holoprozensefali

genellik

Holoprosensefal, beyni etkileyen doğuştan bir malformasyondur. Bu anomali, doğum öncesi gelişim sırasında ön beyinlerin ikisine tamamlanmamış bölünmesi nedeniyle iki beyin hemisferinin yokluğu ile karakterize edilir.

Web sitesinden görüntü: www.peds.ufl.edu Hloprosensefalinin nedenleri hem genetik hem de genetik olmayan olabilir.

Semptomatik tablo, durumun ciddiyetine bağlıdır. Örneğin, bu tür holoprosensefali formları, yaşamla uyumsuz olan varlıklardır.

Hem doğum öncesi hem de doğum sonrası kesin tanı için doktorların MRG taramasına başvurmaları gerekir. Bununla birlikte, güvenilir bilgilerden daha fazlasını da sağlarlar: doğum öncesi ultrason ve doğumda klinik bulguların değerlendirilmesi.

Ne yazık ki, holoprosensefali tedavi edilemez.

Beyin anatomisine kısa referans

Omurilikle birlikte beyin, omurgalıların merkezi sinir sistemidir ( CNS ).

Çok sayıda alandan oluşan oldukça karmaşık bir yapıdır ve yetişkin erkekte 1.4 kilograma kadar (yani toplam vücut ağırlığının yaklaşık% 2'si) ağırlık alabilir.

Nörologlara göre, 100 milyardan fazla nöron içerecek (NB: bir milyar 1012), bu yüzden kurduğu bağlantılar çok fazla ve düşünülemez.

Beynin ana bölgeleri dörttür: telensefalon (veya uygun beyin), diensefalon, beyincik ve beyin sapı . Bu bölgelerin her biri, belirli fonksiyonlar için bölmeleri olan belirli bir anatomiye sahiptir. Aşağıdaki tabloda, bölümleriyle birlikte en önemli dört ensefalik bölge özetlenmiştir.

On iki kranyal sinir çifti, I ila XII arasındaki Romen rakamlarıyla tanımlanan beyinden ayrılır.

Sırasıyla telensefalon ve diensefalondan çıkan birinci ve ikinci sinir çifti dışında, kalan on iki çift ensefalik gövdede doğar.

Holoprozensefali nedir

Holoprosensefali, doğum öncesi ön beynin eksik (veya kısmi) bölünmesinin ikiye bölünmesinden kaynaklanan, telensefalonun konjenital anomalisidir; Bunun bir sonucu olarak, hastalık iki tipik serebral yarım kürenin yokluğu ile karakterize edilir.

Açıkçası, ensefalik anatominin bu kadar derin bir şekilde değişmesinden, önemli fonksiyonel problemler ortaya çıkar: doğumdan sonra bile hayatta kalan holoproensefalinin taşıyıcıları ciddi nörolojik bozukluklara sahiptir.

PROSENCEFALO NEDİR?

Ön beyin, embriyonik beynin, telensefalon ve diensefalonu içeren (ve bundan kaynaklanacağı) bölgesidir.

Normal şartlar altında, gebeliğin beşinci haftasından itibaren tek bir varlık olarak tanınır; iki yarım küre içindeki ayrılma, sekizinci haftada meydana gelir.

epidemioloji

Konjenital beyin anomalileri çok nadir görülen durumlardır.

Bunlar arasında en sık rastlanan oloprosensefalidir ve her 10.000-16.000 yenidoğan için bir olguya eşittir.

Bu sayısal verinin, canlı olarak doğan çocuklara atıfta bulunduğunun altını çizmek önemlidir. Doğum öncesi yaşta ölen bireyler göz önüne alındığında (NB: Şiddetli holoprosensefali sıklıkla intrauterin ölümün nedenidir), hesaplanan sıklık birkaç derece daha yüksek olacaktır.

Nedenler

Nörologlar ve bilim adamları uzun süre holoprosensefali üzerinde çalıştılar ve bazıları genetik kökenli ve bazıları genetik olmayan bazı nedenleri ve uygun koşulları belirlediler.

Bununla birlikte, daha derinlemesine çalışılmayı hak eden belirsiz bazı hususların hala olduğuna inanıyorlar.

GENETİK NEDENLER

Genetik çalışmalar, oloprosensefali kışkırtmak için hem genetik mutasyonlar (bazı genlerin) hem de kromozomal anormalliklerin olabileceğini göstermiştir.

Mutasyona uğramışsa holoproensefaliden sorumlu olan genler arasında:

• Sonic kirpi Santral sinir sisteminin embriyonik aşamasında gelişim için temel bir gendir.
• Pax-2 ve Pax-6 . Gözlerin gelişimi ve merkezi sinir sisteminin bazı dokuları dahil olmak üzere çeşitli embriyonik süreçlerde rol alan proteinler üretirler. Pax-2 üretim aktivitesini artıran mutasyonlar ve Pax-6 aktivitesini "kısıtlayan" mutasyonlar, holoprosensefalinin nedenidir.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Hloprosensefaliyi belirleyen kromozomal anormallikler arasında en önemlisi kesinlikle Patau sendromu olarak da bilinen trizomi 13'tür . Bu ciddi genetik durum, üç kopya kromozom 13 varlığının bir sonucudur.

Telensefalonun ikiye bölünmemesi ile ilişkili diğer kromozomal anormallikler şunlardır:

• Trisomy 18 (veya Edwards sendromu )
• Kromozom 7'nin uzun kolunun silinmesi ("q" harfi ile tanımlanmıştır)
• Uzun kromozom kolunun silinmesi 2

GENETİK OLMAYAN KOŞULLAR

Hloprosensefalin genetik bir kökeni bulunmadığında, süjedeki varlığı annenin hamilelik sırasında bulunduğu belirli koşullara bağlı gibi görünmektedir.

Bu özel koşullardan muhtemelen bir kısmı:

• Gebelik diyabeti
• Transplasental enfeksiyonlar
• Gebeliğin ilk üç ayında kanama bölümleri
• Eksojen insülin, aspirin, lityum, torazin (veya klorpromazin), retinoik asit ve antikonvülsanlar gibi bazı ilaçların alınması.
• Alkol tüketimi
• Sigara dumanı

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Tıbbi bir sınıflandırmaya göre, üç ana holoprosensefali formu vardır:

• Alobar holoprozensefali, en şiddetli semptomatik formdur.
• Ara gravite şekli olan semilobar holoprozensefali .
• Lobar holoprosensefali, en hafif şeklidir.

Kısaca detaylı olarak görüleceği gibi, daha şiddetli holoproensefali formlarının taşıyıcıları, sadece ensefalik seviyede değil, aynı zamanda yüz seviyesinde de farklı değişiklikler gösterir.

Son zamanlarda, çok sayıda klinik durumun izlenmesinden sonra, nörologlar, yukarıda belirtilen üç ana forma ek olarak, bazı özelliklerle ayırt edilen bir dizi varyasyon (veya alt tip) önermişlerdir.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Alobar holoproensefalisi olan hastalarda telensefalon, iki yarım küreye en ufak bir bölünme işareti bile göstermez ve yüz, hortum (veya burnun yokluğu ), cyclopia (sadece bir göz) de dahil olmak üzere birkaç ciddi anormallik gösterir. ) ve yarık dudak .

Bu ciddi beyin anomalisi genellikle yaşamla uyumlu değildir: bunu yaşayan çocukların çoğu doğumdan hemen sonra ölür veya çoktan ölmüşlerdir.

SEMİLOBARE OLOPROSENCEFALIA

Semilobar holoproensefalisi olan deneklerde, telensefalonun iki yarım küresine bölünmesi, sanki prosensefalonun olgunlaşma sürecinin bir noktada kesintiye uğradığı sanılıyor.

Bununla birlikte, beyin defekti yine de doğumdan kısa bir süre sonra ölümü belirlemek gibi (ayrıca intrauterin yaşamda olmasa da).

Yüzün anomalileri sabit değildir ve alobar holoprozensefali'yi karakterize edenlerden farklı olabilir: örneğin, siklopia yerine, hastalar hipotafizin taşıyıcılarıdır, yani iki göz birbirine çok yakındır.

OLOPROSECEFALIA LOBARE

Lobar holoprosensefalisi olan kişilerde telensefalon hemisferleri neredeyse tamamlanmıştır; ön beyin olgunlaşma sürecinin sonucu neredeyse sona ermektedir. Bununla birlikte, tüm bunlar zihinsel gerilik ve diğer nörolojik bozuklukların varlığını dışlamaz.

Yüz anomalileri önceki iki durumdan daha az yaygındır.

DİĞER OLASI İŞARETLERİ

Kromozomal anormalliklerin varlığında ortaya çıkan holoproensefali vakaları ek anatomik bozukluklar gösterebilir. Örneğin, trizomi 13 taşıyıcıları genital kusurlarla (erkeklerde kriptorşidizm ve skrotal malformasyon), kadınlarda bicornis uterus ve klitoral hipertrofi, polidaktili (ellerde ve / veya ayaklarda beşten fazla parmak bulunması) ile doğar mielomeningosel (veya açık spina bifida), omfalosel vb.

• Hipotalamik fonksiyon bozukluğu
• Hipofiz disfonksiyonu
• Gelişimsel gecikme
• Büyük arterlerin transpozisyonu
• Uzuvlardaki anormallikler
• epilepsi

SINTELENCEPHALIA: OROS DUYGUSUNUN BİR DEĞER

Oloprosensefalin varyantları arasında, muhtemelen en yaygın olanı syntengenephaly'dir . Bu anomaliyi taşıyanlarda telensefalonun frontal, posterior ve parietal lobları arasındaki ayrım uygun değildir.

Bu, spastisite, distoni, dil problemleri ve zor yutma gibi motor problemlere neden olur.

tanı

Doktorlar holoprosensefaliyi doğumdan birkaç hafta önce teşhis edebilirler.

Prenatal tanı için en uygun test fetal manyetik rezonanstır ; ancak, bazı durumlarda basit bir doğum öncesi ultrason muayenesi yeterli olabilir.

Doğumdaki anomalinin tanımlanmasına ilişkin olarak, yüzdeki kusurların değerlendirilmesi ( objektif değerlendirme ) güvenilir bir muayeneyi temsil eder, ancak kesin bir sonuç için, (bu gibi durumlarda bile) bir MRI taraması uygulamak gereklidir.

PROSENCEFALİA FORMUNUN KURULMASI

Doktorlar, manyetik rezonans görüntüleme ve objektif değerlendirme sırasında karşılaşılan anatomik (sadece yüz değil) anormallikler tarafından sağlanan görüntüleri kullanarak holoproensefali şeklini oluşturur.

Her formun doğuştan nörolojik hastalıklar konusunda uzman bir kişinin uygun bir şekilde tanıdığı ve sınıflandırdığı bazı özellikleri vardır.

tedavi

Holoprosensefal, spesifik bir tedavinin olmadığı bir durumdur - bu yüzden tedavi edilemez - ancak yalnızca semptomatik tedavilerdir . Semptomatik tedaviler, semptomları ve belirtileri iyileştiren ve en ciddi komplikasyonları önlemeye (veya geciktirmeye) yönelik tedavilerdir.

BELİRLİ TEDAVİLERİN BAZI ÖRNEKLERİ

Semptomatik tedavi açıkça semptomatik resmin ne olduğuna bağlıdır.

Örneğin, yarık dudaklı hastalar için özel bir cerrahi prosedür vardır; Hipofiz / hipotalamik fonksiyon bozukluğu olanlar için yeterli hormon tedavisi vardır; Kriptorşidizm hastalığından muzdarip olanlar için normal skrotal anatomiyi tekrar kurmak mümkündür.

prognoz

Şimdiye kadar tarif edilen nedenlerden dolayı, holoprosensefalin her zaman negatif bir prognozu vardır.

Ancak, bazı yönlerini hatırlamak iyidir:

• Durum her zaman yaşamla uyumlu değildir. Aslında, lobar holoprosensefali formu, birçok nörolojik eksiklikten sorumlu olmasına ve yaşam kalitesini kuvvetle etkilemesine rağmen, genellikle çocuğun (veya fetusun doğumdan hemen önce) ölümüne neden olmaz.
• Her ne kadar ciddi ve tedavi edilemez olsa da, holoprosensefali'yi karakterize eden beyin hasarı sabittir, bu nedenle zamanla kötüleşmez.