Fokal distoninin tanımı
Fokal distoni, yetişkinlik dönemine özgü gönüllü kas sisteminin değişimlerini tanımlar: bazı kas gruplarının spazmları, kasılmaları ve sertlikleri ve yine de bazı anormal ve anormal duruşları, bazı vücut bölgelerinin bükülme ve tekrarlayan hareketlerini tanımlar. distoninin patolojik tablosu. Özellikle, odaklanılanlar, gerçek sabit ve hareketsiz pozisyonlara neden olana dek dejenere olana kadar, zaman içinde oldukça uzayan, aritmik olan hareketlerle karakterize edilir. Etkilenen kişi istemsiz bir şekilde, gönüllü kas sistemi düzeyinde, doğru bir pozisyonu yeniden kurma çabasıyla antagonistik bir eylem yaparak durumu daha da kötüleştirmeye meyillidir: bunu yaparken, maalesef, durum bazen kötüleşir, anormal duruşu daha da ağır bir şekilde bozar ve garip bir şekilde garipleştirir.
sınıflandırma
Görüldüğü gibi, fokal distoninin başlangıcı erişkinliğin simgesidir ve çoğu durumda hastalık zaman geçtikçe bozulmaz (örneğin, çocukluktaki distonik formların aksine), başlangıçta etkilenen bölgede sınırlı.
En ünlü fokal distoni arasında hatırlıyoruz:
- Servikal fokal distoni
- Blefarospazmın
- Laringeal fokal distoni
- Üst ekstremitenin fokal distonisi (örn. Scribe Krampı ve Müzisyen Distonisi)
Servikal fokal distoni
Aynı zamanda spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal fokal distoni, yetişkinlik döneminde gönüllü kas değişimlerinin en sık görülen şeklidir. Etkilenen süjenin boyun kasları düzeyinde istemsiz spazmları olduğu tam teşekküllü bir sendromdur: bu kasılmalar başın sürekli eğiminden, bükülmesinden ve kıvrılmasından sorumludur. Servikal ağrı akut ve delicidir, bazen sakatlıktan suçludur: aslında, olası ciddi komplikasyonlar arasında medüller ve servikal omurganın herhangi bir dejeneratif formunu küçümsememelisiniz.
En fazla risk altında olanlar 40 ila 60 yaşları arasındadır ve her bir milyon sağlıklı kişiyi 10 kişiyi etkiler.
Wilson hastalığı ve Parkinson hastalığı dahil olmak üzere bazı etkilenen bireylerde fokal servikal distoni ile bazı hastalıklar arasında bir korelasyon kaydedilmiştir; Bazen fokal distoni, nöroleptik maddeler gibi bazı farmakolojik özelliklerin uygulanmasından kaynaklanır (bu ilaçlar genel olarak diskinezilerin oluşturulmasında rol oynar). Bu fokal distonik forma sahip birçok hasta, hastalığın kendisinin bir kurucu unsuru olarak kabul edilen genelleşmiş titremeye de sahiptir.
Blefarospazmın
Fokal servikal distoniden sonra, en sık kullanılan fokal distoni olan blepharospazm; hastalık yüzü, özellikle üst kısmı etkiler ve blefarospazmın diğer hareket bozukluklarına eşlik etmesi nadir değildir. Kinetik bozukluk, esas olarak göz kapaklarını içeren kas kasılmaları ve spazmları ile karakterize edilir; Bazen bozukluk fonksiyonel körlüğe neden olacak kadar ciddidir. Hasta, Blefarospazmın neden olduğu hareketleri kontrol edememektedir: bozukluk " aşırı göz kırpmaları" [www.distonia.it] ile başlar ve daha sonra hızlı, tekrarlanan ve uzun süreli spazmlara dönüşür. Tanı, ilk bakışta, Blefarospazm yanlışlıkla tic ile karıştırılmış olabileceğinden, kesin ve dikkatli olmalıdır.
Botulinum toksini tedavisi blefarospazmı çözmek için yararlı olabilir.
Laringeal fokal distoni
Elli yaşında, laringeal fokal distoninin tuhaf kinetik bozukluğu, tüm çeşitli distonik formların% 17'sini oluşturur ve ağırlıklı olarak kadın cinsiyetini etkiler. Üç çeşit gırtlak fokal distonisi vardır:
- Laringeal stridor
- Bağımlılık yapan spazmodik disfoni
- Anormal dispfoni
Üst ekstremitenin fokal distonisi
Bunlar çoğunlukla belirli aktivitelerle ilgili odak distonileridir (örneğin oyun, yazı vb.); ancak, eyleme bağlı olmayan üst uzuvda, yani ikincil aktivitelere bağlı olmayan odak distonisi eksikliği yoktur. Yazıcının krampı, elin kasları, el bileği ve bazen ön kolla sınırlı, harekete özgü en sık görülen şeklidir.
Yazma sırasında ortaya çıkan el kaslarını etkileyen kasılmalar ve spazmlar, kaçınılmaz bir şekilde el yazısının belirgin bir şekilde değişmesiyle birlikte, anlaşılması gittikçe zorlaşan kalemin yanlış bir şekilde kullanılmasına neden olabilir.
El koruyucularının (geçmişte kullanılmış) yazı yazıcısının yağmalarını gidermek ve elin yazı sırasındaki duruşunu değiştirmek için kullanılması, semptom profilinde pek fazla avantaj bildirmemiştir. Botulinum toksini, bu fokal distoniyi gidermek için kısmen veya tamamen çözülen, terapötik mükemmellik seçeneğini temsil eder.
Üst ekstremite distonisi arasında, müzik aletlerinin çalınmasını önleyen (örneğin piyano) parmakların ilerici ve kaçınılmaz şekilde çatlamasından sorumlu olan müzisyenlerin distonisi; bir kez daha, botulinum toksininin fokal distoniden etkilenen kaslara sızması özellikle etkilidir.
