İlgili makaleler: Spina bifida
tanım
Spina bifida, iskelet gelişimi sırasında bir veya daha fazla omurun kapatılmaması nedeniyle doğumdan bu yana ortaya çıkan merkezi sinir sisteminin kötüleşmesidir.
Bu kusur, özellikle, sinir kemerinin salınımının iki çekirdeğinin orta çizgisindeki füzyon eksikliğinden; Bu süreç, bir kural olarak, endouterine hayatının ilk birkaç ayında gerçekleşir.
Spina bifidadan en sık etkilenen bölge bel veya sakral bölgede bulunan düşük torasik omurgadır. Hata genellikle 3-6 vertebra metamerleri için uzanır.
Spina bifida'nın nedenleri bilinmemektedir, ancak etyoloji çok faktörlü gibi görünmektedir. Gebelikte folik asit eksikliği önemli bir risk faktörüdür. Diğer predispozan koşullar arasında bazı ilaçların (örneğin valproat) ve annenin diyabetinin annesinin kullanımı vardır.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Atrofi ve kas felci
- Kas atrofisi
- Cilt bozuklukları
- disfaji
- Mesane fonksiyon bozuklukları
- Kalça displazisi
- solunum güçlüğü
- Hidrosefali
- Fekal inkontinans
- hiperkifoz
- İntrakraniyal hipertansiyon
- hipoestezi
- Kas hipotrofisi
- menenjit
- Meningosele
- parapleji
- skolyoz
- ispiyon
Diğer yönler
Spina bifida en sık görülen doğumsal bozukluklardan biridir. Şiddet şiddeti belirgin anomalilerin yokluğundan (bazı küçük malformasyonlar asemptomatiktir, diğer formlar gizli veya kapalıdır), dış meningeal keseli (spina bifida sistika) veya tamamen açık sütunlu (mielorachischisi) açık formlarda ölüme kadar ciddi nörolojik fonksiyon bozukluklarına kadardır. ).
Omurilik veya lumbo-sakral sinir kökleri söz konusu olduğunda, lezyonun altında duyusal bozukluklar ve değişen derecelerde felç vardır. Sonuncusu atik ayak, konjenital kalça çıkığı, kifoz ve skolyoz gibi ortopedik problemlerle ilişkilendirilebilir. Kas innervasyonunun olmaması, bacakların atrofisine yol açar. Felç ayrıca mesane fonksiyonuna zarar vererek nörolojik mesaneye neden olur. Bu, sırasıyla hidronefroz, idrar yollarında sık enfeksiyonlara ve nihayetinde böbrek hasarına neden olabilen vezikoüreteral reflü ile sonuçlanır. Rektal ton genellikle azalır.
Gizli formlarda, fistüller, aşırı pigmentli alanlar ve tüy tutamlarının varlığı gibi üst üste gelen derinin değişiklikleri mevcut olabilir. Çoğu zaman, bu çocuklarda, altta yatan omurilikte lipomlar veya başka anormallikler vardır, bu da aynı şekilde gerilmesine neden olabilir.
Kistik spina bifidada menenj (meningosel) veya meninges, ilik ve kök (mielomeningosel) fıtığı oluşabilir.
Vertebral yarığa hidrosefali ve siringomyeliya gibi diğer konjenital anomaliler eşlik edebilir. Ensefalik gövde tutulumu stridor, yutma zorluğu ve aralıklı apne gibi belirtilere neden olabilir.
Spina bifida fetal ultrason ile uteroda teşhis edilebilir ve maternal serum ve amniyon sıvısında yüksek seviyelerde--Fetoprotein olması durumunda şüphelenilir. Doğumdan sonra, lezyon bebeğin sırtında tipik olarak görülür, ancak malformasyon standart omurga RX, ultrason veya manyetik rezonans ile değerlendirilebilir.
Tedavi genellikle cerrahidir ve spinal hasarı onarmak için ameliyatı içerir. Ayrıca, ortopedik ve ürolojik komplikasyonları düzeltmek için çeşitli önlemler alınabilir (örneğin, ortez ve kateterizasyon ile).
Prognoz, lezyonun bulunduğu medüller seviyeye ve ilişkili değişikliklerin sayısı ve ciddiyetine bağlıdır. Çocukların çoğu, uygun özenle, mümkün olduğunca normal bir ömre sahip olabilir. En şiddetli formlar genellikle torasik, kifoz, hidrosefali, erken hidronefroz ve diğer ilişkili konjenital malformasyonları gösterir.
Spina bifida gibi konjenital malformasyon riskini azaltmak için, gebe kalmayı planlayan kadınların, periyosepsiyonel dönemde (gebe kalmadan en az 1 ay önce), gestasyonun üçüncü ayına kadar devam etmesi için folik asit takviyesi yapılması tavsiye edilir.
