Malign hipertermi, vücut ısısında bir artış ve ancak belirli anestezik ilaçların alınmasından sonra büyük bir kas kasılması ile kendini gösteren kalıtımla (yani ebeveynlerden) bulaşan patolojik bir durumdur.
Fakat bu garip hastalığın kesin genetik kalıtsal özellikleri nelerdir?
Genetik kusur bölgesinden başlayarak, bu, 19 kromozomunda ve tam olarak ryanodin reseptörü ( RYR1 ) olarak adlandırılan bir protein üreten gende bulunur . Ryanodin reseptörü, iskelet kası ve miyokard hücrelerinin tipik bir kalsiyum kanalıdır.
Rianodinin reseptör genine bağlı olarak, malign hipertermiye neden olabilen mutasyonlar farklıdır: en son çalışmalara göre, aslında, yaklaşık 25 olacaktır.
Genetik patoloji tipine ilerleyen malign hipertermi, otozomal dominant kalıtsal bir hastalığın tüm özelliklerine sahiptir. Aslında, etkilenmek için, mutasyona uğramış alel sağlıklı alel üzerinde baskın olduğu için sadece bir mutasyona uğramış RYR1 aleline sahip olmak yeterlidir - ve sadece mutasyonu iletebilen bir ebeveyn, yani hasta (NB cinsiyeti önemli değildir).
Bu durumlarda (sadece bir mutasyona uğramış alel ve malign hipertermi tarafından etkilenen bir ebeveyn), her çocuğun aynı patolojiyle doğma şansı% 50'dir.
