genellik
Tourette sendromu, çoklu ve istemsiz motor ve fonik tikalara neden olan bir hastalıktır. Çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve genç hastaların sosyal ve eğitim yaşamını etkiler.
Genellikle tikler, diğer nöropsikiyatrik bozukluklarla ilişkili olduklarından tek belirtiler değildir.
Tourette sendromu nedir
Tourette sendromu, motor ve fonik (veya vokal ) tikler ile karakterize edilen, çocukluk ve ergenliğin nöropsikiyatrik bir patolojisidir. Bu tikler tekrarlanan ve istemsiz hareketlerden ve seslerden oluşur; üstelik, kontrol etmek ve haksız yere, yani belirli bir amaç olmadan zordurlar.
DERNEĞİ BOZUKLUKLARI
Genellikle, genç hastalar dikkat eksikliği, hiperaktivite ve diğer davranış bozuklukları gösterebilir. Bu dernekler klinik tabloyu daha da kötüleştiriyor.
TURİZE SENDROMUNDA TİC
Çocukluk ve ergenlik döneminde tekrarlayan tikler çok yaygındır. Bununla birlikte, çoğu zaman, bu tikler bazı nöropsikiyatrik patolojilerle ilişkili DEĞİLDİR. Bu istemsiz tezahürler bir yıldan az sürüyor ve dalgalanıyor: yani gelip gidiyorlar.
Tourette sendromu ise, gün içinde birçok kez tekrarlanan ve bir yıldan uzun süren yorucu tikler ile karakterizedir.
YETİŞKİN YAŞ
Çoğu durumda, yetişkinliğin başarısı ile, tikler kaybolabilir veya azalır. Ergenlikten sonra, aynı sıklıkta Tourette sendromunun tipik bozukluklarını göstermeye devam eden çok az kişi vardır.
epidemioloji
Tourette sendromu oldukça yaygındır. Yaklaşık 100 kişiden birini etkiler ve erkeklerde kadınlardan üç kat daha sık görülür.
Nedenler
Tourette sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalığın kökeni hakkında çeşitli hipotezler yapılmıştır:
- Genetik teori
- Nörolojik teori
- Çevre teorisi
GENETİK TEORİSİ
Bu teori, Tourette sendromlu genç hastaların aynı hastalıkları olan en az bir aile üyesinin (baba, anne veya erkek kardeş) olduğu gözlemine dayanmaktadır. Bu, hastalığın başlangıcında rol oynayan bir gen veya birden fazla olabileceğini düşündürmektedir. Şu anda, bu genin ne olduğu ve ebeveynler ile çocuklar arasında nasıl aktarıldığı hakkında hiçbir ipucu yok.
NÖROLOJİK TEORİ
Bazı çalışmalar, Tourette sendromunun temelinde beyin açıkları olduğunu iddia ediyor. Bu disfonksiyonlar dopamini ve dopaminerjik sistemi ilgilendirir: aslında, beyinde bulunan limbik bölgelerin, bazal ganglionların ve frontal ön korteksin yer aldığı anlaşılmaktadır.
Not: dopamin beyinde üretilen bir nörotransmiterdir. Pek çok işlevi var: örneğin, davranış, gönüllü hareket, uyku, ruh hali, motivasyon ve öğrenme üzerine etki eder.
ÇEVRE KURAMI
Bu teoriyi doğrulayacak kesin bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, Tourette sendromu ile problemli bir hamilelik arasında bir ilişki olduğunu gördük.
| Hamilelik sırasında, Tourette sendromunun kökenindeki sorunlar |
|
Halen incelenmekte olan bir diğer çevresel faktör ise streptokok enfeksiyonu .
Belirtiler ve dernekler
Daha fazla bilgi için: Tourette Sendromu Belirtileri
Tourette sendromunun karakteristik semptomları motor tikler ve fonik ( veya vokal) tiklerdir .
Bunun yerine, daha az yaygın tezahürler coprolalia, palilalia, sosyal olarak uygunsuz davranışlar, echolalia ve ecopassium'dur .
Son olarak, bahsettiğimiz gibi, Tourette sendromu genellikle aşağıdaki gibi davranış bozuklukları eşlik eder:
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB, İngilizce; DDAI, İtalyanca)
- Obsesif kompulsif bozukluk (DOC)
- Öğrenme zorluğu
- Kendine zarar verme
- Ruh halindeki değişiklikler
TİC MOTORLARI VE FONİK TİKLERİ
- Motor tikleri bir amaç olmadan gerçekleştirilen istemsiz hareketlerdir.
Sesbilgisi tikleri, anlamsız seslerin kontrolsüz emisyonundan oluşur.
Bunlar farkedilmeyecek tezahürleridir: aslında, yorucu bir şekilde tekrarlanırlar ve bir yılı aşan bir süre boyunca hastayı etkilerler. Bazen, sosyal ilişkileri ve okul etkinliklerini karmaşıklaştıracak kadar yoğundurlar.
Hastanın tanımlarından, tik, bir kaşıntı için hapşırmaya ya da çizilmeye benzeyen bir zorunluluktur; İnfaz, gerilim birikiminden kurtuluş olarak hissedilir.
Tikler, hasta genellikle 7-8 yaşlarında ortaya çıksa bile, 2-14 yaş arası olduğunda ortaya çıkabilir.
| Tic motorları | Fonik (veya vokal) tikler |
| Göz kapaklarının yanıp sönmesi | Boğaz temizleme |
| Kafa sallayarak | öksürme |
| Ağzını uyar | kokan |
| Ağız kasılması | Bağırmak |
| Ekstremite uzatma (örneğin, tekme) | Hayvan ayetleri taklit |
| Omuz çekim |
DİĞER BELİRTİLER
Önsöz: Bazı tıbbi metinler coprolalia, palilalia, echolalia ve ecopassium gibi karmaşık ses / motorları düşünür.
Coprolalia, hasta tarafında müstehcen ve kaba sözlerin / cümlelerin sürekli ifadesidir.
Bazen hasta sadece kaba davranır, ancak müstehcen davranış sergilemez. Bu durumda, sosyal açıdan uygunsuz, müstehcen olmayan davranışlardan (NOSI) bahsediyoruz.
Coprolalia ve NOSI, hastanın eğitim veya ahlak eksikliği ile karıştırılmaması gereken kendiliğinden davranışlardır. Genellikle, Tourette sendromu bu iki semptomla tanımlanır, ancak hastaların sadece% 10-15'inde ortaya çıkan nadir tezahürleri olduklarını belirtmek doğrudur.
Palilalia, herhangi bir sebep olmadan ve hiçbir şey olmadan kendi kelimelerinin bazılarının tekrarıdır .
Echolalia ve ecoprassia sırasıyla, başkaları tarafından konuşulan kelimelerin tekrarı ve başkalarının yaptığı jestlerin tekrarıdır. Yine, bunlar motive edilmemiş davranışlardır.
TURET SENDROMU İLE İLGİLİ BOZUKLUKLAR
Tourette sendromu olan hastalarda diğer ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar olabilir . Tıp dilinde, bir kişinin farklı kökenlerden iki semptom göstermesi durumu komorbiditedir .
Bu morbid birlikteliklerin sıklığı ile ilgili kesin veri yoktur: bazı araştırmalar, 10 vakadan 8-9'unun tiklere ek olarak başka patolojiler de gösterdiğini bildirmiştir; diğer çalışmalar ise 10'dan 4-5 vaka civarında daha düşük bir sıklıktan söz ediyor.
En önemli ve ciddi ilişkili hastalıklar:
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ( DEHB veya DEHB )
- Obsesif kompulsif bozukluk ( DOC )
Bunun yerine, daha az yaygındır:
- Öğrenme zorluğu
- Kendine zarar verme
- Ruh halindeki değişiklikler
Komorbidite, genç hastanın sosyal ve skolastik alana girmesini güçleştirmektedir.
Aşağıdaki tablo, Tourette sendromu ile ilişkili çeşitli hastalıkların temel özelliklerini özetlemektedir.
| İlişkili patoloji | Kısa açıklama |
| DEHB veya DEHB, dikkat eksikliği bozukluğu ve hiperaktivite bozukluğu | Hastalar kolayca dikkati dağılır, dikkatsiz ve düzensiz olurlar. Gürültülü bir şekilde oynar ve konuşurlar. Onlar her zaman hareket halindedir ve çevrelerindeki insanların faaliyetlerini keser. |
| DOC, obsesif-kompulsif bozukluk | Uygunsuz jestler yapma veya kaba sözler yapma korkusundan dolayı endişe ve kontrol kaybı. Obsesyonlar tekrarlayan, amaçsız eylemlerdir: örneğin, tekrarlanan el yıkama veya nesne sayımı |
| Öğrenme zorluğu | Kendisini disleksi ve distografi ile gösterir |
| Kendine zarar verme | Isırma, kaşıma, kafanı çarpma veya yumruklarını sıkma eğilimi |
| Ruh halindeki değişiklikler | Anksiyete ve depresyon |
tanı
Mülkiyet: Tourette sendromunun tanısına izin veren herhangi bir test veya enstrümantal muayene yoktur. Bu nedenle, doktorlar semptomların ve " Mental Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabı " (İngilizce DSM'de) dördüncü baskının titizlikle izlenmesine güvenmektedir. Akıl hastalığının semptomlarının kesin bir tanımını verir. Konsültasyonu, şüpheli bir Tourette sendromu vakasına rastladığınızda dayanmanız gereken bir karşılaştırma aracıdır.
KULLANIM KILAVUZUNUN BAZI NOKTALARI
Aşağıda DSM El Kitabında, tanıya yardımcı olan bazı temel adımlar verilmiştir.
Bu Tourette sendromu, eğer:
- Hastada birden fazla motor ve bir veya daha fazla fonik tik var
- Motor ve fonik tikler en az bir yıl dayanıyor
- Tics'in sıklığı aynı gün içinde yüksek
- Tikler kaynaklı remisyon ardışık üç ayın ötesine geçmiyor
- Bozukluklar 18 yaşından önce ortaya çıkar
- Başlangıcı, bir maddenin (ilaç ya da ilaç) alımından kaynaklanmamalıdır.
FARKLI TEŞHİS
Tikler diğer farklı hastalık koşullarına neden olabilir veya karıştırılabilir. Örneğin:
- epilepsi
- Beyin anomalileri
- Hipotiroidi
- İlaçlar (kokain)
- Wilson hastalığı
- otizm
- Ensefalit (Sydenham Kore'si)
- Huntington's Korea
- Klinefelter sendromu
- ilaçlar
- Tübüler skleroz
Bu nedenle, Tourette sendromu için tanısal bir test olmadığı doğrudur, ancak enstrümantal muayeneler yapılması söz konusu patolojilerin bazılarını dışlamak için yararlı olabilir.
Önerilen incelemeler şunlardır: bir elektroensefalogram, bir beyin manyetik rezonansı ve bir idrar tahlili.
Not: tic motorio veya fonik, listedeki hastalıkların semptomlarından yalnızca biridir. Aslında, her biri, bazen kesin olmayan, diğer tezahürleri ile kendini gösterir.
terapi
İki bina:
- Tourette sendromu olan çoğu hasta, özel tedavi gerektirmeyen hafif bir hastalık formuna sahiptir.
- Yetişkinlikte, daha önce de belirtildiği gibi, hastalığın kendiliğinden remisyonu, bazen sonuçsuz gerçekleşir.
Tanı gelince, Tourette sendromu için spesifik bir terapi yoktur. Bununla birlikte, semptomlar ilaç yönetimi ve psikolojik ve davranışsal bakım yoluyla hafifletilebilir. Bu terapötik müdahaleler, özellikle hastalığın ciddi biçimlerinden etkilendiğinde genç hastaların yaşam kalitesini arttırır.
Bu tedaviler başarısız olursa, cerrahi de kullanılabilir, ancak bu belirsiz ve çok tehlikeli olduğu için az düşünülmüş bir seçenektir.
FARMAKOLOJİK TEDAVİ
Amaç iki yönlüdür:- Tics sıklığını azaltmak
- Dikkat eksikliği ve obsesif-kompulsif bozukluklar içerir
Tikleri ve bazı takıntılı davranışları azaltmak için hastaya antipsikotik verilir. Antipsikotikler bazı beyin habercilerini, dopamin, noradrenalin ve serotonin gibi nörotransmiterleri modüle eder. Kısmi bir başarıya ve ciddi yan etkilere sahip olabilirler.
Obsesif kompulsif bozukluklardan endişe duymak için bir benzodiazepin kullanılır: klonazepam . Uygulama her zaman istenen etkilere sahip değildir.
Son olarak, dikkat eksikliğini sınırlamak için metilfenidat gibi uyarıcılar kullanılır .
Tablo, Tourette sendromunda en çok kullanılan ilaçları göstermektedir.
| antipsikotikler | amaç |
| haloperidol risperidon pimozid Aripiprazol sülpirid | Tiklerin sıklığını ve bazı takıntılı davranışları azaltın |
| benzodiazepinler | amaç |
| Clonazepam | Antidepresan, yatıştırıcı ve anksiyolitik |
| Dikkatin uyarıcıları | amaç |
| metilfenidat | DEHB (veya DEHB) nedeniyle dikkat eksikliği içeren |
Not: Halen, bu ilaçlar, yan etkiler ve belirsiz başarı nedeniyle Tourette sendromunun tedavisinde kayıtlı değildir. Bazıları metilfenidat durumunda olduğu gibi ilişkili hastalıklar için endikedir, ancak bu durumda kullanım şartları da vardır.
PSİKOLOJİK VE DAVRANIŞ TEDAVİSİ
Ana psikolojik tedaviler bilişsel-davranışsal psikoterapi ( KKK ) ve Habit Ters Eğitim olarak adlandırılır.
Amaç tikler sıklığını hafifletmek, hastaya bunları yapma ihtiyacını domine etmeyi öğretmektir. Tikleri kontrol edebilmek, sosyal içerme ve eğitimi geliştirmek için büyük bir yardımdır. Ne yazık ki, bu iki psikoterapiler her zaman başarılı değildir.
EĞİTİM VE DESTEK
Tourette sendromu hastalarının aile üyeleri tedavi sürecinde anahtar rol oynamaktadır. Aslında tedavilerin ailelerin desteklediği hastalarda daha etkili olduğu görülmüştür. Bu nedenle, ebeveynlerin bu durumlarda alınacak uygun davranışı belgelemesi ve daha sonra uygulamaya koyması esastır.
Başka bir önemli rol okul tarafından oynanır. Tourette sendromu olan bireylerin yerleştirilmesini desteklemelidir. Öğretmenler bir hastayı desteklemeli, sorunları anlamalı ve diğer öğrenciler tarafından kabul edildiklerini hissetmelerini sağlamalıdır. "Düşman" okul ortamı, ailelerin çabalarıyla çelişiyor ve toparlanmayı zorlaştırıyor.
CERRAHİ
Bu sözde derin beyin stimülasyonudur (İngilizce Deep Brain Stimulation, DBS ). Cerrahi prosedür, beyine elektrotların yerleştirilmesini içerir. Bu elektrotlar, Tourette sendromunda yer aldığından şüphelenilen beyin alanlarını uyarır.
Hala rafine edilmekte olan, komplikasyonsuz olduğu bir yöntemdir. Şu anda, yalnızca ilaçlar ve psikoterapi işe yaramadığında uygulanır.
prognoz
Tourette sendromu olanlar için prognoz, vaka bazında farklıdır. Ayrıca, evrimini öngören klinik testler yoktur.
Çoğu hastada, erişkinliğe ulaştığında, kendiliğinden ve neredeyse tamamen hastalığın remisyonu ortaya çıkar. Tikler nadir görülen bölümler olduğundan prognoz pozitiftir; Sonuç olarak, hastaların yaşam kalitesini etkilemezler.
Bununla birlikte, vakaların küçük bir yüzdesi, yetişkinlikte bile sık görülen tikler ve diğer obsesif bozukluklar göstermektedir. Bu insanlar için sosyal hayat ve iş hayatı etkilenebilir: kabul edilmek ve belirli bir faaliyette bulunmak çok zor olabilir. Bu nedenle prognoz öncekinden daha az iyidir.
Bununla birlikte, patolojik seyirden bağımsız olarak, Tourette sendromu hastalarının zekası ve yaşam sürelerinin herhangi bir yankıya maruz kalmadığı belirtilmelidir.
