İlgili makaleler: Retinitis pigmentosa
tanım
Retinitis pigmentosa, retina ve retina pigment epitelinin progresif bir dejenerasyonudur; hastalık bilateraldir (her iki gözü de etkiler) ve çeşitli genetik değişikliklerden kaynaklanır.
Retina, içten gözün arkasını kaplayan ince, ışığa duyarlı doku tabakasıdır. Görevi, görsel alandan görüntü elde etmeyi ve ışık sinyallerini beynin içine optik sinir yoluyla gönderilen sinir uyaranlarına dönüştürmeyi içerir. Retinada normal görsel algıyı belirlemeye katkıda bulunan milyonlarca fotoreseptör (koniler ve çubuklar) vardır.
Retinitis pigmentosa, yavaş yavaş fotoreseptör kaybını ve pigmentli epitelin (retinanın dış tabakası) disfonksiyonunu içerir.
Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalıktır; daha sonra ebeveynlerden biri veya her ikisi tarafından çocuklara bulaşır. Transmisyon modu otozomal resesif, otozomal dominant veya nadiren resesif heterosomal (X kromozomuna bağlı) olabilir. Bugüne kadar, retinitis pigmentoza görünümünde ortaya çıkan 50'den fazla farklı genetik değişiklik tespit edilmiştir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Işık etrafında yalnız
- Değişen renk vizyonu
- Gece körlüğü
- Fotofobia
- gece körlüğü
- Görme alanının daralması
- Görme azaltma
- skotomalar
- Bulanık görme
Diğer yönler
Retinitis pigmentosa hastaları başlangıçta özellikle düşük ışık koşullarında görme problemleri gösterir; özellikle geceleri görme güçlüğü çekerler (gece körlüğü). İlk aşamalarda, semptomlar ayrıca çevresel görsel alanda bir azalma içerir (tünel vizyonu). Merkezi görüş yerine hastalığın sonraki aşamalarına kadar korunur.
Diğer erken retinitis pigmentosa semptomları arasında karanlıktan ışığa yavaş adaptasyon ve bunun tersi, ışığa ve parlamaya aşırı duyarlılık olabilir. Birçok hasta, genellikle küçük aralıklı ve parlak ışıklar olarak tanımlanan ışık flaşlarını gördüğünü rapor eder. Ayrıca, renk algılama kaybı da algılanabilir.
Görme kaybı retinanın merkezi alanını içerdiğinde, hastalar okuma konusunda ve tek bir nesne üzerinde yoğunlaşmayı gerektiren ayrıntılı çalışmalarda (örneğin bir iğnenin gözünden iplik geçirme) zorluklarla karşılaşırlar. Retinitis pigmentozanın ilerlemesiyle birlikte, atrofiye maruz kalan retinayı spreyleyen kan damarlarının incelmesi vardır.
Görme işlevi, makülanın (farklı vizyon ve detayların algılanmasından sorumlu retinanın merkezi alanı) ilerleyen katılımı ile azalır ve körlüğe evrimleşebilir.
Hastalığın ilerlemesi ve görme kaybının derecesi kişiden kişiye değişir: bazıları yaşamı boyunca sınırlı görüş sağlarken, diğerleri görüşlerini tamamen kaybederler.
Teşhis, karakteristik retina pigment birikintilerinin varlığını gösteren oküler fundusun incelenmesine dayanır (bu nedenle hastalığın adı). Retinitis pigmentosalı hastalar sıklıkla erken yaşlarda retina şişmesi (maküler ödem) veya katarakt gelişir. Elektroretinogram, tanıyı doğrulamak için kullanışlıdır.
Bugüne kadar kesin bir tedavi yoktur ve hiçbir tedavi, bir retinit pigmentozasının neden olduğu hasarı onaramaz. Bazı hastalarda, A vitamini (örneğin retinil palmitat formunda) hastalık ilerlemesini yavaşlatmak için yararlı olabilir.
