Williams sendromu

tanım

"Williams Sendromu", nadir görülen bir genetik hastalık, bilişsel bozulmaya, gelişimsel yetersizliğe, kalp ve damarsal bozukluklarla ilişkili olan davranışsal bir bozukluk anlamına gelir. Sendromun adı, 1960'larda belirtilerini ilk olarak tanımlayan Dr. Williams'a borçludur.

oran

Williams sendromu, her 20.000 kişiden birini etkilediğini göz önüne alarak nadir genetik hastalıklar arasında yer almaktadır: ne yazık ki, hastalığın görülme sıklığı hafife alınmış gibi görünmektedir, çünkü "yakın zamanda" bir sendromdur, ya da daha doğrusu, yalnızca Geçenlerde.

Nedenler

Williams sendromuna neden olan nedenler birçok yazar için incelenmiştir; bozukluğun genetik bir kökene sahip olduğu ve otozomal dominant yolla geçtiği görülmektedir. Etkilenen çocuklar ve ebeveynler belirgin bir fiziksel benzerliğe sahiptir, ancak etkilenen her birey klinik özelliklerin sadece bazılarını sergileyebilir.

Genetik anomali, tetikleyici nedeni hala öngörülemeyen önemli kromozomal değişikliklere bağlıdır; Bununla birlikte, bilim adamları, uzun kromozom 7 kolunun bir kısmının silinmesinin (bu nedenle kaybı), Williams sendromunun tipik gelişimsel gecikme ve bilişsel bozukluklarının ana nedeni olduğuna inanmaktadır. Kromozomun bu alanında, doku ve organların elastikiyetinden sorumlu yapısal bir protein olan elastinin sentezinden sorumlu olan gen mevcut gibi görünmektedir: bu proteinin üretim mekanizmaları değiştiğinde sistemin eğimli hale geldiği ve kan damarı duvarlarının direnci ve elastikiyeti eksiktir.

Williams Sendromunun Belirtileri

Williams sendromlu çocuklar, yetişkinlerin yanı sıra, yüz özelliklerinde, yapısal anormallikler, kemik kırılganlığı, böbrek komplikasyonları, kardiyovasküler malformasyonlar, işitme bozuklukları, büyüme yetersizliği veya erken pubertal gelişimde değişikliklere sahiptir. motor koordinasyon ve kısa süreli hafıza bozukluğu. Sendromdan etkilenenler genellikle hiperaktif, endişeli, huzursuzdur ve uykuya dalmakta zorluk çekmekten şikayet eder.

Bazı klinik yönler, Williams sendromunun tanınmasının temel unsurları olan ileri çalışmaları hak ediyor:

• "Elflerin Yüzü": Williams sendromundan muzdarip hastalar yüz özellikleri üzerinde değişiklik gösterir; Aslında, hasta hastaların gözleri çok uzak görünür, dişlerin yanı sıra dudaklar da belirgin derecede etlidir, dolgun yanaklar, gelişmemiş çene ve burun yukarı doğru işaret eder. Williams sendromlu hastaların tipik özelliği şaşılıktır, mikrosefali (zayıf gelişen kafa) ve ses o kadar kısıktır ki neredeyse boğulmuş gibi görünmektedir.

Williams sendromlu bir hasta, yukarıda listelenen klinik yönleri, sendromun ciddiyetine bağlı olarak az ya da çok tutarlı bir şekilde sunabilir.

• Kardiyovasküler malformasyonlar: Williams sendromu hastalarında kalp hastalıkları çok yaygındır (etkilenenlerin% 80'inin kardiyovasküler sorunlardan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir).

Hastaların çoğu hipertansiftir.

• Đşitme sisteminin bozuklukları: Williams sendromundan etkilenenler özellikle hassas işitmeye sahiptir; sonuç olarak yüksek sesler, çığlıklar ve kafa karışıklığı onları çok korkutabilir.
• Bilişsel eksiklikler: Williams sendromu hastaya dikkat çeken zihinsel ve dil gecikmesine neden olur. Bu nedenle, üç yaşına kadar, etkilenen çocuklar konuşma eğilimindedir, ancak sözel beceriler genellikle yaşlandıkça neredeyse tamamen kazanılır. Öğrenme açığı derhal tedavi edildiğinde düzeltilebilir.
• Erken pubertal gelişim: Sekonder cinsel özellikler sağlıklı popülasyondan daha erken gelişir. Aslında, gelişme hem erkekler hem de kadınlar için yaklaşık 9 yıldır; Dahası, son ortalama yükseklik erkeklerde yaklaşık 156 cm, kadınlarda ise 147 cm'dir ve kesinlikle standart normallik değerlerinin altındadır.

Tuhaf olan, Williams sendromundan etkilenenlerin sosyal tutumu: özellikle yumuşak ve yabancılara dışlanma eğilimi gösteriyorlar. Söylenenlere rağmen, etkilenen hastalar akranlarla ilgili olarak ciddi zorluklar yaşamaktadır.

Williams İtalyan Sendromu Derneği, popülasyonu ilişkili semptomları, eğitimsel ve rehabilitasyon yönlerini açıklığa kavuşturmak için bilgilendirmek amacıyla araştırmayı teşvik etmeyi amaçlamaktadır: gelecekteki umut, en azından en ciddi bozuklukları çözmektir. Williams sendromu hastalarını etkileyen bu.

özet

Kavramları düzeltmek için ...