Down sendromu bir süpernumerary 21 kromozomunun kısmi veya tam varlığına ilişkin fenotipik belirtiler kümesidir. Bu nedenle, Down sendromu "trizomi 21" olarak da bilinir.
Bölüm Dizini
Sınıflandırma ve kök nedenleri Risk faktörleri ve insidansı Etkilenen bir çocuğa sahip olma riski ve nedenleri Klinik fenotip (belirti ve bulgular) Semptomlar Down sendromu Gebelikte tarama testi PAPP-A Duo testi Gebelikte kombine test Gebelikte tarama testi Nukleus translüsensi Bakım ve Tedavi Down Sendromu Down Sendromu, mitleri ve gerçekleri arasındaSınıflandırma ve Menşe Sebepleri
Adamın genetik kodu, çiftler halinde düzenlenmiş 46 kromozomu temel alır. Bu DNA kümelerinde, organizmanın çeşitli karakterlerini düzenleyen genler bulunur; Her ikisi de aynı fenotipik karakterlerle (göz rengi, ten rengi vb.) ilgili aynı genetik bilgiyi içerdiğinde homolog kromozomlardan söz ediyoruz. Bu nedenle, insanlarda 23 kromozomal çift vardır, bunlardan 22'si homolog kromozomdur, son çift ise - cinsiyet kromozomlarınınki - farklı kromozomlardan oluşur.
Özetle, insan vücudunun tüm * hücreleri, 23 çifte bölünmüş 46 kromozom içerir; bunlardan 22'si homolog (otozom) ve cinsiyet kromozomlarını (heterozomlar) içeren heterolog bir hücre bulunur.
* Az önce ifade ettiğimiz kurallara göre, sadece erkekte spermatozoa ve kadında yumurta hücresi olan germ hücreleri kaçar. 23 kromozomdan oluşan bu hücreler döllenme sırasında bir araya gelirler; Böylece, doğumda her kromozomal çiftimiz, anneden miras kalan bir kromozomdan ve babadan miras kalan bir kromozomdan oluşur.
Down sendromunda az önce listelenen kromozomal organizasyon eksik; Organizmanın her hücresinde, aslında, ekstra bir kromozom buluruz (46 ila 47 kromozomdan geçeriz).
Down sendromlu kişilerin genomunu karakterize eden süper kromozomun özellikleri ile ilgili olarak, üç farklı trizomi formunu ayırt edebiliriz.
| Trisomy 21 ücretsiz tamamlandı | Translokasyondan Trisomy 21 | Mozaikçilikte ücretsiz Trisomy 21 |
| Vakaların% 92-94'ü | Vakaların% 4-5'i | Vakaların% 2-3'ü |
| Kromozom 21, iki yerine üç kez bulunur. | 21 numaralı kromozom üst maddesi, 21 çifti yerine başka bir kromozomla (translokasyon) bağlanır. | Hücrelerin bir kısmı normal 46 kromozom setini içerir, diğerleri n ° 21 eklenen kromozom nedeniyle toplam 47 kromozom içerir. |
Açıklandığı gibi, Down sendromu aynı zamanda "trizomi 21" olarak da bilinir, çünkü tüm formlarda n ° 21 kromozomu 3 kez bulunur. En ünlü isim olan "Down Sendromu", 1866'da ilk defa tanımlayan İngiliz doktorun adı J.Down'dan geliyor; hastaların yüzlerinin yüz özelliklerinden dolayı mongoloidizm terimini kullanıyordu. Tam da Moğol etnik kökene sahip Asya nüfusu olanlar.
Risk faktörleri ve görülme sıklığı
Çoğu insan tarafından iyi bilindiği gibi, Down Sendromlu bir çocuğu gebe kalma riski, annenin doğum anındaki ilerleyişi ile artar, 35 yaşından sonra tutarlı hale gelir. Vakaların% 90-95'inde annenin gamete gebe kalmasında (aynı tek bir kopya yerine) iki kromozom 21 olması annedir. Bütün bunlar mayozda aynı ayrılma eksikliği nedeniyle; bu olay düzensiz olarak, dolayısıyla öngörülemeyen bir şekilde gerçekleşir. Sonuç olarak, Down sendromlu bir çocuğun annesinin bir sonraki hamilelikte mükemmel sağlıklı bir bebek doğurabilir, ancak tam tersi olay maalesef de mümkündür. Özellikle, ilk durumda, Down sendromlu başka bir çocuğa doğum yapma riski yüzde bir civarındadır, ikincisi ise annenin yaşı ile el ele gider.
Kromozomal ayrılma eksikliğinden sorumlu nedenler henüz belirtilmemiştir, öyle ki, hatırladığımız gibi, tek ana risk faktörü 35 yaşından büyük bir anne yaşıdır. Aslında, bu yaşta risk% 0.25 iken, 45 yaşında Down sendromlu bir çocuğu doğurma olasılığı% 2.8'e yükseliyor.
Down sendromu kalıtım sadece trizomi 21 için translokasyon ile kabul edilir (vakaların% 4-5'i, bunların yarısı kalıtsaldır).
Günümüzde hastalığın yenidoğan prevalansı 750 canlı doğumda bir vaka civarında tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, Down sendromu insidansı, kromozom 21 için trizomik gebeliklerin çoğunun, genellikle ilk trimesterde spontan kesintiye karşı gitmesi dışında daha yüksek olacaktır. Eldeki veriler, Down sendromlu canlı doğumlar, kromozom 21 için toplam trizomik kavramların sadece% 25'ini oluşturur.
