tanım
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kronik hemolitik aneminin bir şeklidir. Bu hastalık, trombotik ve enfeksiyöz komplikasyonların ortaya çıkabileceği lökopeni ve / veya trombositopeni ile ilişkili epizodik gece hemolitik krizleri ile karakterizedir.
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, karakteristik membran defektlerine sahip olgun hücrelerin (eritrositler, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin) klonal bir hematopoetik kök hücre bozukluğundan kaynaklanır. Sonuncusu, fosfatidil-inositol-glikan-A enzimini kodlayan X kromozomu üzerinde bulunan PIG-A geninin edinilmiş mutasyonlarından türetilir.
Bu nedenle hastalığın altında yatan değişiklikler, temel olarak CD55 ve CD59 proteinlerinin hücre zarı üzerinde demirlemeye olanak sağlayan bir glikolipidik kompleksin (glikosil-fosfatidil-inositol, GPI) sentezi için önemli olan fonksiyonel bir PIG-A eksikliğini gerektirir. kan hücrelerinin kompleman litik etkisinden korunmasında. Tüm hücre çizgilerinin tutulumunun sık olmasına rağmen, bu fenomen, kırmızı kan hücrelerinin kompleman tarafından aracılık ettiği lize duyarlılığının artması nedeniyle, intravasküler hemoliz ile temsil edilen paroksismal nokturnal hemoglobinüri'nin başlıca klinik tezahürüne dönüşür.
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, 20-30 yaş arasındaki erkeklerde daha sık görülür, ancak her iki cinsiyette ve her yaşta ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- adynamia
- anemi
- anizositoz
- Assit
- asteni
- titreme
- kaşeksi
- Karın ağrısı
- hemoglobinüri
- ateş
- Nefes darlığı
- hipotansiyon
- sarılık
- lökopeni
- sırt ağrısı
- Baş ağrısı
- solukluk
- PANSİTOPENİ
- trombositopeni
- Burundan kan
- Diş etlerinin kanaması
- splenomegali
- Koyu idrar
- baş dönmesi
Diğer yönler
Nokturnal paroksismal hemoglobinüri klinik belirtileri arasında lökopeni, trombositopeni, epizodik hemolitik krizler ve çeşitli trombotik bulgular bulunur. Orta-şiddetli hematopoez eksikliği panitopeni ile sonuçlanabilir; kemik iliği yetmezliği ilk aşamalarda ortaya çıkabilir veya hastalığın geç bir komplikasyonu olabilir.
Çoğu durumda, başlangıç sinsi ve kronik seyreder.
Başlangıçta gece paroksismal hemoglobinüri, aktiviteler sırasında yorgunluk, solukluk ve nefessizlik ile kendini gösterir. Hastalarda dişeti kanaması ve burun kanaması olabilir.
Hemoglobinüri, gece ve sabah erkenden koyu renkli idrar üretimine yol açar. Uzun süreli üriner hemoglobin sızıntısı demir eksikliğine yol açabilir.
Hastalar sarılık ve böbrek yetmezliği de gelişebilir.
Hastalar, hepatik, abdominal, serebral ve cilt damarlarının tutulumu ile hem venöz hem de arteriyel tromboz geliĢtirme eğilimindedir. Bulundukları yere bağlı olarak, trombotik ataklar karın ağrısı, bağırsak iskemi, hepatomegali, assit veya baş ağrısına neden olabilir.
Kırmızı kan hücresi yetmezliği, telafi edilmemiş bir anemiye neden olarak sağkalımın azalmasına yol açar. Hiper hemoliz genel olarak kroniktir ve ani alevlenmeler gösterir.
Hemolitik krizler cerrahi, enfeksiyon veya fiziksel stres gibi farklı faktörlerle tetiklenebilir. Bazı hastalar karın ve bel ağrısı ve şiddetli anemi semptomları yaşayabilir; makroskopik hemoglobinüri ve splenomegali sık görülür ve idrarda hemosiderin bulunabilir.
Serum asidifikasyonu sonrası kırmızı kan hücrelerine duyarlılığı (Ham testi) ve intravasküler hemoliz kanıtı (hemoglobinemi, hemoglobinüri, artmış LDH ve plazma haptoglobin azalması) olan hastalarda paroksismal nokturnal hemoglobinüriden şüphelenilmelidir.
En hassas ve spesifik test, sitoflorimetri kullanılarak spesifik membran proteinlerinin (CD59 ve CD55) ekspresyonunun belirlenmesidir. Kemik iliği muayenesi gerekli değildir, ancak diğer hastalıkları ekarte etmek için yapılırsa, genellikle bir hipoplazi gösterir.
Tedavi büyük ölçüde semptomatiktir ve kortikosteroidler, eritropoietin ve antikoagülanların uygulanması, demir ve folat desteği ve bazen de allojenik kök hücrelerin transfüzyonu ve transplantasyonunu kullanabilir.
Prognoz hemolitik krizlerin sıklığına ve ciddiyetine, trombozuna ve kemik iliği yetmezliğine bağlıdır. Ölüm, tromboz, kanama veya bulaşıcı komplikasyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir.
