kraniostez

genellik

Kranyostenozlar, bir veya daha fazla kraniyal sütürün erken füzyonu ile karakterize edilen bir kranial malformasyon grubudur.

Bir kranyostenoz, belirgin nedenleri olmayan izole bir fenomen olabilir veya Crouzon sendromu veya Apert sendromu gibi bazı özel genetik hastalıkların sonucu olabilir.

Lambdoid sütürün erken kapanması (kranyostenoz) olan çocuk. Başın sağ tarafındaki şişliğe dikkat edin. Wikipedia.org sitesinden alınan görüntü

Kranyostenoz varlığı, ikincisine hizmet eden alanın ensefalik yapılarını doğru şekilde büyümekten mahrum eder. Bunun bilişsel eksiklikler, gözleri etkileyen kalıcı yüz değişiklikleri ve düşük IQ gibi ciddi sonuçları olabilir.

Nadir istisnalar dışında, kranyostenoz atakları, kraniyal kasayı oluşturan kemiklerin yeniden yapılandırılmasını içeren cerrahi tedaviyi gerektirir.

İnsan kafatasının anatomisinin hatırlatılması

Kemik ve kıkırdaktan oluşan kafatası, yüzünü oluşturan ve beyni, beyinciliği, beyin sapını ve duyu organlarının çoğunu koruyan kafanın iskelet yapısıdır.

Kafatası yapısal olarak oldukça karmaşıktır; Aslında, 22 ila 28 kemik, düzensiz bir şekle sahip ve düz olan, bazı eşit ve diğer eşit olmayan oluşumlarında yer alır.

Anatomistler, kafatasının çalışmasını ve anlaşılmasını basitleştirmek için, onu neurocranium ve splancnocranium terimleriyle tanımlanan iki bölüme ayırmayı düşünmüşlerdir .

neurocranium

Nörokranyum, beynin ve gözlerin bulunduğu kafatasının üst bölgesidir.

En önemli kemikleri frontal, temporal, parietal ve oksipital kemiklerdir; Bir bütün olarak, bu kemik elementleri sözde kranial kasayı oluşturur .

Şekil: İnsan kafatası. Kranial kasanın ana kemikleri ve nörokranyum / splanchnocranium'un anatomik alt bölümü bildirilmiştir (NB: kırmızı çizgi, nörokranyumu splanchnocranium'dan ideal bir şekilde ayırır).

Splanchnocranium

Masif yüz olarak da bilinen splancnocranium kafatasının ön-inferior bölgesidir.

Yüzün iskelet yapısını temsil eder, bu nedenle çene, üst çene, elmacık kemikleri, burun kemiği gibi kemiksi elementler içerir.

Kranyostenoz nedir?

Kranyostenoz, bir veya daha fazla kraniyal sütürün erken füzyonu nedeniyle kafatasının bir dizi morfolojik anomalisini gösteren tıbbi terimdir.

Kraniyal sütürler, kraniyal kasanın kemiklerini birleştiren (yani ön, zamansal, parietal ve oksipital kemikler) lifli eklemlerdir.

"Stenoz", tıbbi jargonda, içi boş bir organın, içi boş bir kemik yapısının, bir kan damarının ve tüm bu tübüler anatomik yapıların (örneğin: üretra) anormal daralmasını gösteren bir kelimedir.

Kranial sütürler ne zaman kapanmalı? Neden önemlidir

Normal şartlar altında kraniyal sütür, doğum sonrası dönemde kaynaşır ve bazı kafatası kemikleri için 20 yıllık eşik değerinde biter. Bu uzun füzyon işlemi beynin doğru şekilde büyümesini ve gelişmesini sağlar.

Kraniyal sütürlerin erken kaynaşmasının sonuçları nelerdir?

Kranyostenozda olduğu gibi, kraniyal sütürlerin füzyonu, prenatal, perinatal (*) veya erken bebeklik hayatında meydana gelirse, beyin, beyincik ve beyin sapı gibi ensefalik organlar ve gözler gibi duyu organları her ikisinde de değişiklik yapar. formda olduğundan daha büyüme içinde.

* Not: "perinatal" terimi, bir insanın yaşamının 27. haftasından doğumundan sonraki ilk 28 güne kadar olan yaşam süresini ifade eder.

Kelimenin eş anlamlıları craniostenosis

Craniosynostosis kelimesi tıpta craniostenosis ile eş anlamlıdır.

Nedenler

Kranial sütürlerin erken füzyonu izole edilmiş bir fenomen olabilir - bu, herhangi bir hastalık durumuna bağlı değil - veya belirli genetik küf sendromlarının bir sonucu olabilir .

En popüler sınıflandırmaya dayanarak, birinci duruma cevap veren kraniyosinostoz sendromu non-sendromik kranyostenoz örnekleridir, ikinci duruma yanıt veren kraniyosinostoz ise sendromik kranyostenoz örnekleridir.

Sendromik olmayan kranyostenoz ve sendromik kranyostenoz hekimler tarafından iki büyük kategoride insanı etkileyebilecek olası kranyostenozu ayırt etmek için seçilen isimlerdir.

Bu, tetikleyici faktörlere dayanan bir ayrımdır.

Sendromik olmayan kranyostenoz

Halen, sendromik olmayan kranyostenoz fenomeninin kesin nedenleri bilinmemektedir.

Konuyla ilgili olarak, birkaç doktor ve araştırmacı geçmişte birkaç teori önerdi, ancak bunlar deneysel sonuçlarda doğrulanmadı.

Yukarıda belirtilen teoriler, çevresel faktörlerin veya hormonal problemlerin olası etkilerini göz önüne almıştır.

Sendromik kranyostenoz

Son tıbbi çalışmalara göre, sendromik kranyostenoz fenomeniyle ilgili genetik sendromlar 150'den fazla olacaktır.

Tüm bu sendromlar arasında önemi ve ünlülüğü ile dikkat çeker:

Crouzon sendromu . Her 60.000'de bir bebeği etkiler;
Apert sendromu . Her 100.000'de bir bebeği etkiler;
Pfeiffer sendromu . Her 100.000'de bir yeni doğan çıkarları;
Saethre-Chotzen sendromu . Her 50.000'de bir yenidoğanda bulunur.

epidemioloji

Kranyostenozlar nadir görülen malformasyonlardır; istatistiklere göre, aslında, her 1.800-3.000'de yeni doğan doğacaktı.

Halen bilinmeyen nedenlerden dolayı, kranyostenozlar erkek cinsiyetini tercih eder (4 hastanın 3'ü erkek).

Tanınan iki kranyostenoz türü (sendromik olmayan ve sendromik) arasında, sendromik olmayan kranyostenoz kesinlikle en yaygın olanıdır, % 80-90 arasında değişen bir frekans yüzdesiyle (yani, kranyostenozlu 100 yenidoğanda, 80-90'da kraniyal sütürlerin erken füzyonu herhangi bir özel hastalığa bağlı değildir).

Risk faktörleri

Kranyostenozun risk faktörleri arasında şunlar bulunmaktadır:

Düşük doğum ağırlığı;
Erken doğum;
Babanın ileri yaşı;
Hamilelik sırasında anne içiciliği.

Belirtiler ve komplikasyonlar

Kranyostenozun karakteristik semptomları , kafatasındaki basınçtaki artışa bağlıdır; Tıpta bu artışa intrakraniyal hipertansiyon veya intrakraniyal hipertansiyon denir.

İntrakraniyal hipertansiyona neden olan nedir?

Kranyostenoz varlığında intrakraniyal hipertansiyon, büyüme beyninin, içeriden, kraniyal kasa suturatasi üzerinde erken ve normalden daha dar ve artık kalıplanamayan anutforma baskısının sonucudur.

Kavramak için, jimnastik topunu indirgenmiş boyutlardaki katı bir kutuya şişirmeyi düşünün: top belirli boyutlara ulaştığında, kutunun duvarlarına iter, belli bir baskı uygular (ki bu kranyostenoz için kafa içi hipertansiyondur) ).

İntrakraniyal hipertansiyonun varlığının, erken füzyona maruz kalan kranyal sütür sayısı üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olduğunu açıklığa kavuşturmak önemlidir; Aslında, doktorlar, sadece bir kraniyal sütürün tutulumunun hastaların% 15'inde intrakraniyal hipertansiyondan sorumlu olduğunu gözlemlerken, en az iki kraniyal sütürün ilgisi kafatasındaki basıncın en az% 60 oranında arttığını belirlerken Hastaların

Normal koşullarda, henüz birbirine kaynaşmamış kraniyal sütürler, kafatasının beynin büyümesine göre ılımlı olmasını sağlar. Bu nedenle, bu şartlar altında, kafatasının içindeki basıncın normal kalması gerekir.

İntrakranial hipertansiyon belirtileri

İntrakraniyal hipertansiyon mekanizması açıklandıktan sonra, tipik semptomlarını bildirmek için şimdi gereklidir; bunlar:

Sabah ve akşamları daha yoğun anlarla devam eden başağrısı;
Görme sorunları (çift görme, bulanık görme, bulanık görme, vb.);
Kusma;
sinirlilik;
Kabarık gözler;
Nesnelerin hareketini takip etmedeki zorluk;
İşitme problemleri;
Solunum problemleri;
Zihinsel durumdaki değişiklikler;
papilödem;
Epileptik ataklar.

merak

Şiddetli olmayan kranyostenoz varlığında intrakraniyal hipertansiyon sadece 4-8 yıllık yaşam boyunca semptomatik olmaya başlar.

Kranyostenoz belirtileri

Kranyostenozlar ayrıca aşağıdaki gibi karakteristik işaretlerden de sorumludur:

Kranial sütürler boyunca rijit sırtların varlığı;
Kranial fontanellerde anomaliler;
Vücudun geri kalanıyla orantılı olmayan boyutlara sahip baş;
Anormal bir şekil ile baş.

Kranyostenozun morfolojik tipleri

Kranyostenozlu hastaların başının şekli hangi kraniyal sütürlerin erken erime konusu olduğuna bağlıdır.

Başın şekline göre - bu nedenle erken kaynaşmaya maruz kalan kraniyal sütürlere dayanarak - doktorlar kranyostenozu en az 4 farklı morfolojik tipte ayırt ederler:

Dolichocephaly (veya sagittal craniostenosis ). Sagital kraniyal sütürlerin, yani kafatasının ön kısmında yer alan kraniyal sütürlerin paryetal kemikler arasında erken füzyonuna bağlı olarak kranyostenozdur.
Klinik vakaların yaklaşık yarısında bulunursa, en sık görülen kranyostenozun morfolojik tipini temsil eder.
Brakisefali (veya koronal kranyostenoz ). Varlığı, frontal kemik ile parietal kemikler arasında uzanan koronal sütürlerin erken füzyonunu içerir.
Her 4 vakada bir klinik vakada bulunursa, daha yaygın olan kranyostenozun ikinci morfolojik tipini temsil eder.
Trigonosefali (veya metopik kranyostenoz ). Önden kemiği ikiye bölen burundan başın üst kısmına uzanan metopik (veya frontal) sütürün antitempo füzyonunun sonucudur.
Trigonocephaly oldukça nadir görülen bir kranyostenozdur; Aslında, klinik vakaların sadece% 4-10'unu karakterize eder.
Plagiosefali (veya lambdoidea craniostenosis ). Parietal kemikler ile oksipital kemik arasında kalan lamdoid sütürün başın arka kısmında yer alan erken füzyonuna bağlı kranyostenozdur.
Klinik vakaların sadece% 2-4'ünde bulunan plajiyofepali en nadir görülen morfolojik tip kranyostenoz tipini temsil eder.

Siteden: //www.wkomsi.com/

Komplikasyonlar

Şiddetli veya yetersiz tedavi edilen kranyostenoz nedeniyle ciddi komplikasyonlar oluşabilir:

Bilişsel fakültelerin ve düşük IQ'nun azaltılmış gelişimi;
Obstrüktif uyku apne sendromu;
Kalıcı yüz değişiklikleri, özellikle göz ve kulak seviyesinde;
Kafatasının dibindeki kalıcı deformasyonlar (örneğin: malformasyon veya Arnold-Chiari sendromu);
Hidrosefali.

tanı

Genel olarak, bir kranyostenoz tanısı, doğru bir objektif muayeneye, titiz bir tıbbi geçmişe ve baştaki X-ışınları veya BT taraması gibi enstrümantal testlerden elde edilen radyolojik görüntülere dayanır.

Muayeneye tabi tutulan hastanın daha fazla malformasyon göstermesi durumunda, tipik bir sendromik kranyosinoztozis tipik olarak, teşhis eden doktor, yukarıda belirtilen incelemelere ek olarak, bütününden sorumlu olan kesin sendromu bulmak için bir kan testi ve genetik bir test önermektedir. semptomatik resim

Radyolojik incelemeler

Başa yapılan X-ışını ve BT taraması, objektif muayene sırasında toplanan bilgileri ve klinik öyküyü teyit etmek ve erken füzyon işleminden önce hangi kranyal sütürlerin kesin olarak netleştiğini netleştirmek için kullanılır.

Önceden kaynaşmış olan kraniyal sütürlerin kesin bilgisi, terapi planlaması için önemlidir.

terapi

Nadir durumlar dışında ve sadece kranial malformasyonlar ılımlı olduğunda, kraniyosinozlar her zaman erken füzyona uğrayan kranyal sütürleri ayırmak için cerrahi bir prosedür kullanılmasını gerektirir.

Bahsedilen cerrahi prosedürün nihai terapötik hedefi, beyin yapılarını ve gözler gibi duyu organlarını, büyümeleri ve doğru gelişmeleri için gerekli alanı sağlamaktır.

Cerrahi olmayan tedavi nedir?

Hafif kranyostenozun cerrahi dışı tedavisi, hasta tarafından ölçülmek üzere yapılan kafatasının modellenmesine ve deformasyonlarının ortadan kaldırılmasına izin veren özel bir kask kullanılmasını içerir.

Cerrahi olmayan tedavinin kullanımı birkaç klinik vaka için ve sadece kraniyosinostoz hafifken; dahası, yaşamın ilk yıllarında, kranyal kemiklerin esnekliğinin daha fazla olduğu durumlarda ortaya çıkmalıdır.

Cerrahi müdahale için en uygun zaman nedir?

Kranyostenoz ameliyatı için en iyi zaman her zaman tartışma ve tartışma konusu olmuştur.

Bazı uzmanlara göre, ameliyat için ideal süre, cerrahi komplikasyon riskinin düşük olmasından dolayı geç çocukluk dönemi (6-12 aylık); Diğer uzmanlara göre, bunun yerine, müdahale için en uygun dönem, kafatasının kemiklerinin daha fazla esnekliği ile ilgili nedenlerden dolayı erken çocukluk dönemi (4-6 ay) olacaktır.

Her halükarda, bütün tıbbi topluluk, cerrahi müdahalenin yaşam yılından sonra ertelenmemeyi kabul eder, çünkü bundan sonra müdahalenin başarısız olma riski artar.

Muhtemel cerrahi yaklaşımlar

İki farklı cerrahi yaklaşım vardır: "açık hava" olarak da adlandırılan geleneksel cerrahi ve endoskopik cerrahi.

"Açık hava" yaklaşımı, istilacı ama çok etkili bir uygulamadır; endoskopik cerrahi yaklaşım bunun yerine minimal invaziv bir tedavidir, ancak somut bir başarısızlık riski altındadır.

Endoskopik cerrahi yaklaşım sadece 6 aylıktan küçük çocuklar için uygulanabilirken, "açık hava" yaklaşımı 6 aydan büyük çocuklar için endikedir.

Hastane sonrası giriş

Kullanılan cerrahi yaklaşımdan bağımsız olarak, bir kranyostenozun ortadan kaldırılması için yapılan operasyon her zaman, sonuç olarak 4-5 gün süren bir hastaneye kabul edilmesini sağlar . Bu süre zarfında, sağlık personeli periyodik olarak hastanın hayati parametrelerini izler ve çeşitli muayenelerle müdahalenin istenen sonuçları vermesini sağlar.

İstifadan sonra ne olur?

Akıntıdan sonra, bir kranyostenozu düzeltmek için ameliyat geçiren bir hasta, kranial seviyede durumlarının bir dizi periyodik kontrolünden geçirilmelidir.

Başlangıçta, çekler yarım yılda birdir; ondan sonra yıllık olurlar.

prognoz

Kranyostenoz durumunda prognoz, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:

Kranyostenozun nedeni. Kraniyosinostoza neden olan bazı genetik hastalıklar çok ciddi, bazen yaşamla uyumlu değil.
Kranial füzenin konumu erken dikilir. Erken füzyona maruz kalan kranyal sütürler cerrahın ulaşması zor bir pozisyonda bulunuyorsa, cerrahi işlem karmaşıktır ve istenen sonuçları vermeyebilir.