tanım
Kütanöz porfiri geç, hemik biyosentezde yer alan enzimlerden birindeki kusur nedeniyle metabolik bir hastalıktır. Bu durum deride karakteristik değişikliklere, güneşe maruz kalan bölgelerle (fotodermatozis) ve karaciğer problemleriyle sonuçlanır.
Porphyria cutanea tarda, özellikle, Europorfirinogen decarboxylase (UPGD) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastaların yaklaşık% 80'inde sorumlu sapma sporadiktir (tip 1 porphyria cutanea tarda), vakaların geri kalan% 20'sinde kökeni kalıtsaldır (aile formu veya tip 2 geç kutanöz porfiri).
Geç kutanöz porfiri genellikle 30-40 yıl civarında görülür ve çocuklukta neredeyse hiç görülmez.
Heterosigöz deneklerde, UGGD aktivitesindeki% 50 azalma, deri porfirisinin klinik belirtilerini geciktirmek için yeterli değildir, bu nedenle diğer faktörlerin dahil edilmesi gerekir. Bunlar arasında demir karaciğerde UPGD'yi inhibe ettiği için merkezi bir rol oynar; Bu nedenle, eşlik eden bir hemokromatoz, önemli bir risk unsurudur.
Enzimatik aktiviteyi daha da tehlikeye atabilecek ve geç kutanöz porfirilerde fototoksik reaksiyonu destekleyebilecek diğer durumlar arasında alkol alımı ve kronik viral enfeksiyonlar (hepatit C gibi) bulunmaktadır. Öte yandan, ilaçlar demir ve östrojenler hariç, tetikleyicileri temsil etmemektedir.
Geç kutanöz porfiri tüm porfirilerin en sık görülenidir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- anemi
- anoreksi
- asteni
- Artan transaminazlar
- kabarcıklar
- konjonktivit
- Cilt bozuklukları
- Karnın üst kısmında ağrı
- ödem
- hepatit
- Hepatomegali
- kızarıklık
- Cilt erozyonu
- Fotofobia
- Karın şişmesi
- hipertrikoz
- Kırmızı gözler
- Parestezi
- Kuru cilt
- Kilo kaybı
- kaşıntı
- Kutanöz ülserler
- Koyu idrar
- kabarcıklar
Diğer yönler
Bu hastalığın karakteristik belirtileri cilt kırılganlığı (bu nedenle cilt minimum travmaya karşı hassastır) ve ışığa duyarlılıktır; bu, güneş ışığına maruz kalan alanlarda (yüz, kollar, boyun ve boyun gibi) kronik kabarcık oluşumuna ve büllü püskürmelere neden olur ellerin arkası).
Porphyria Cutanea Tarda'nın deri bulguları. Web sitesinden: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Takip eden ülser ve erozyonlar ikincil enfeksiyonlar geliştirebilir; bunlar yavaşça iyileşir, kabuklar, kistler ve atrofik izler bırakır. Güneşe maruz kalan bölgelerde, cilt reaksiyonu incedir ve sıklıkla porfirya kutanea tardası olan kişiler güneş ışığına maruz kalmayı semptomların başlangıcı ile ilişkilendiremez. Işığa duyarlılık ayrıca eritem, ödem veya kaşıntıyla da ortaya çıkabilir.
Kutanöz porfirinin geç döneminde hiperemik bir konjonktivit gelişebilir, diğer mukozal bölgeler etkilenmez. Ek olarak, hipertrikoz (özellikle yüz bakımı) ve psödosklerodermoid değişiklikleri (örneğin cildin sertleşmesi ve kalınlaşması) gibi hipo veya hiperpigmentasyon alanları gelişebilir.
Kutanöz porfirinin geç döneminde karaciğeri etkileyen hastalıklar yaygındır. Karaciğer hasarı kısmen porfirin, kronik hepatit C virüsü enfeksiyonu, eşlik eden hemosideroz veya aşırı alkol alımının birikmesinden kaynaklanabilir. Olası komplikasyonlar steatoz, siroz ve hepatoselüler karsinomdur.
Teşhis, porfirin ve öncüllerinin idrar, hematik ve fekal dozlarına dayanır. Ayrıca, hastalıktan sorumlu mutasyonları arayarak genetik analiz yapmak da mümkündür.
Kutanöz porfiri iki farklı tedavi stratejisi ile tedavi edilebilir: vücuttaki demir depolarının flebotomi ile azaltılması (genellikle 5-6 seans gerekir) ve düşük dozlarda klorokin uygulanarak porfirin atılımının arttırılması . Tamamen remisyon sağlandığında tedavi durdurulur.
Cilt belirtilerini önlemek için, hastalar güneşe maruz kalmaktan kaçınmalıdır; şapkalar ve giysiler en iyi şekilde korur, ayrıca çinko oksit veya titanyumlu güneşten koruyucular. Alkol alımından kalıcı olarak kaçınılmalıdır, östrojen tedavisi genellikle hastalığın remisyonundan sonra devam edebilir.
