Kategori genetik hastalıklar

genellik Kas distrofileri genetik hastalıklardır, genellikle kasları zayıflatan ve etkilenen kişilerin motor becerilerini azaltan kalıtsaldır. Bunlar ilerleyen ve sakat bırakan hastalıklardır, bu nedenle zamanla kötüleşmeye meyillidir ve en basitleri bile olsa günlük aktivitelerde sürekli zorluklara yol açmaktadır. Kas distrofileri

genellik Duchenne musküler distrofisi ( DMD ), bazen kalıtsal olarak kasları etkileyen genetik bir hastalıktır. Distrofin : Hastalar temel bir protein olmadığından kas tonusunu kaybederler. Birkaç yıl içinde, kasların katılımı toplamdır, öyle ki hastalar tekerlekli sandalyeye zorlanır ve yardımlı nefes almaya zorlanır. Ne yazık ki, Duchen

Çeşitli kas distrofisi türleri, ilk semptomların ortaya çıktığı anatomik alan ve ilişkili hastalıkların ciddiyeti ile birbirinden ayırt edilir. Bu nedenle, kas distrofilerinin kas sistemini zayıflattığı, ancak hepsinin eşit derecede ciddi olmadığı ve ölümcül sonuçlara yol açtığı da doğrudur. Aşağıda en sık görülen kas d

genellik Phocomelia , üst uzuvlarda, alt uzuvlarda, kafa, yüz, iç organlarda, vb. Anatomik anormalliklerin ortaya çıkmasına neden olan çok nadir görülen bir doğuştan hastalıktır. Ebeveynlerden miras kalan kromozom 8 üzerindeki genetik bir mutasyonun (kalıtsal fitomi) veya talidomid veya akcutan (phytomelia) gibi bazı ilaçların hamileliği sırasında annenin uygun olmayan varsayımının sonucu olabilir. iatrojenik). Doktorlar

genellik Angelman sendromu maternal kromozom 15 mutasyonunun neden olduğu nadir bir nörolojik genetik hastalıktır. Kendisini ciddi entelektüel, davranışsal ve motor açıklarla gösterir; Hasta, erken çocukluk döneminde zaten ilk belirtileri gösterir, ancak ebeveynler her zaman hemen fark edemezler. Şekil: Ange

genellik Alport sendromu , ilerleyici bir böbrek fonksiyon kaybına, işitme ve göz anormalliklerinde düşüşe neden olan nadir bir kalıtsal genetik hastalıktır. Alport sendromuna neden olmak, böbreklerin, iç kulakların ve gözlerin doğru çalışması için temel olan bir protein üretiminde rol alan genlerin mutasyonudur. Alport sendromunun t

genellik Crouzon sendromu , kraniyosinostoz ve diğer alışılmadık yüz anomalilerinin varlığını belirleyen nadir bir genetik hastalıktır. Görünümünü kışkırtmak için, FGFR2 ve FGFR3 genlerini oluşturan DNA'nın bazı değişiklikleri; Bu genetik elemanlar embriyonik gelişim sırasında kemik olgunlaşma sürecinde yer almaktadır. En karakteristik semptom ve bu

genellik Noonan sendromu , bazen kalıtsal olan ve vücudun farklı anatomik bölümlerinin normal gelişimini değiştiren nadir bir genetik hastalıktır. Olağandışı yüz özellikleri, kısa boy ve bazı doğumsal kalp defektleri patolojik ve tanısal belirtileri gösterir. Noonan sendromu tedavi edilemediğinden, tedavi semptomları kontrol altına almak ve sınırlamaktan ibarettir. En önemli tedaviler horm

genellik Prader-Willi sendromu fiziksel, davranışsal ve entelektüel anormalliklere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. En karakteristik klinik belirtiler obezite (ve ilişkili hastalıklar) ve düşük kas tonusudur. 1956'dan beri bilinen Prader-Willi sendromu, 15 kromozomu mutasyonundan kaynaklanmaktadır, ancak hangi genlerin tam olarak dahil olduğu henüz net değildir. Objektif mua

genellik Ehlers sendromu Danlos , cilt, eklem ve kan damarlarında sorunlara neden olan 13 bağ dokusu genetik hastalık grubunun tıbbi adıdır. Ehlers Danlos sendromunun farklı varyasyonlarının başlangıcında, görevi normal koşullar altında fonksiyonel bir kolajen üretmek olan 12 gen vardır. Ehlers Danlos s