Hareket bozukluğu
Kinetik bozukluğun karmaşıklığı ile tahmin edilebileceği gibi, distoniye atfedilen nedensel faktörlerin araştırılması, hastalığın olası bir evriminin hipotezi ve komplikasyonları göz önüne alındığında, çözülmesi gereken oldukça karmaşık bir gizem olan neredeyse karmaşık bir iştir. Bununla birlikte, sadece sorunun kökünü kazarak, risk faktörlerini ve distonik tezahürden sorumlu nedenleri belirleyebileceğiz: aslında, hastaları doğru yönlendirebilmek için doğru ve tartışmasız bir teşhis konulabilir. en uygun tedaviler.
Nedenler
Bazı Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) yayınlarında, distoninin tezahürü ile ilgili nedenlerin tanımlanamayacağı açıktır: araştırmacılar, hangi biyokimyasal sürecin distonik semptomatolojiyi tetiklediğini tanımlamayı başaramamışlardır. Bu nedenle, tüm distonik formların varsayımsal leitmotifinin yukarıda belirtilen "distoni mekanizması" nı kesin olarak tespit etmek için birkaç yıl daha beklememiz gerekecek.
Halen, araştırma bazı ilginç sonuçlara varmıştır: Distoninin hem travmaların hem de uzun süredir belirli farmakolojik maddelerin alımının bir sonucu olabileceği ortak bir zemindir (nöroleptikler-antipsikotikler). Ayrıca, bazı genlerin (örn. DYT1) mutasyonunun distonik tezahürlerden sorumlu olabileceği şüphesizdir; Her durumda, yukarıda belirtilen nedensel açıklamalara rağmen, distonik bozukluğun gerçek kökeninin henüz kanıtlanmadığı ve organizmada semptomlara yol açan ne olduğu henüz kanıtlanmamıştır. [www.dystonia-foundation.org adresinden alınmıştır]
Nedensel faktöre dayanarak, distonik formlar şöyle sınıflandırılır:
- primer distoni (distonik semptomlar, hastalığın sadece tremor ile çoğu zaman meydana gelen tek nörolojik belirtileridir)
- sekonder distoni (nedenleri: neoplazi, bazı nöroleptik ilaçların alımı, felç vb.)
- distoni artı (miyoklonik distoni ve DOPA duyarlı distoni: ek nörolojik bozukluklar ile karakterizedir ve primer distoniden çok daha fazla sakatlanma).
Bu sınıflandırmadan, sinir sisteminin diğer patolojilerinin de distoniye neden olabileceği sonucuna varılmıştır; Bunlar; felç, tümörler, multipl skleroz, kafa travması, bakteriyel enfeksiyonlar, yenidoğan beyin hasarı vb.
Son olarak, distoniden etkilenen bazı hastalarda, menşe nedenleri sinir sisteminin belirli alanlarını etkileyen kalıtsal hastalıklarda bulunur (heredodegeneratif hastalıklar) [www.distonia.it]
tanı
Halen, doktorların iddia edilen distoni hipotezini doğrulamak için tek ve standart bir tanı testi yoktur; Hastanın klinik değerlendirmesi, etkilenen konunun başlangıçta, klinik teşhisine rağmen, distonik formun semptomlarının gözlemlenmesine ve doğrulanmasına izin verir. Her şeyden önce, doktor hastanın geçmişini bilmeli ve olası aile hastalıklarını araştırmalıdır; Bundan sonra, uzman bazı laboratuvar testleri verebilir (örneğin idrar, kan ve beyin omurilik sıvısı analizi).
Ek olarak, doktorlar, bazı MRI (serebral Manyetik Rezonans) ve BT (bilgisayarlı tomografi, bilgisayarlı tomografi gibi "görüntülerle teşhis" gibi) hastalığın bazı formlarını (örneğin, ikincil distoni) dışlamak için yararlı bir teşhis aletine sahiptir. hastanın vücut alanları üç boyutlu, X-ışınları ile) ve nörogörüntüleme olarak bilinen teşhis araçları.
Ayrıca, bitişik kaslar arasındaki sinir uyarılarının difüzyonu ve agonist ve antagonist kasların eş zamanlı aktivasyonu, kas aktivitesinin (EMG) elektromiyografik incelemesi yoluyla teşhis edilir; elektromiyografi, hastalığa dahil olan ve en uygun terapötik seçim için gerekli olan kasları tanımlamak için yararlı olan önemli bir tanı aracıdır. Distonik ciddiyet vakalarında moleküler genetiğin tanısal testini kullanmak mümkündür.
Her durumda, doğru bir teşhis koymak için, uzman (genellikle nörolog) kinetik bozukluğun tüm belirti ve semptomlarını tanımlayabilmeli ve ayrıca mümkün olduğunda olası tetikleyici sebepleri tanımlayabilmelidir. [www.dystonia-foundation.org adresinden alınmıştır]
