genellik
Hemokromatoz, genellikle kalıtsal olarak, vücudun dokularında anormal demir birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Zamanla teşhis edilip tedavi edilmezse, karaciğer, pankreas, kalp gibi organlara ve ayrıca cinsel kürenin ve eklemlerin bezlerine ciddi zarar verebilir.
Nedenler
Kalıtsal form, en sık rastlananı, yaklaşık üç yüz kişiden birini etkiler; erkek cinsiyetinde belli bir prevalansı vardır; ortalama başlangıç yaşı yaklaşık 50 yıldır.
Beklendiği gibi normal birey normalde günde 1-2 gram demir emerken, hemokromatoz hastalarında bu miktar iki ya da üç katına kadar artar; refleks olarak, ayrıca 1-3 gram kanonlardan 20-30 veya daha fazla grama geçen organizmadaki demir birikintileri de artar.
belirtiler
Derinleştirmek için: Hemokromatoz semptomları
Hemokromatozisin en karakteristik semptomu, cilde, bronz (benzer şekilde bronzino diyabet olarak bilinir) ve aynı zamanda maruz kalan kısımlarda bulunan kromatik değişikliklerle birlikte gri renk tonu kazandıran renklenmedir.
Semptomatoloji, her durumda, çeşitli dokulardaki demir birikimlerinin miktarı ile ilgilidir ve şunları içerir: uyuşukluk ve halsizlik, eklem ağrısı, libido kaybı, karın ağrısı, hipogonadizm ve karaciğer hacmindeki artış (hepatomegali) 2kg'yi aş.
Bununla birlikte, bu semptomların başlangıcının son derece yavaş ve ilerici olduğu söylenmelidir, öyle ki, klinik başlangıcı normalde 40 yıl sonra ortaya çıkar ve başlangıçta solar; Genellikle semptomların ortaya çıkması, örneğin rutin hematolojik testler sırasında, hemokromatozis için rastgele ve rastgele bir tanı ile beklenir.
tanı
Gerçekten basit bir kan testi ile hastalığın teşhisi mümkündür; özellikle, ferritin ve transferrinin (sideremia) doygunluğu gibi vücuttaki demir birikimlerinin derecesini yansıtan "casus" unsurları arayacağız. Asemptomatik deneklerde erkeklerde% 60'dan fazla, kadınlarda% 50'den fazla transferrin doygunluk göstergesidir.
. Teşhis onayı, aynı zamanda organın sağlığını veya genetik olanlar dahil olmak üzere diğer testlerin günümüzde hastalığın başlangıcında yer alan küçük mutasyonları tespit edebilen organ sağlığını değerlendirmesini sağlayan küçük bir karaciğer biyopsisi ile de yapılabilir ( tarama değeri). Önemli bir şey, her durumda, testin aileye yayılmasıdır, içlerinde olası aşırı demir yükünü doğrulamak içindir; Aslında, hemokromatoz ve prognozun komplikasyonlarının, hastalığın başlangıcı ve geç tanı konması ne kadar erken olduğu daha kötü olduğu bilinmektedir.
Komplikasyonlar
Demir birikiminin çoğunu çeken organ karaciğerdir, böylece hemokromatoz varlığında siroz, fibroz ve karsinom gibi karaciğer hastalığı gelişme riski normal popülasyondan anlamlı olarak daha yüksektir. Menopozdan sonra (menstrüel kayıpların kesilmesi için) veya menapozdan sonra (menstrüel kayıpların kesilmesi için) veya menopozdan sonra (özellikle kırmızı şarapları önemli miktarlarda içerir), alışılmış içicilerde, hatta özellikle zengin bir diyet uygulayanlarda daha fazla artış riski. .
Birlikte veya daha sonra siroz için hasta, pankreası etkileyen değişiklikleri yansıtan diabetes mellitus da geliştirebilir.
Bakım ve tedavi
Daha fazla bilgi için: Hemokromatozis tedavisi için ilaçlar
Hemokromatoz tedavisi, karaciğer komplikasyonlarına (fibroz ve siroz) özellikle dikkat edilerek geri dönüşümsüz organ hasarına yol açmadan önce fazla demirin alınması; Bu bakımdan, periyodik kanamaların (flebotomi) uygulanması tedavinin temel taşı olmaya devam etmektedir. Alınan her 500 ml kan, 250 mg element demiri elimine eder, aynı zamanda, kemik iliğini benzer miktarda mineral birikintilerinden geri çağırması için uyarır (eritropoezi için, yani yeni kırmızı kan hücrelerinin sentezi için gereklidir). Prensipte daha yüksek (1-2 haftalık geri çekme) daha yüksek olan tuzların sıklığı, yine de, demir birikimini önlemeye izin veren nadir bir yüzeye (yılda 3-4) maruz kalır.
Hemokromatozisi olan hastalar için, demir kompleksleştirme ve idrarla elemeyi kolaylaştırabilen ilaçlar alarak (en ünlü desferrioksamin) şelasyon tedavisi alma olasılığı da vardır; demirin tortulardan mobilizasyonunu arttırmadaki etkinlikleri flebotomide olduğundan daha düşüktür, ancak anemi varlığında (flebotomiye bariz bir kontrendikasyon olan) az sayıda faydalı alternatiflerden biridir. Hemokromatoz varlığında, diyet yaklaşımı, demir bakımından zengin (kırmızı et, sakatat, kabuklular) bakımından zengin gıdaların şiddetli bir şekilde azaltılmasını ve alkolden uzak durmayı (karaciğer hasarının gelişmesini önlemek veya yavaşlatmak için önemli bir yasak) içerir; Aynı zamanda, bütün gıda ve sebzelerin alımını da destekleyecektir, bu da - lif ve fitatların içeriği sayesinde - bağırsakta demir emilimini azaltır.
