Frontotemporal demans

genellik

Frontotemporal demans, beynin ön ve temporal loblarında bulunan nöronların giderek kötüleşmesinden dolayı oluşan bir nörodejeneratif beyin hastalığıdır.

Bu beyin bölgeleri dili, davranışı, hareketin bir kısmını ve düşünme becerilerini kontrol eder, bu nedenle kademeli dejenerasyonu yukarıda belirtilen alanlarda değişikliklere yol açar. Bunlar tipik problemlerdir: bir konuşmayı ifade etmedeki zorluklar, ani kişilik değişiklikleri, denge bozuklukları ve amnezi.

Son on yıllardaki keşiflere rağmen, nöronların bozulmasına neden olan mekanizma hala bazı soru işaretlerine sahiptir.

Frontotemporal demans tanısı koymak kolay değildir ve birkaç inceleme ve değerlendirme testi gerektirir.

Ne yazık ki, diğer birçok demans formunda olduğu gibi, henüz hastalığı iyileştiren ya da gerileyen bir tedaviye sahip değilsiniz.

Frontotemporal demans nedir?

Frontotemporal demans, beynin ön ve temporal loblarında bulunan sinir hücrelerinin (veya nöronların) dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan bir demans şeklidir.

DEMENCE'IN TANIMI

Tıpta, demans terimi, bir kişinin entelektüel (veya bilişsel) fakültelerinin ilerici ve neredeyse her zaman geri dönüşümsüz olarak azaltılmasını içeren, yaşlıların tipik (ancak yaşlılığa özel olmayan) bir nörodejeneratif beyin hastalığına işaret eder.

Bu azalmanın sayısız sonuçları vardır: en basit günlük aktivitelerin gerçekleştirilmesine, kişilerarası ilişkilere (örneğin, insanlar arasında), düşünce ve hafıza becerilerine, açık ve uygun bir dilin kullanılması ve, motorlu kaslarda, davranışta, kişilikte ve duygusallıkta.

epidemioloji

Frontotemporal demans, bilinen Alzheimer hastalığı, vasküler demans ve Lewy demansından sonra dördüncü en yaygın demans şeklidir.

Yukarıda belirtilen (çoğunlukla yaşlıları etkileyen) bu hastalıklarla karşılaştırıldığında, genellikle 40-65 yaş arası genç bireylerde ortaya çıkma eğilimindedir.

Her iki cinsi de eşit şekilde etkiler.

Nedenler

Frontotemporal demansın başlangıcını tetikleyen mekanizma sadece kısmen açıklığa kavuşturulmuştur.

Hastaların ölüm sonrası analizlerine dayanan en son araştırma, şunu göstermiştir:

Frontal ve temporal lobların nöronlarının progresif bozulması, aynı hücreler içinde, anormal protein agregatlarının oluşumunu izler . Protein agregatları için az miktarda protein demek istiyoruz.
Agregaları oluşturan proteinler arasında en temsili ve "ünlü" tau'dur . Tau, mikrotüplerin bir proteinidir, yani hücre içindeki temel elementlerin taşınmasını düzenleyen küçük hücre içi yapılardır. Tau topakları oluşturduğunda, mikro tüpler artık düzgün bir şekilde çalışmaz ve ilgili hücre ölür .
Frontotemporal demans da ebeveynlerden çocuklara bulaşan genetik bir hastalık olabilir. Başlangıçta, sadece hastaların üçte birinin aynı patolojiye sahip babaları veya anneleri olduğu gözlemiyle varsayıldı.
Daha sonra aynı ailenin üyelerinde eşit genetik mutasyonların, frontotemporal demansın taşıyıcılarının tanımlanmasıyla da gösterilmiştir.
Mutasyona uğratıldığında frontotemporal demansa yatkın olan genler en az üçtür: MAPT, GRN ve C9ORF72 . MAPT 17 kromozomunda bulunur ve "olağan" tau proteininin sentezinde rol oynar; GRN ve C9ORF72 sırasıyla kromozom 17 ve kromozom 9 üzerinde bulunur ve birlikte, TDP-43 adlı bir proteinin sentezi ve düzgün çalışması için birlikte çalışır.
MAPT, GRN ve C9ORF72'yi etkileyen mutasyonlar, ilişkili oldukları proteinlerin nöronları içinde birikmelerine neden olur, dolayısıyla tau ve TDP-43.
Aşina olduğu görülmeyen tüm durumlar için, protein agregalarının görünümü hala bilinmeyen nedenlerden dolayı gerçekleşir.

ÖN TARAFLARIN GÖNDERİLMESİ

Daha önceki noktalarda bildirilen bilimsel keşifler sayesinde, nörodejeneratif hastalıkların uzmanları, frontotemporal demansın 3 alt türünü tanımlamıştır:

Pick hastalığı . Tau proteininin hücre içi kümeleri ("Pick vücut" olarak adlandırılır) ile karakterize, herhangi bir tür genetik-kalıtsal mutasyona bağlı görünmemektedir.
Çoğu durumda 50 yıl sonra ortaya çıkar.
Pick, onu ilk tanımlayan araştırmacıyı, belirli bir Arnold Pick'i ifade eder.
Kromozom 17 ile bağlantılı parkinsonizm ile Frontotemporal demans . Aslında, MAPT geninde bir değişiklik ve tau protein kümelerinin varlığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Birincil ilerleyici afazi . Yaklaşık 40 yıllık tipik başlangıcı ve yavaş ve kademeli semptomatik progresyonu ile, yalnızca MAPT, GRN ve C9ORF72 genlerinin kalıtsal mutasyonları ile ilişkili nadir durumlarda görülür. Genellikle, aslında, bilinmeyen sebeplere sahip bir hastalık olarak kendini gösterir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Yapılan çeşitli fonksiyonlar arasında, beynin ön lobları ve geçici lobları aynı zamanda davranışları, dili, düşünme becerilerini, vücut hareketlerinin bir kısmını ve bazı kasları da kontrol eder .

Bu nedenle, sinir hücrelerinin bozulması, esas olarak bu bölgelere gönderme yapan bir dizi semptom ve belirtiyi içerir.

Frontotemporal demans ilerici bir eğilim var. Bu, etkilerinin zaman içinde (genellikle birkaç yıl içinde) giderek daha fazla kötüleşme eğiliminde olduğu anlamına gelir.

Not: Bazı hastalar için nöronların bozulması sadece ön lobları veya sadece geçici olanları etkileyebilir. Bu, ilgili beyin alanına bağlı olarak, eksik bir semptomatolojik tabloya yol açar.

DAVRANIŞ SORUNLARI

Dil sorunları ile birlikte, frontotemporal demanstan muzdarip olanlarda ortaya çıkan ilk belirtiler davranışsal problemlerdir.

Şunlardan oluşabilir:

Halk arasında uygunsuz davranış.
Dürtüsellik.
Azaltılmış veya toplam engelleyici fren kaybı.
Kişisel hijyen ihmali.
Aşırı açgözlülük, tatlarda ani değişiklik ve yemek tercihleri ve masada uygunsuz davranış (iyi görgü eksikliği vb.).
Sinirlilik ve saldırganlık.
Soğukluk, ilgisizlik ve başkalarıyla empati kuramama.
Bencil davranış.
Meraklı veya çok kaba davranışlar.
Sürekli olarak ellerini ovuşturmak veya aynı yolda tekrar tekrar ve günde birkaç kez yürümek gibi tekrarlayan veya takıntılı davranışlar.
Coşku ve uyuşukluk belirtileri kaybı.

Hastalık ilerledikçe, yukarıda belirtilen rahatsızlıklar kötüleşir ve hasta genellikle kendisini sosyal bağlamdan ayırma ve diğer insanlarla herhangi bir ilişkiyi kesme eğilimindedir.

DİL SORUNLARI

Frontotemporal demans muzdarip hastalarda dil problemleri çok yaygındır. Genellikle şunlardan oluşur:

Kelimelerin yanlış kullanımı. Örneğin, bir hasta "köpek" kelimesi yerine "koyun" kelimesini kullanabilir.
Azaltılmış kelime hazinesi ve metin okuma zorluğu.
Sınırlı sayıda cümlenin kullanılması ve sık sık tekrarlanması eğilimi.
Normal ve tam bir konuşmayı ifade etmede yorulma.
Diğer insanlar tarafından konuşulan cümleleri veya kelimeleri otomatik olarak tekrarlama eğilimi.
Konuşmalar ve söylemler giderek daha kısa ve içerik bakımından zayıf.

Hastalık kötüleştikçe, hastalar konuşma kabiliyetlerini aşamalı olarak kaybederler.

Aslında, hastalığın son aşamalarında, genellikle aptal hale gelir.

DÜŞÜNCELİĞİ İLE İLGİLİ SORUNLAR

Frontotemporal demans düşünce yeteneğini etkilediğinde, hastalar tezahür eder:

Dikkat dağıtma kolaylığı.
Planlama, yargılama ve organize etme becerisi zayıf.
Kendine yeterlilik eksikliği. Ne yapılması gerektiğini adım adım anlatmaları gerekiyor.
Düşüncenin katılığı ve esnekliği.
Soyut kavramları soyutlayabilmek ve anlayamamak.
Hafıza zorluğu.

Hafıza bozukluklarının genellikle hastalığın ileri bir aşamasında ortaya çıktığı belirtilmelidir.

FİZİKSEL VE HAREKET SORUNLARI

Genel olarak, çok ileri bir aşamaya geldiğinde, frontotemporal demans, belirli kasları hareket ettirme ve kontrol etme yeteneğini etkiler.

Semptomların ayrıntılarına girerek, hastalar tezahür edebilir:

Parkinson hastalığının neden olduğu sertliğe benzer.
Mesane kaslarının (idrar kaçırma) ve bağırsakların (dışkı inkontinansı) kontrolünün eksikliği.
Kas atrofisiyle ilişkili progresif zayıflık (yani, kas kütlesinin azaltılması). Bu gibi durumlarda, hastanın motor nöron hastalıklarından birinden muzdarip olduğu söylenir.
Vücudun uzuvlarını kontrol etmede zorluk, denge ve koordinasyon kaybı, hareketlerdeki yavaşlık ve hareketliliğin azalması. Doktorlar bu hastalıkları kortiko-bazal dejenerasyon terimi ile tanımlarlar.
Progresif supranükleer paralizinin tipik belirtileri, yani rahatsızlıklar: denge, göz hareketi ve yutma.

Frontotemporal demansın çeşitli alt tiplerine tipik semptom ve bulguların özeti
Alt tür	Karakteristik semptomatoloji
Pick hastalığı	Dil problemleri, konsantrasyonda zorluk, düşünce fakültelerinde değişiklik, kişilikte ani değişiklikler, anormal davranış, pasiflik ve dokunma eksikliği.
Kromozomla bağlantılı parkinsonizm ile birlikte Frontotemporal demans 17	Sertlik (Parkinson hastalığının tipik hali), depresyon, halüsinasyonlar, obsesif davranış, yargı eksikliği, diğer insanlarla ilgili problemler ve planlama ve konsantrasyondaki zorluk.
Birincil ilerleyici afazi	Kişilikteki değişiklikler, tuhaf davranışlar, amnezi, dikkat eksikliği, ciddi dil problemleri ve metin okuma zorluğu.

tanı

Özellikle erken evrelerdeyken, frontotemporal demansın teşhisi oldukça zordur, zira tezahürleri benzer hastalık veya rahatsızlıklar ile karışabilir.

Genel olarak, tanı prosedürü aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli değerlendirmelerin yürütülmesini içerir:

Doğru bir nesnel sınav . Hasta tarafından bildirilen veya bildirilen semptom ve bulguların analizinden oluşur.
Nörolojik bir sınav . Tendon refleksleri, davranış, motor beceriler, zihinsel fakülteler ve hafıza becerilerinin değerlendirilmesidir.
İncelenen hasta tarafından alınan herhangi bir ilacın bir analizi . Bazı ilaçlar frontotemporal demansın neden olduğu bozukluklara benzer yan etkiler ürettiği için yapılır.
Kan testleri Semptomların vitamin eksikliğinden (B12 vitamini) veya başka benzer nedenlerden kaynaklandığını dışlamak için yapılırlar.
Beyin BT veya nükleer manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi tanısal görüntüleme testleri . Beyin BT ve MRG, çeşitli beyin alanlarının görünümünü ve özellikle sağlık durumunu gösterir. Frontotemporal demans durumunda, frontal ve temporal loblar oldukça belirgin değişiklikler göstermektedir.

GENETİK TESTLER

Frontotemporal demansın meydana geldiği ailelerin üyeleri, MAPT, GRN veya C9ORF72 genlerindeki mutasyonların taşıyıcıları olup olmadıklarını söyleyen belirli bir genetik teste tabi tutulabilir.

tedavi

Ne yazık ki, frontotemporal demans, iyileştirilemeyen bir hastalıktır.

Bununla birlikte, bazı uygun tedavilerde ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomlarını hafifletmek mümkündür.

FARMAKOLOJİK TEDAVİ

Farmakolojik seçim çok azdır.

Bazen kullanılan birkaç ilaç:

Seçici serotonin geri alım inhibitörleri ( SSRI'ler ). Antidepresanlar kategorisine girdiklerinde, engelleyici fren ve takıntılı davranışların kaybına karşı reçete edilirler.
Trazodone . Bazı durumlarda davranış bozukluklarını hafifletebilen bir antidepresandır.
Haloperidol . Antipsikotiklerin en önemlileri arasında, nadiren reçete edilir ve ciddi yan etkilere neden olabileceği için sadece ciddi davranış problemlerinin varlığında bulunur.

DİŞÇİLER İÇİN TEDAVİLER

Demansı olan herkes - bu nedenle frontotemporal demansı olan birey - bu semptomatik tedavilere tabi tutulur (yani semptomları hafifletmek amacıyla):

Mesleki terapi İki temel amacı vardır: hastayı olabildiğince bağımsız kılmak ve onu sosyal bağlamda yeniden yerleştirmek.
Dil terapisi En azından konuşulan dili geri yüklemeyi ve iletişim sorunlarını geliştirmeyi amaçlamaktadır.
Fizyoterapi Motor ve denge sorunlarını iyileştirmeyi amaçlar.
Bilişsel uyarım . Hastaların hafıza, dil ve sözde problem çözme becerilerini geliştirmeye yönelik alıştırmalar yapmalarını sağlar.
Davranışçı terapi . Hastalığın neden olduğu sorunlu davranışları iyileştirmeyi (aşırı tatlılık, dürtüsellik vb.) Geliştirmeyi amaçlar.