genellik
SLA kısaltması ile daha yaygın olarak bilinen amiyotrofik lateral skleroz, merkezi sinir sisteminin motor nöronlarını etkileyen nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır.
SLA hastaları yavaş yavaş yürümek, nefes almak, yutmak ve konuşmak gibi hayati işlevlerin kontrolünü kaybeder.
ALS'ye neden olan nedenler henüz net değildir ve bu da uygun tedaviyi geliştirmeyi zorlaştırır. Aslında, şu anda mevcut olan tek tedaviler yalnızca semptomları hafifletebilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Amyotrofik lateral skleroz nedir
ALS, Gehrig hastalığı veya motor nöron hastalığı olarak da bilinen amyotrofik lateral skleroz, merkezi sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığıdır. Bazı belirli sinir hücrelerini, motor nöronları etkiler, bunlar aşağıdaki gibi farklı fonksiyonları garanti eder:
- nefes almak
- yürüyen
- yutmak
- konuşma
- Nesneleri tutun
Sonuç, en önemli kas aktivitelerinin giderek artan kontrol kaybıdır. ALS'den ölüm, hastalığın başlamasından yaklaşık 3-5 yıl sonra ciddi solunum yetmezliği nedeniyle çok sık meydana gelir.
MOTONEURONI VE SLA
Motor nöronlar veya motor nöronlar, merkezi sinir sisteminden kaynaklanan hücrelerdir (ensefal ve omurilik); doğrudan veya dolaylı olarak kasları ve kas hareketlerini kontrol eden sinir sinyallerini iletmek için kullanılırlar. Aslında, uzantılarıyla (aksonlar), motor nöronlar vücudun periferik bölgelerine ulaşır. İskelet kaslarını doğrudan doğuran somatik motor nöronları ve salgı bezlerini, kalbi ve düz kasları dolaylı olarak doğuran viseral motor nöronları vardır.
ALS'li bireylerin motonöronları, giderek daha kapsamlı, zayıflatıcı ve sonuçta ölümcül hale gelen hasara uğrar.
epidemioloji
ALS, Parkinson hastalığı ve Alzheimer hastalığından çok daha az yaygın olmasına rağmen, dünyadaki en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biri (yani, bu merkezi durumda sinir sisteminin dejeneratifi) olarak kabul edilir. Aslında, bütün etnik gruplara ayrım yapmadan grev yapıyor
Yıllık bazda, amiotrofik lateral skleroz, 100.000'de 1-2 kişidir: etkilenen bireyler, genellikle 40-60 yaş grubundaki erkek bireylerdir.
İtalya'da, SLA spor dünyasına, özellikle de futbol dünyasına bağlı: aslında Stefano Borgonovo ve Gianluca Signorini gibi birçok ünlü futbolcunun trajik ölümüne neden oldu.
Nedenler
Daha önce bahsedildiği gibi, amyotrofik lateral skleroz, ölümleriyle sona eren motor nöronların ilerleyen bir bozulmasından (veya atrofisinden) kaynaklanır.
Peki bu kademeli nörodejenerasyonu ne belirliyor?
Şu anda, araştırmacılar bu soruya kesin bir cevaba sahip değiller: aslında, vakaların bir kısmı (% 5-10) kesinlikle aile kökenli olmasına rağmen, ALS'li hastaların çoğunda, hastalığın bir kombinasyonunun sonucu olduğu görülmektedir. neden olur.
Olası nedenler savaşlar
SLA'dan sorumlu olduğu düşünülen anomaliler aşağıda bildirilmiştir. Üzerinde yapılan çalışmalardan, bunların bireysel olarak değil, birliktelik içinde oldukları görülmektedir. Ancak, diğerlerinden daha önemli bir mekanizma olup olmadığı ya da bir tür sonuç veren bağlantı olup olmadığı henüz net değildir.
- Glutamat seviyelerinin dengesizliği . Glutamat kimyasal bir nörotransmiterdir. Bazı çalışmalara göre ALS'li hastaların beyin omurilik sıvısında ölçülen glutamat düzeylerinin normalden yüksek olduğu görülüyor. Bunun sinir sisteminin hücreleri üzerinde toksik bir etkisi olacaktır.
- Protein agrega oluşumu . ALS'li birçok hastanın motonöronlarında olağandışı protein agregatları vardır; bu proteinler sinir hücrelerine aşamalı olarak zarar verir.
- Hücre içinde toksik atıkların birikmesi . Hücreler normalde toksik atık üretir, ancak bunlar normalde olduğu gibi antioksidanlar gibi koruma sistemleri tarafından elimine edilir. ALS'den muzdarip olanların motonöronlarında antioksidanlar düşük seviyelerdedir ve çok verimli değildir, bu nedenle atıkların toksisitesi hücrelerin ömrüne zararlıdır.
- Mitokondri fonksiyon bozukluğu . Mitokondri sözde enerji metabolizması içinde hayati bir rol oynamaktadır. ALS hastalarında mitokondri artık yeterli şekilde çalışmamaktadır.
- Besin eksikliği . Normal insanlarda sinir sistemindeki hücreler, nörotrofik büyüme faktörleri ile beslenir. Amiyotrofik lateral sklerozu olan kişilerde, bu temel besin maddelerinin eksikliği bulundu, bu yüzden nöronlar yavaş yavaş dejenere olacaklar.
- Hücre fonksiyon bozukluğu . Glia'nın hücreleri sinir sistemine aittir ve esas olarak motor nöronlara ve ötesine destek ve stabilite sağlamaktan sorumludur. Bazı ALS hastaları glia hücrelerinin hatalı çalıştığını bildirmiştir.
ZEHİRLİ AMYOTROFİK DERS SİSTEMİ
ALS üzerine yapılan uzun araştırmalar sırasında, araştırmacılar bazı ailelerde hastalığın tekrarlayan olduğunu, nesilden nesile aktarıldığını belirtti. Bu, bazıları için tetikleyici nedenin genetik kalıtsal bir mutasyon olduğu hipotezine yol açtı.
Aslında, daha sonraki araştırmalar, bu hipotezi doğruladı ve birkaç sorumlu gen ortaya çıkardı: başlıca olanlar, kromozom 21'de bulunan SOD1 ve kromozom 9'da bulunan C9orf72'dir. C9orf72 geni, başka bir patolojinin kökenindedir. birçok tanıdık ALS formunu karakterize eden frontotemporal demans .
Genetik mutasyon nedir?
Genetik bir mutasyon, DNA içinde, tam olarak bir geni oluşturan bir özellikte mevcut bir hatadır. Genlerin temel bir biyolojik rolü vardır: onlardan proteinler türetir, yani yaşam için gerekli olan biyolojik moleküllerdir. Genlerde ne olduğumuzun ve ne olacağımızın "yazılı" bir kısmı vardır.
RİSK FAKTÖRLERİ
Halen, bilimsel çalışmalar sadece yukarıda belirtilen sebepleri değil, aynı zamanda ALS'nin başlangıcında rol oynadığı düşünülen bazı çevresel risk faktörlerini de kapsamaktadır. Bu faktörler:
- Sigara dumanı SLA alma şansının neredeyse iki katı gibi görünüyor.
- Kurşun maruz kalma . Çalışma nedenleriyle kurşuna maruz kalanların, daha çok amyotrofik lateral skleroza maruz kaldıkları görülüyor.
- Askerlik hizmeti Bazı Amerikan araştırmalarına göre, yoğun askeri tatbikatlar ve silahlanma için kullanılan bazı metaller ve kimyasallarla temas, onları ALS'ye maruz bırakacaktı.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Derinleştirmek için: Amyotrofik Lateral Skleroz Belirtileri
ALS semptomları ve belirtileri tüm vücutta kademeli olarak ortaya çıkar ve yayılır, zamanla kötüleşir. Maksimum tezahürleri, aylar olmasa da birkaç hafta sonra ortaya çıkar.
Başlangıçta, ayaklar, eller ve uzuvlar (üst ve alt) etkilenir; daha sonra, bozukluklar zayıflayan kaslara, yutma yeteneğine, solunum fonksiyonlarına ve dile kadar uzanır.
ALS'nin klasik semptomatolojisi şunlardan oluşur:
- Zorluk yürüyüş
- Bacaklarda zayıflık hissi
- Ayak ve kalçalardaki yumuşaklığı hissedin
- Omuzlardaki zayıflık ve kolların yumuşaklığı
- Kollardaki titreme
- Ellerle başa çıkamama
- Slurred konuşma (disartri) ve yutmak için yorgunluk (disfaji)
- Tekrarlayan kas krampları
- Başınızı dik tutmakta zorluk
- Doğru duruşu korumakta zorluk
HASTALIĞI AŞAMALARI
ALS, üç semptomatolojik aşama ile karakterize edilir:
- ev
- gelişmiş
- final
İlk Aşama : Hastaların çoğu, acı çekmemesine rağmen, kollarını kafalarının üstünde kaldırma, nesneleri tutma zorluğu ve yanılma eğilimi gösterme zorluğu çekiyor. Bununla birlikte, şu anda dizartri ve solunum bozukluklarının ortaya çıkması çok nadirdir.
İlerleme aşaması : durum patolojik belirtilerle daha da zenginleşmeye başlar ve net bir şekilde kötüleşir: zorla hareketsizlik nedeniyle kaslar zayıflamaya başlar, eklem ağrıları başlar, yutkunma yetersizliği nedeniyle yitirir (yutma güçlüğü), sürekli maruz kalır esneme (yorgun olmasa da), ruh halinizdeki ani değişikliklerden muzdarip olursunuz, nefes alma becerileri büyük ölçüde azalır ve konuşmanın ilk zorlukları ortaya çıkar (dizartri).
Şekil: ALS'den etkilenen motor nöronla karşılaştırıldığında sağlıklı bir motor nöron. Hastalıklı motor nöronun yozlaştığı ve bunun, inervatif kasın atrofisine neden olduğu görülebilir.
Son aşama: bu, en ciddi ALS komplikasyonlarının ortaya çıktığı aşamadır. Hastalar felçli ve tekerlekli sandalyeye bağlı, artık kendiliğinden nefes almıyorlar (mekanik havalandırmaya ihtiyaç duyuyorlar), artık konuşamıyorlar, tüp yoluyla beslenmeleri gerekiyor (gastrostomi) ve bazı durumlarda demans muzdarip frontotemporal (davranış ve dil hastalığı).
VÜCUTTAN PARÇALAR NELERDİR ALS'TA ETKİLEMEZ?
ALS'li hastalar genellikle zihinsel ve düşünme yeteneklerini bozulmadan korurlar: berrak, bilinçli, kendilerine ne olduğunu bilirler ve çok sık aile ve arkadaşlar ile bir bilgisayar aracılığıyla iletişim kurarlar.
Bunun yanında, ayrıca, hastanın mesanenin, bağırsak düz kaslarının ve oküler kasların kontrolünü kaybetmesi de aynı derecede nadirdir.
tanı
Özellikle başlangıç aşamasında ALS'nin teşhis edilmesi zordur, çünkü semptomatoloji, sinir sisteminin diğer hastalıklarına veya kasları etkileyen hastalıklara benzer.
O zaman hastalığın nasıl farkına varırız?
Amyotrofik lateral sklerozun doğru teşhisi, her şeyden önce, doğru bir fizik muayene ve daha sonra aşağıdaki kontrolleri gerektirir:
- Elektromiyografi (EMG)
- Sinir iletim hızı testi (NCV)
- Lomber delinme
- Radyolojik incelemeler: nükleer manyetik rezonans (MRG) ve bilgisayarlı aksiyel tomografi (TAC)
- Kas biyopsisi
- Kan ve idrarda laboratuar testleri
Bu testler kısmen motor nöronların sinirsel aktivitesini değerlendirmeyi ve kısmen ayırıcı tanı olarak adlandırılanları veya araştırılana benzer semptomları olan tüm bu hastalıkları dışlamayı amaçlamaktadır.
ALS'ye benzeyen ana patolojiler:
- Multipl skleroz
- Sinirlerin sıkışması
- Fıtıklaşmış disk
- Servikal herni
- Omurilik tümörleri
ELEKTROMİYOGRAFİ
Elektromiyografi ( EMG ) motor aktivitesini ve onların tetiklediği kas kasılmasını değerlendirmek için kullanılır. Bu elektrik incelemesinin dayandığı prensip oldukça karmaşıktır. Sinir sinyalinin derecesini ölçebilen yüzey elektrotları kullandığınızı söyleyin (cilde uygulanır).
HIZ? NERVOUS'UN YAPILMASI
Sinir iletim hızı testi ( NCV ) motor nöronların kaslarla iletişim kurmasının ne kadar sürdüğünü ölçer. Başka bir deyişle, motor nöronlardan geçen sinir sinyallerinin ne kadar hızlı hareket ettiğini ölçer. Kullanılmış ekipman EMG'ye benzer.
LUMBAR PUNCH
Lomber ponksiyon vertebra L3-L4 veya L4-L5 arasına bir iğne sokarak likörün (veya sefalokrakan sıvısı ) alınmasından; daha sonra numune laboratuvar analizine tabi tutulur. Şüpheli ALS vakalarında, semptomların sinir sisteminin enflamatuar bir hastalığından (örneğin multipl skleroz) kaynaklanmadığından emin olunması gerekir.
Hafif derecede invaziv bir işlemdir. Bu nedenle, yürütme sırasında gereken ilgiyi gerektirir.
RADYOLOJİK İNCELEMELER
ALS, merkezi sinir sistemi tümörü (ensefalus ve omurilik) için veya fıtıklaşmış bir disk için karıştırılabilir.
TAC ve RMN, eğer varsa, az önce bahsedilenler gibi anormallikler kolayca vurgulandığından, bu konuda herhangi bir kuşku duymaz .
TAC, nükleer manyetik rezonansın aksine, hastanın iyonize edici radyasyona maruz kalmasını sağlar.
KAS BİYOPSİSİ
Lomber ponksiyon ve radyolojik incelemelerde olduğu gibi, ALS'ye benzer bazı hastalıkları dışlamak için kas biyopsisi de yapılır.
Biyopsi, laboratuvarda küçük bir kas dokusu örneği alınarak ve analiz edilerek gerçekleştirilir. ALS, merkezi sinir sisteminin bir hastalığı olduğundan ve kasların tam olarak düzgün olmaması nedeniyle, kas hücreleri karakteristik anormallikler göstermez.
tedavi
ALS şu anda tedavi edilemez bir hastalıktır.
Mevcut olan tek tedavi yalnızca semptomların ilerlemesini yavaşlatmaya ve komplikasyonların görünümünü geciktirmeye hizmet eder; Başka bir deyişle, hastaların yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar iyileştirir, ancak er ya da geç ölümlü bir sonucu olan hastalıktan iyileşmezler.
FARMAKOLOJİK BAKIM
Şu anda FDA (Gıda ve İlaç İdaresi) tarafından ALS tedavisi için onaylanan tek ilaç riluzoldür . Bu ilaç, motonöronları aşırı glutamatın zararlı etkilerinden koruyarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor gibi görünmektedir.
Tedavinin faydaları hastadan hastaya değişiklik gösterir: bazı hastalar tedaviye çok iyi yanıt verir, birkaç ay boyunca varlığını uzatabilir; diğerleri ise daha az alıcı ve iyileştirmeler ancak zorlukla algılanabiliyor.
Riluzol birkaç yan etkiye neden olabilir. Daha az ciddi vakalarda, gözlemleyebiliriz: mide bulantısı, baş dönmesi, yorgunluk ve gastrointestinal bozukluklar; En ciddi vakalarda (nadir görülen) karaciğere ciddi hasarlar gelebilir.
Daha fazla bilgi için: ALS Bakım İlacı »
Riluzolün yan etkileri:
- bulantı
- zayıflık
- Azalan akciğer fonksiyonu
- baş dönmesi
- Gastrointestinal bozukluklar
- baş ağrısı
- Nötropeni
- pankreatit
- Karaciğer hasarı
Belirtilerin Bakımı
Zaman geçtikçe, ALS'li insanlar daha az bağımsız hale gelir ve artan bir şekilde nefes almak, beslenmek, bir yerden bir yere geçmek, iletişim kurmak ve daha fazlası için desteğe ihtiyaç duyarlar.
Son birkaç yılda, hem tıbbi hem de diğer teknolojiler, amyotrofik lateral sklerozlu hastaların ömrünü uzatmayı ve kalitelerini arttırmayı mümkün kılmıştır.
- Mekanik havalandırma Hasta bir tüp aracılığıyla nefes almasını sağlayan bir cihaza bağlanır. Bağlantı, hastanın boynunun ön kısmında bir delik açıldığı ve solunum tüpünün içine sokulduğu trakeostomi ameliyatından sonra yapılır.
- Fizyoterapi Paraliziyi yavaşlatmak ve kardiyo-dolaşım refahını arttırmak için, hastayı hareket etmeye (mümkün olduğu kadar ve en uygun desteklerle) harekete geçirmek ve kas uzatma egzersizlerini uygulamak çok yararlıdır.
- Mesleki terapi Çeşitli şekillerde gerçekleştirilir: ev ortamını hastanın ihtiyaçlarına göre uyarlamaktan, sosyal bağlamda yerleştirmelerini kolaylaştırmak. Avantajları, aile üyeleri üzerinde bir yük hissetmeyen ve bir grup içinde (aile veya arkadaşlar) hala bir rolünün olduğuna inanan, beklenenden daha iyi ve daha uzun yaşayan bir hasta olarak sayısızdır.
- Dil terapisi ALS henüz bebeklik döneminde iken, hastanın kendini açıkça anlamasını ve iletişim kurmasını sağlayan birkaç ihtisas çözümü vardır.
- Yapay besleme (veya tüp yoluyla ). Doğrudan bir mideye bir tüpün yerleştirildiği gastrostomi ameliyatından sonra onu beslemek mümkündür. Yapay beslenme bir zorunluluktur çünkü SLA hastası yiyecekleri çiğnemekte ve yutmakta, boğulma riskini almakta zorlanmaktadır.
- Psikoterapi ALS'li insanlar, kendilerine ne olduğunu anlayan berrak kişilerdir. Bu, güçlü bir rahatsızlık ve depresyon hissine neden olabilir. Aile üyelerinin desteğiyle geçerli bir psikolojik destek, hastayı en zor anlarda destekleyebilir.
NEDEN BİR BAKıM BULMADI
Henüz ALS'nin asıl sebeplerinin ne olduğunu bilmemek gerçeği, tedavi olanaklarını etkilemekte ve biraz da etkilememektedir. Aslında, eğer araştırmacılar nörodejeneratif hastalığın kesin kökeninin ne olduğunu bilirlerse, çabalarını ve çalışmalarını belirli bir yöne odaklayabilirler. Ne yazık ki, ancak bu henüz mümkün değil.
Şekil: Eski İtalyan Serie A oyuncusu Stefano Borgonovo, 2008 yılında SLA tarafından vuruldu ve aynı şekilde 2013 yılında öldü.
prognoz
ALS'li insanlar için prognoz asla pozitif değildir
Ölüm genellikle solunum yetmezliği nedeniyle semptomların başlamasından 3-5 yıl sonra ortaya çıkar.
Yaşam kalitesi, gördüğümüz gibi, hastalığın semptomları ile kuvvetli bir şekilde şartlandırılmış; Mevcut az sayıdaki tedaviyle elde edilen faydalar sınırlıdır ve büyük ölçüde aile ve arkadaşların yakınlığına bağlıdır.
Tedaviye en iyi şekilde yanıt veren ve durumlarını kararlılıkla karşılayan hastalar, 10 yıl boyunca ALS ile yaşayabilir, ancak çok nadirdir.
