İlgili makaleler: Wilson hastalığı
tanım
Wilson hastalığı (veya hastalığı), özellikle karaciğer ve merkezi sinir sisteminde, vücudun çeşitli dokularında bakır birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Transmisyonu otozomal resesif olan nadir bir genetik hastalıktır (sadece iki sağlıklı taşıyıcı çocuk doğurduğunda gelişir).
Wilson hastalığı, 13 nolu kromozomda bulunan ATP7B geninin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bu genetik kusur, bakırın taşınmasını tehlikeye atar ve doğumdan bu yana karaciğerde birikmesine neden olur. Bakır metabolizmasının bozulması, metal ve seruloplazmin (kanın taşınması ve kanın boşaltılması için kullanılan plazma proteini) arasındaki bağlantıya da müdahale eder ve böylece ikincisinin serum seviyesini azaltır. Başlama yaşı pediatrikten erişkinlere kadar değişebilir (yaklaşık olarak belirtiler 5 ila 40 yaş arasında görülür).
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- amenore
- Kayser-Fleischer Yüzükleri
- anemi
- Artan transaminazlar
- depresyon
- Konsantrasyon zorluğu
- dizartri
- disfaji
- Duygudurum bozuklukları
- Karın ağrısı
- Beyin ödemi
- hepatit
- Hepatomegali
- glikozüri
- hipokinezi
- sarılık
- Baş ağrısı
- Hareketlerin koordinasyonu kaybı
- Yoğun tükürük salgısı
- İdrarda kan
- Titremeler
Diğer yönler
Wilson hastalığının belirtileri genel nörolojik, hematolojik ve hepatik hasara neden olan bakır birikimine bağlıdır. Karaciğer hasarı genellikle diyetin emdiği bakırın geldiği ilk bölge olan hastalığın ilk belirtisidir. Hepatik bakırın fazlalığı, karaciğerin dokularına karşı, hastalığın tipik değişikliklerine uğrayan toksik bir etki yaratır. Karaciğer daha sonra akut hepatit gelişerek veya aşamalı olarak siroza neden olan aşamalı bir dejenerasyona (fibroz ve nekroz) maruz bırakarak reaksiyona girebilir. Zamanla, karaciğer hacminde (hepatomegali) bir artış ve karaciğer fonksiyonunda değişiklik gözlemlenebilir. Diğer durumlarda, ilk bulgular merkezi sinir sisteminin tutulumunu yansıtır. Ayrıca titreme, dizartri (konuşma zorluğu), disfaji (yutma zorluğu), sialore ve hareket zorluğunun bir kombinasyonunu içeren motor bozukluklarınız da olabilir. Bazen, ilk belirtiler bilişsel veya psikiyatrik bozukluklardır: konsantre olamama, depresyon, ruh hali değişiklikleri ve davranış değişiklikleri. Bakırın toksik etkisi beyinde açıkça maksimum düzeydedir, ancak böbrekler ve üreme organları gibi diğer organları da etkileyebilir. Bundan başka, Kayser-Fleischer halkalarının oluşumuna yol açan korneaya az miktarda bakır yerleşebilir. Wilson hastalığının diğer olası semptomları hemolitik anemi, kemiklerin zayıflatılması (kalsiyum ve fosfat kaybı nedeniyle), amenore, tekrarlanan düşükler ve hematüridir.
Teşhis, hastalığın klinik sunumuna, düşük serum seruloplazmin seviyelerinin ve yüksek idrarla bakır atılımının saptanmasına ve ilgili genetik defektin gösterilmesine dayanır.
Wilson hastalığı, bakırın karaciğerden ve diğer dokulardan idrar yoluyla (penisilinlamin veya başka bir kenetleme ilacı) alınmasını teşvik eden ilaçların kullanımıyla etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Asemptomatik deneklerde veya bakım terapisinde çinko kullanılabilir. Karaciğer transplantasyonu, fulminan hepatitli veya hepatik fonksiyon bozukluğu gösteren hastalarda endikedir. Ek olarak, Wilson hastalığı olanların kabuklu deniz ürünleri, çikolata, karaciğer ve fındık gibi tüm bakır açısından zengin yiyeceklerden uzak durmaları gerekir.
