Distoni Nedir?
Diskinyalar olarak bilinen hareket bozuklukları arasında distoni öne çıkar, istemsiz kas kasılmalarından ve konuyu anormal fiziksel duruşlar almaya veya olağandışı hareketler gerçekleştirmeye zorlayan, çoğu zaman acı verici zamanlardan sorumludur. Distonik bir hasta tekrar doğal bir pozisyon almayı başaramaz veya aksi takdirde olağandışı pozisyonunu değiştirebilir, ancak yavaş yavaş abartılı ve boşuna anormal bir çaba ve fiziksel ıstırabı kullanarak yavaş yavaş değiştirebilir.
İstemsiz kas kasılmaları, vücudu tekrarlayan hareketler ve garip ve çarpık duruşlar yapmaya zorlar; Bazen bazı ciddi patolojik formların tipik olduğu yaklaşık 13 distonik form vardır. Ne yazık ki, distoninin çoğu için kesin bir tedavi yoktur; ancak, tartışma sırasında analiz edeceğimiz spesifik farmakolojik uzmanlıkların uygulanması yoluyla iyileştirmeler sağlanabilir.
oran
Halen, ABD'de 300.000 kişinin distoniden etkilendiği, İtalya'da ise 20.000 distonik hastanın kayıtlı olduğu tahmin edilmektedir. Daha genel olarak, distoni her milyon sağlıklı bireyde 370 denekte ortaya çıkar.
Hastalık, erkekleri, kadınları ve her yaştan ve ırktan çocuğu ayırt etmeden etkileyebilir; Bununla birlikte, bazı çalışmalar bazı distoni biçimlerinde hafif bir kadın prevalansı bulurken, erkekte vücudun her anatomik alanının bozukluğun potansiyel bir hedefi olarak kabul edilmesine rağmen, bacakların ve kolların hastalıktan en çok etkilendiğine inanılmaktadır. .
Distoni, Parkinson hastalığı ve titremesinden sonra, en yaygın hareket bozuklukları arasına sokulur.
genellik
Distoni kronik bir hastalıktır ve etkilenen hastanın bilişini nadiren etkiler; Ayrıca distoninin bir bireyin yaşam beklentisindeki bir düşüşle doğrudan ilişkili olması da olası değildir. Her durumda, başka bir patolojinin belirtisi olarak kendini gösterdiğinde distoninin kısa veya uzun vadeli komplikasyonlar oluşturabildiğini hatırlamak önemlidir.
Distoni, terminal patolojileri tanımlamaz; Bununla birlikte, bazen istemsiz kas hareketleri, etkilenen hastayı geçersiz kılmak ve yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atmak için bir yoğunluk ve sıklık sunar. Distoni formuna bağlı olarak, hastalık farklı derecelerde ağrı ve sakatlık oluşturabilir, ideal bir değerlendirme ölçeğinde sınıflandırılmış özellikler (ağrı / sakatlık: sıfır - hafif - orta - ağır). Kas kasılmaları zamanla uzar ve anormal duruşlardan ve tekrarlayan, kontrolsüz burulma hareketlerinden sorumludur; Bazı yazarlar için, distoni tarafından üretilen hareketlerin burulması, yılanın hareketi ile karşılaştırılabilir [www.distonia.it]
Her durumda, hastaların farklı varlıkların hareketlerini, duruşlarını ve zorluklarını ifade ettikleri distoninin çoklu ve heterojen formlarına rağmen, tüm distonik formları birleştiren iki element iletken vardır: anormal kasılmaların sıklığı ve ritmik tekrarı. istemsiz kaslar her türlü distonide teşhis edilir [www.dystonia-foundation.org adresinden alınmıştır].
Bazı hastalarda, klasik distoni formuna belirli bir bağlamda abartılı hareketler eşlik eder. Konsepti göstermek için bir örnek verilmiştir: yazma gibi basit bir eylem sırasında, distoniden muzdarip olan hasta daha tuhaf atipik hareketler gösterebilir. Bu, distonik hareketlerin, gönüllü hareketlerin uygulamaya konmasıyla daha da kötüleştiği bir eylem distonisidir: eylem distonisi, istenen basit bir hareketin uygulanmasına eşlik eder. .
Başlangıç yaşı
Distoninin "başlangıç yaşı", ilk distonik semptomların başladığı hastanın yaşı anlamına gelir. Yaşa bağlı olarak, her biri genel özelliklere göre daha alt bölümlere ayrılacak olan, distonik hastalığın ilk iki şeklini ayırt edebiliriz:
- Erken başlangıçlı distoni (infantil - ergen): kas hareketindeki ilk değişiklikler erken yaşta, çocukluk veya ergenlik döneminde meydana gelir. İnfantil distoni formları oldukça nadirdir; ancak, çoğu zaman 9 yaşında ortaya çıkar ve çoğunlukla bir uzvu etkiler.
- Geç başlangıçlı distoni: Distoni 30 yaşından sonra, özellikle de 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar. Geç başlangıçlı distoni formları en yaygın olanlarıdır.
