Ensefalopatiler beynin yapısal ve işlevsel bir değişimi ile ayırt edilen bir grup özel patolojiyi temsil eder.
Çeşitli ensefalopati türleri birbirinden farklıdır - semptomlar, komplikasyonlar, tedavi ve prognoz için - genellikle isimlerini borçlu oldukları - tetikleyici sebepler.
Konjenital veya edinsel, ensefalopati bir ömür boyu sürebilir ( kalıcı ensefalopati ) veya az veya çok önemli bir iyileşme marjına sahip olabilir ( geçici ensefalopati ).
Beyindeki ve beyin omurilik sıvısındaki amino asit glisininin anormal birikmesinden dolayı ortaya çıkan bir kalıcı ensefalopati biçimi, glisin ensefalopatisidir .
Bu anormal glisin birikimini kışkırtmak için, doğumdan beri (konjenital) ortaya çıkan ve glisinin katabolizmasından sorumlu enzimatik sistem tarafından ortaya çıkan genetik mutasyonlar vardır .
Katabolizmanın, daha basit ve daha az enerji bakımından zengin maddelerin üretilmesini amaçlayan metabolik işlemlerin tümü olarak tanımlandığını hatırlatarak, glisin katabolizmasından sorumlu olan enzimatik sistem daha uygun şekilde bölünme sistemi olarak adlandırılır ve 4 farklı enzimden oluşur (veya enzimatik alt birimler).
Bu 4 enzimatik alt birim, oluşumun organizma için faydalı enerji ürettiği iki basit molekül olan karbon dioksit ve amonyağa “ parçalanmak ” için (belirli bir karmaşıklığın biyolojik molekülü) "birlikte" işbirliği yapar.
Proteinlerden başka bir şey olmayan 4 enzimatik alt birimden birinde genetik bir mutasyonun varlığı, glisini ve bunun çeşitli dokularda ve vücut sıvılarında (beyin, beyin omurilik sıvısı, karaciğer, vb.) Birikmesini "kesmemeyi" içerir. .
Glisin ensefalopati semptomları beyinde ve beyin omurilik sıvısında glisin birikiminden kaynaklanır: zihinsel gerilik, hipotoni, uyuşukluk, epileptik uyum, beyin malformasyonu, miyoklonus, dipleji, optik atrofi, bakış felci, vb.
epidemioloji
Amino asit metabolizmasının en sık görülen ikinci hastalığı (ilk sırada fenilketonüri vardır), glisin ensefalopatisi çok nadirdir. İstatistiksel bir çalışmaya göre, aslında her 60.000'de bir bireyi etkileyecektir.GENETİK
Bölünme sistemi, protein T, protein P, protein H ve protein L den oluşur.Bu 4 alt birimden üçü mutasyona uğrarsa glisin ensefalopatisine neden olabilir.
Özellikle, bu:
- Vakaların sadece% 20'sinde hastalıktan sorumlu olan T proteininin
- Vakaların% 75'inde yer alan P proteininin,
- Vakaların% 1'inde yer alan H proteini.
