Çeşitli kas distrofisi türleri, ilk semptomların ortaya çıktığı anatomik alan ve ilişkili hastalıkların ciddiyeti ile birbirinden ayırt edilir.
Aşağıda en sık görülen kas distrofisi türlerinin kısa bir açıklaması bulunmaktadır.
Duchenne'nin kas distrofisi
Cinsiyet kromozomu X'e bağlı kalıtsal bir hastalık olan Duchenne kas distrofisi ( DMD ) esas olarak erkekleri ve nadiren kadınları etkiler.
Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, normal bir bireyde distrofin denilen bir protein üreten olandır .
Duchenne kas distrofisi semptomlarını gösteren ilk kaslar bacak ve kolların gönüllü kaslarıdır (bu nedenle alt ekstremite söz konusu olduğunda kuadriseps, iliopsoas, kalçalar vb.), Deltoid, pektoral, subscapularis vb. üst ekstremite ile ilgilidir).
Yaşamın 1. ila 3. yılı arasındaki hastalar suçluyor:
- Zorluk yürüme, koşma ve atlama
- Ayakta zorluk
- Konuşmayı öğrenme zorluğu. Aslında, kesinlikle normal akranlarından daha sonra yapmaya başlıyorlar.
- Bir destek yardımı olmadan merdiven çıkma zorluğu
- Bilişsel ve davranışsal eksiklik (NB: sadece bazı dersler için geçerlidir)
8-14 yaşları arasında, hasta insanlar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyorlar çünkü artık yürüyemiyorlar; dahası, skolyozdan acı çekmeye başlarlar.
Bu nedenle, yaklaşık 15 yaşında, ilk kardiyak problemler ( dilate kardiyomiyopati ) ortaya çıkar. Daha sonra, 20 yaşında, interkostal kasların ve diyaframın fonksiyonel olarak azalması nedeniyle ortaya çıkan ilk solunum bozuklukları ortaya çıkar.
Kalp ve akciğerler etkilenmeye başlar başlamaz, hastalar hayati tehlikededir. Aslında, ölüm genellikle yaklaşık 27-30 yıl boyunca kardiyo-solunum problemleri nedeniyle meydana gelir.
Duchenne musküler distrofisinin ana özelliklerinin özeti
Kalıtım tipi: Cinsiyet kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık X.
İlgili gen: DMD. Distrofin proteinini üreten gendir.
Seks daha fazla etkilenir: eril.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: erken, yaşamın 1.-3.
İlk etkilenen kaslar: gövdeden çıkan kol ve bacakların gönüllü kasları.
Yaşam beklentisi: ölüm 27-30 yıl civarında meydana gelir.
Yaşam kalitesi: 8 yaşından itibaren hastanın tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir.
Ana ölüm nedenleri: kardiyo-solunum yetmezliği.
Miyotonik distrofi
Miyotonik distrofinin ( DM ) neden olduğu kas zayıflaması, genellikle yüz, çene ve boynun kasları ile başlar (bu nedenle Duchenne kas distrofisinin aksine, küçük kaslar).
Her yaşta ortaya çıkabilecek semptomlar şunlardan oluşur:
- Uzun süreli kasılmalar ve kasların dekompresyonları ( miyotoni )
- Katarakt
- Aşırı uykululuk ( hipersomni )
- Yutma zorluğu ( yutma güçlüğü )
- Çocuklarda davranışsal ve öğrenme problemleri
- Kalp ritmindeki düzensizlik ( aritmi )
Hastalığın evrimi her hasta için aynı değildir: bazıları çok yavaş, bazıları aniden kötüleşir.
Engellilik ve yaşam beklentisi bile hastadan hastaya değişiyor: birisi ciddi kardiyo-solunum problemleri gösteriyor ve semptomların başlamasından birkaç yıl sonra ölüyor; Ancak başka biri normal bir insan olarak yaşıyor.
Üç ana ölüm nedeni: Zatürree, solunum yetmezliği ve / veya kalp yetmezliği.
Bazı çalışmalara göre, myotonik distrofinin kuşaktan kuşağa geçişi, hastalığın aşamalı olarak bozulması ile karakterize edilir. Başka bir deyişle, hasta insanların çocukları, ebeveynlerinden daha kötü bir klinik tabloya sahip olma eğilimindedir.
Miyotonik distrofinin (DM) ana özelliklerinin özeti
Kalıtım: otozomal dominant kalıtımsal hastalık.
Alt tipleri: iki, miyotonik distrofi 1 (DM1) ve miyotonik distrofi 2 (DM2)
İlgili genler: DM1 için DPMK ve DM2 için ZNF9.
Seks daha fazla etkilenir: erkekler ve kadınlar arasında aynı sıklık.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: herhangi bir yaşta.
İlk etkilenen kaslar: yüz, çene ve boyun kasları.
Yaşam beklentisi: değişken; bazı hastalar yeterince erken ve hastalığın başlamasından birkaç yıl sonra ölür; diğerleri ise normal bir hayat yaşarlar.
Yaşam kalitesi: değişken, semptomların ciddiyetine bağlıdır.
Ana ölüm nedenleri: kardiyo-solunum yetmezliği ve zatürree.
Facio-Scapulo-Omeral Müsküler Distrofi
Skapolar sipri ve ( FSHD ) ' nin lamoskoli öncelikle erkek bireyleri etkiler; Bunun nedeni, şimdilik belirsizdir.
Hastaların yaklaşık 1 / 3'ünde, yetişkinlikte semptomlar görülür; Kalan 2/3'te belirtiler çocuklukta başlar ve çok yavaş ilerler.
Şekil: Bazen asimetrik olan kanatlı skapulalar, Facio-Scapulo-Omeral Musküler Distrofinin karakteristik bir işaretini gösterir .
Siteden: fshsociety.org
Genel olarak, çocuklukta, hastalar yüz kaslarıyla ilgili problemler rapor ederler ve gerçekte aşağıdakileri yapmakta zorluk çekerler:
- Uyurken gözlerini kapalı tut
- gülen
- Uyanıkken gözlerini kapat
- ıslık sesi
Sadece ergenlikten / yetişkinlik yaşından itibaren, şu düzeyde de rahatsızlıklar hissetmeye başlar:
- Kürek kemiği (tipik işaretler kanatlı omuz bıçakları ve eğik omuzlardır)
- Kollar (kolların kollarını kaldıramazlar)
- Sırtın üst kısmı
- buzağılar
Bacak kaslarının tutulumu olguların sadece yarısında görülür ve bazı istatistiklere göre, 10 hastanın sadece 1-2'sinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç vardır.
Hastalığın süreksiz ve yavaşça gelişmesi ve vücudun sadece bir tarafını etkilemesi mümkündür.
Genellikle, facio-scapulo-humeral müsküler distrofisi olan insanlar normal bir hayat yaşarlar.
Fasiyopapapulhumeral kas distrofisinin (FSHD) ana özelliklerinin özeti
Kalıtım tipi: otozomal dominant kalıtımsal hastalık.
İlgili gen: DUX4.
Seks daha çok etkilenir: her iki cinsi de etkileyebilir, ancak erkekler arasında daha yaygındır.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: çocukluktan.
Dahil olan kaslar: yüze ait gönüllü kaslar (birincisi), omuz bıçakları, kollar, üst sırt ve bacaklar (sadece bazı durumlarda).
Yaşam beklentisi: normal.
Yaşam kalitesi: Bazı motor fonksiyonlar engellenmiştir, ancak 10 hastanın sadece 1-2'sinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulmaktadır.
Becker'in kas distrofisi
Becker'in kas distrofisi ( BMD ) Duchenne kas distrofisinin daha az ciddi bir şeklidir. Hastalıktan sorumlu mutasyona uğramış gen aslında aynıdır (distrofin kodlayan).
Genellikle, belirtiler orta-çocukluk döneminde ilk kez ortaya çıkar ve aşağıdakilerden oluşur:
- Yürüme ile ilgili sorunlar
- Fiziksel aktivite sırasında sık kas krampları
- Okulda spor ya da jimnastik yaparken büyük zorluklar
Hastalar büyüdükçe ve yetişkinleştikçe, koşma, hızlı yürüme, merdiven çıkma ya da nesneleri yükseltme zorluğu artmaktadır.
Bununla birlikte, Duchenne kas sendromunun aksine, tekerlekli sandalye genellikle sadece yaklaşık 40-50 yaş arasında vazgeçilmez hale gelir (NB: Bu, ortalama bir rakamdır, çünkü bazı hastalar zaten 15-15 yaşlarında ihtiyaç duyarlar). 20 yıl, diğerleri ise sadece yaşlılık döneminde).
Kalp problemleri (dilate kardiyomiyopati) ve solunum problemleri ( solunum yetmezliği) ortaya çıkması muhtemeldir ; ancak bunlar, Duchenne musküler distrofisinde olduğu gibi, erken ölüme yol açacak şekilde değildir.
Becker müsküler distrofisinin (BMD) ana özelliklerinin özeti
Kalıtım tipi: Cinsiyet kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık X.
İlgili gen: DMD. Distrofin proteinini üreten gendir.
Seks daha fazla etkilenir: eril
İlk belirtiler ortaya çıktığında: orta çocukluk döneminde.
İlk etkilenen kaslar: gövdeden çıkan kol ve bacakların gönüllü kasları.
Yaşam beklentisi: normal.
Yaşam kalitesi: hastalar yürüme ve koşma konusunda problem yaşarlar, ancak genellikle tekerlekli sandalyeyi sadece 40-50 yıl arası kullanırlar.
Ana ölüm nedenleri: kardiyo-solunum problemleri genellikle hastanın erken ölümüne neden olacak şekilde değildir.
Tarayıcıların kas distrofileri
İzlerin kas distrofileri (İngiliz kısaltması LGMD'dir ), semptomların başlangıcında pelvik kuşak kaslarının ve skapüler kuşak kaslarının zayıflamasına neden olan kas distrofilerine aittir.
Her bir değişkeni bir araya getirmek, ilk belirtilerin geç çocukluk döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkması ve kadın ve erkeğin eşit ölçüde etkilenmesi gerçeğidir.
Tipik belirtiler:
- Kalça, bacak ve kollardaki kas güçsüzlüğü
- Kas kütlesi, skapular ve pelvik seviyede azaltılır.
- Kalıcı sırt ağrısı
- Çarpıntı ve kalp düzensizlikleri (aritmi)
Uzun vadede hastalar nesneleri kaldırmakta, çok düşük sandalyelerden veya raflardan koşmakta veya ayakta durmakta zorluk çekebilirler.
Rayların kas distrofisinin temel özelliklerinin özeti (LGMD)
Kalıtımın türü: değişken. Bazı alt tipler otozomal dominant kalıtsal hastalıklardır, diğerleri otozomal resesif kalıtsal hastalıktır.
İlgili gen: izlerin kas distrofisinin varyantına bağlı olarak farklıdır.
Seks daha çok etkilenir: Her iki cinsiyet de eşit derecede acı çeker.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: geç çocukluk hatta daha sonra (geç ergenlik).
İlk etkilenen kaslar: omuz kuşağının ve pelvik kuşağın gönüllü kasları.
Yaşam beklentileri: değişkene bağlıdır.
Yaşam kalitesi: değişkene bağlıdır. Bazı hastalar için semptomatik tablo şiddetlidir; diğerleri için ise ılımlı ve sadece bazı motor fonksiyonlarında bir bozulma var.
Ana ölüm nedenleri: değişkene göre değişir: bazıları ciddi kalp problemlerine neden olabilir.
Okülofarengeal Müsküler Distrofi
Okülofarengeal kas distrofisi, her şeyden önce oküler (yani göz) ve faringeal (yani boğaz) kasların zayıflamasıyla karakterize edilir.
Yetişkinlik döneminde, genellikle yaklaşık 50-60 yıl boyunca ortaya çıkar ve aşağıdaki belirtileri taşır:
- Göz kapağı pleksozisi (yani üst veya alt göz kapaklarının tamamen veya kısmen düşmesi) ve göz hareketinin kademeli olarak azalması. Bu iki hastalık görme kaybına veya çift görme kaybına neden olabilir.
- Disfaji . Disfaji nedeniyle, yemek, tükürük veya sıvılar yemek borusu yerine solunum yollarını "alır". Böylece bronşiyal ve pulmoner enfeksiyonlar ortaya çıkabilir.
- Omuz ve kalçalarda bulunan kasların zayıflaması. Bu, hastalığın ileri bir aşamasında meydana gelir.
Yeterli tedavi sayesinde, hastalığın semptomlarını makul bir başarı ile tedavi etmek mümkündür; Ek olarak, yaşam süresi neredeyse her zaman sağlıklı bir insanla aynıdır.
Okülofarengeal müsküler distrofinin ana özelliklerinin özeti
Kalıtım tipi: otozomal dominant kalıtımsal hastalık.
İlgili gen: PABPN1.
Seks daha çok etkilenir: Her iki cinsiyet de eşit derecede acı çeker.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: genellikle yaklaşık 50-60 yıl.
İlk etkilenen kaslar: oküler ve faringeal kaslar.
Yaşam beklentisi: normal, özellikle hasta uygun şekilde tedavi edilirse.
Yaşam kalitesi: geç dönemde hastalık aynı zamanda omuz ve kalça kaslarını da etkiler; Bununla birlikte, şimdi makul bir başarı ile bile semptomları hafifletebilecek tedaviler için mevcutturlar.
Emery-Dreifuss'un kas distrofisi
Emery-Dreifuss'un kas distrofisi, vücudun ana eklemlerinin yakınında bulunan kasların tekrarlanan kontraktürleri ile karakterize edilir. Özellikle en çok etkilenen bölgeler omuzlar, kollar, boyun, bacaklar ve ayak bilekleridir.
Zaman geçtikçe, acı çeken kişi boynunu öne doğru bükerek, kollarını başının üstünde kaldırarak, nesneleri kaldırarak, yürüyerek ya da merdiven çıkarak; hastalığın en ileri evrelerine ulaştığında, genellikle tekerlekli sandalyeye zorlanır ve kalp problemlerinden acı çekmeye başlar. Aslında kalp, çarpışma, kardiyak aritmi ve bayılma dönemlerine yol açarak fonksiyonlarının bir kısmını aşamalı olarak kaybetme eğilimindedir.
Genel olarak, kalp hastalıkları kalp atışını düzenlemek için bir kalp pili implantının gerekli olacağı şekildedir.
Çoğu durumda, hastalar orta yaş civarında, kardiyo-solunum yetmezliğinden ölürler.
Emery-Dreifuss müsküler distrofisinin ana özelliklerinin özeti
Alt tipleri ve kalıtım tipi: üç; bir alt tip, otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır; bir diğeri otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır; Son olarak, üçüncü cinsiyet X kromozomu ile bağlantılı kalıtsal bir hastalıktır.
İlgili genler: EMD veya LMNA.
Cinsiyet etkilenir: kalıtım türüne göre değişir.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: çocukluk veya ergenlik döneminde.
İlk etkilenen kaslar: eklemlerin yakınında yer alan gönüllü kaslar: omuzlar, kollar, boyun, bacaklar ve ayak bilekleri. Tekrarlayan kasılmaların nedeni budur.
Yaşam beklentisi: ölüm genellikle orta yaşta meydana gelir.
Yaşam kalitesi: Hasta tekerlekli sandalyeye zorlanır çünkü ayakta duramaz. Silahların en basit hareketleri bile zordur.
Ana ölüm nedenleri: kardiyo-solunum yetmezliği.
Distal Müsküler Distrofiler
Distal kas distrofileri, uzuvların uçlarında yer alan kasların zayıflamasıyla karakterize 8 kaslı distrofit grubudur, bu nedenle: eller, kollar, ayaklar ve baldırlar.
Aşağıdaki hastalıklar distal kas distrofileri grubunu oluşturur:
- Welander distal miyopati
- Miyoshi'nin Distal Miyopatisi
- Fince distal miyopati (veya tibial)
- Nonaka'nın Distal Miyopatisi
- Gowers-Laing'in Distal Miyopatisi
- Dahil edilen tip 1 gövdelerden kalıtsal miyozit
- Farenksin ses tellerini ve kaslarını zayıflatan distal miyopati
- Zaspopati (veya ZASP geni ile ilişkili distal miyopati)
Genel olarak, distal distrofilerin ilerlemesi çok yavaştır: ilk semptomlar, örneğin genellikle 40-50 yıl kadardır.
Hastaların yaşam kalitesi, istisnalar dışında, erken ölmedikleri unutulmamasına rağmen, kısmen bozulmuştur.
Distal kas distrofilerinin ana özelliklerinin özeti
Alt tipleri ve kalıtım tipi: sekiz; bazı alt tipler otozomal dominant kalıtsal hastalıklardır, bazıları kalıtsal otozomal resesif hastalıklardır.
İlgili genler: DYSF ve TIA1.
Cinsiyet etkilenir: bilinmeyen veriler.
İlk belirtiler ortaya çıktığında: orta yaşta, 40 ila 50 yaş arası.
İlk etkilenen kaslar: üst ve alt uzuvların uçlarında bulunan gönüllü kaslar, sonra: eller, önkollar, ayaklar ve baldırlar.
Yaşam beklentisi: Genel olarak, yaşam süresi etkilenmez.
Yaşam kalitesi: Hasta birkaç motor eksikliğe sahip olduğu için şartlandırılmıştır. Bununla birlikte, bunların çoğu, yerinde distal kas distrofisinin alt tipine bağlıdır.
