Ensefalopatiler beynin yapısal ve işlevsel bir değişimi ile ayırt edilen bir grup özel patolojiyi temsil eder.
Çeşitli ensefalopati türleri birbirinden farklıdır - semptomlar, komplikasyonlar, tedavi ve prognoz için - genellikle isimlerini borçlu oldukları - tetikleyici sebepler.
Konjenital veya edinsel, ensefalopati bir ömür boyu sürebilir ( kalıcı ensefalopati ) veya az veya çok önemli bir iyileşme marjına sahip olabilir ( geçici ensefalopati ).
Vücudun hücrelerinde bulunan mitokondrinin arızalanması nedeniyle ortaya çıkan kalıcı ensefalopati şekli mitokondriyal ensefalomiyopatidir .
En önemli rolü organizma (ATP) tarafından hemen harcanabilir enerjinin çoğunu üretmek olan mitokondri'nin arızalanmasını kışkırtmak - özel düzeyde bulunan konjenital tipteki (yani doğumdan itibaren) genetik mutasyonlardır . mitokondriyal genomun genleri.
Hücrelerimizin, genellikle konuşulan nükleer DNA'ya ek olarak, organizmanın yaşamı için nükleer enerji kadar temel olan bir mitokondriyal DNA'ya (veya mitokondrinin DNA'sı) sahip olduğu unutulmamalıdır.
MUTASYON KOLTUKLARI
Mitokondriyal ensefalomiyopatiden sorumlu mutasyonlar iki farklı seviyede ortaya çıkabilir:- Bir kısım, oksijen ve şekerin harcanabilir enerjiye dönüştürülmesinde temel bir enzim olan NADH dehidrojenaz için geni etkileyebilir.
- Başka bir bölüm (zamanın yaklaşık% 80'i) tRNA olarak adlandırılan enerji üretim sürecinde eşit derecede önemli olan belirli moleküllerin üretimi için genleri etkileyebilir.
Daha basit bir deyişle, mitokondriyal ensefalomiyopatiye neden olan genetik değişiklikler, artık en önemli görevini doğru bir şekilde yerine getirmeyen mitokondriye fonksiyonel bir zarar verir : enerji üretin .
SEMPTOMATOLOJİ
Yukarıda belirtilen mitokondriyal genom mutasyonları ile ilgili semptomlar, aşağıdakileri de içeren çeşitli bozukluklardan oluşur:- Zayıflık ve kas ağrısı. "Beyin" den sonra "miyopati" terimi, kas seviyesindeki bu problemleri tam olarak ifade eder.
- İştah kaybı
- Baş ağrısı
- kusma
- epilepsi
- hemiparezi
- Değişmiş bilinç durumu
- Görsel anormallikler
- Tekrarlayan vuruşların bölümleri. Bu, en ileri aşamalarda meydana gelir ve ilerici beyin hasarını içerir, bu da görme kaybına, harekete ve dengeleme problemlerine ve nihayetinde demansa neden olur.
- Laktik asidoz veya vücutta laktik asit birikimi.
