tüplü skleroz ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir, ancak spontan bir DNA mutasyonu nedeniyle de ortaya çıkabilir. Ne yazık ki, kesin bir
Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı karakterize eden, ekstra bir X kromozomunun varlığıdır. Bu kromozom ergenlik döneminde erkek cinsel özelliklerinin normal gelişmesine izin vermez. Şekil: Klinefelter sendromunun ana klinik belirtilerinin bir özetini gösterir. Hipogonadizmd
genellik Akondroplazi , orantısız cüceliklerin ana nedenlerinden biri olan kıkırdak hastalığıdır: etkilenen bireylerde, üst ve alt ekstremiteler gövde normalken, normalden daha kısadır. Böylece akondroplazi, iskelet gelişimi için bir hastalıktır. Akondroplazinin nedenleri genetiktir: başlangıcı kışkırtmak, kromozom 4 üzerinde bulunan FGFR3 geninin mutasyonudur. Kısa boylamayı belirlem
genellik Agenesia , yanlış embriyonik gelişim nedeniyle organın tamamen yokluğunu tanımlayan tıbbi terimdir. Bu nedenle, agenezisin insidansı doğuştan doğanın anatomik anomalileridir. Agenezinin kurbanı olabilecek organlar arasında, kesinlikle bir teklifi hak ediyorlar: böbrekler, erkekte penis, kadının uterus ve Müllerian kanalları, üst ve / veya alt uzuvlar, beynin korpus kallosumu ve testisler. Agenezinin aplazia