Polonya sendromu

genellik

Polonya sendromu veya Polonya anormalliği, göğsün bir yarısının göğüs kaslarını ve bitişik üst kolunu (el dahil) içeren tek taraflı bir fiziksel kötüleşme grubudur.

Sağ pektoral mukus yokluğu ile Polonya sendromunun açık bir örneği. Web sitesinden: washingtonianplasticsurgery.com

Kesin sebepler gizem kalıyor; ancak, doktorların bazı şüpheleri var. Aslında, Polonya sendromunun tipik malformasyonlarını provoke etmenin, iki subklavyen arterden biri boyunca kan dolaşımının bir anormalliği olduğuna inanıyorlar. Biri sağda ve diğeri solda bulunan etli arterler üst uzuvlara kan sağlar ve bazı arterler kafaya ulaşır.

Bunlar, Polonya sendromunun tipik tezahürleridir: pektoral kasların anormallikleri, kutanöz syndactyly, brakidaktil ve memelerdeki anomaliler.

Terapi temel olarak, belli bir vücut simetrisinin geri kazanılmasını amaçlayan rekonstrüktif cerrahi tedavilerinden oluşur.

Polonya sendromu nedir?

Polonya anomalisi olarak da bilinen Polonya sendromu, vücudun bir tarafında, tam olarak göğüs kafesinin yarısının göğüs kasları ile bitişik üst ekstremite (özellikle el) arasında yer alan bir dizi konjenital anatomik anormalliktir.

Başka bir deyişle, Polonya sendromlu bir birey, göğsün yarısını ve aşağıdaki unsurlardan bir veya daha fazlasını etkileyen tek taraflı fiziksel bozukluklara sahiptir: omuz, kol ve el.

Lütfen aklınızda bulundurun: Bir hastalıkla ilişkili "doğuştan" terimi, ikincisinin doğumdan bu yana olduğunu gösterir.

ADIN ORJİNİ

Polonya sendromu, ismini ilk kez tanımladığı krediyle gittiği belli bir Alfred Polonya'ya borçludur, 1841'de ana klinik özellikleri. Büyük Britanya'da doğdu, Polonya'da bir anatomist ve cerrah olarak çalıştı.

merak

Polonya sendromunun adı, 1962'de plastik bir cerrah olan Patrick Clarkson tarafından icat edildi.

Clarkson, bu terminolojiyi, hastalarından üçünde, Polonya tarafından tarif edilenle aynı fiziksel yanlış şekilleri, yazılarından birinde, yüz yıldan daha uzun bir süre önce kullandı.

POLONYA SENDROMU TERCİH EDİLEN VÜCUTUN BİR YANINI VAR MI?

Bilinmeyen nedenlerden dolayı, Polonya sendromu vücudun sağ tarafını daha sık etkiler. Daha kesin olmak gerekirse, sağ tarafta iki kat daha yaygındır.

epidemioloji

Şu anda, Polonya sendromunun genel nüfusa yayılmasıyla ilgili kesin bir veri eksikliği bulunmaktadır. Bu eksiklik, hastalığın bazı biçimlerinin, yaşam için olmasa da, en azından bir kısmı için farkedilmeyecek kadar hafif olmalarından kaynaklanmaktadır.

Bazı kaba tahminlere göre, Polonya sendromu 10.000 vakada bir ila 100.000 yenidoğan arasında bir insidansa sahip olacak.

Nedenler

Konuyla ilgili kapsamlı araştırmalara rağmen, Polonya sendromunun kesin nedenleri gizemli kalıyor.

Doktorlar iki farklı nedensel teori önermişlerdir, ancak aynı temel konseptten başlarlar: semptomatik vücudun yanında bulunan (yani hastalığın klinik belirtilerini gösteren) subklavyen arter boyunca kan akışında bir değişiklik olması.

Sağ subklavyen arter ve sol subklavyen arter, sırasıyla kan sağlayan iki önemli arterdir:

• Sağ göğsün üst kısmı ve sol göğsün üst kısmı.
• Sağ üst bacak ve sol üst bacak.
• Sağ vertebral arterler ve sol vertebral arterler, boyunda bulunan ve kafanın bir kısmını kanla doldurma görevi ile.

İLK KURAM

Birinci nedensel teoriye göre, subklavyen bir arter boyunca kan akışının değişmesi, semptomatik vücudun yanında yer alan üst kaburgaların yanlış bir şekilde gelişmesinden kaynaklanabilir.

Başka bir deyişle, anormal gelişme, orta göğüs kafesinin üst kaburgaları, iç kan akışını engelleyen altta yatan subklavyen arteri sıkıştıracaktır.

İKİNCİ KURAM

İkinci nedensel teoriye göre, bir subklavyen arter boyunca kan akışının değiştirilmesi, aynı subklavyen arteri (veya subklavian artere yol açacak olan arteri) etkileyen etkileyici bir embriyonik anomali ve bunun sonuçları ile ilişkili olacaktır. bu, göğüs kaslarına, kola ve ele kan getiren).

DAHA FAZLA KURULAN KURAM NEDİR?

Uzmanlar, bugüne kadar geliştirilen ikisi arasındaki en güvenilir teorinin ikinci olduğuna inanıyor.

Bununla birlikte, mevcut bilimsel veriler yetersiz olduğundan ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

POLONYA VE AİLE SENDROMU

Doktorlar ve genetikçilere göre, Polonya sendromu hemen hemen her zaman şansın bir sonucudur - bu nedenle sporadik bir olay - ve nadiren kalıtsal bir durumdur.

Bu teoriyi doğrulamak için, çeşitli teşhis araştırmaları sırasında toplanan çeşitli klinik gözlemler vardır.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Polonya sendromunu karakterize eden tek taraflı bir kalıbın fiziksel malformasyonu:

• Pektoral ve pektoralis majör kaslarının az gelişmişliği veya toplam yokluğu . Bunu görmezden gelenler için, pektoral ve pektoralis ana kasları göğsün üst kısmında, göğsün bulunduğu yerde bulunur.
• Göğüs kaslarının (büyük ve / veya küçük) sternumla birleşmemesi . Bu birliği garanti etmek bir tendon sistemidir.
• Gelişmemiş veya tam meme yokluğu, areola ve kadınlarda meme glandüler dokusunun (veya meme bezinin) yokluğu .
• Kısa parmaklar ve sadece cilt yoluyla bir araya geldi . Birinci koşul brakidaktil, ikincisi kutanöz syndactyly olarak bilinir.
• Aksiller kıl eksikliği .
• Skapula ve omuz anomalileri .

Bütün hastalar bu belirti tablosunu tam olarak göstermiyor: pektoral kaslarda sadece anormallikler gösteren bazı şeyler var; aynı zamanda kutanöz syndactyly ve scapula'da anomaliler de mevcut.

Web sitesinden: www.riedlteach.com

Aslında, bu nedenle, Polonya sendromu olan her birey kendi içinde bir durumdur.

Olası Dernekler

Çeşitli klinik araştırmalar sırasında ve çok sayıda vakanın açıklaması sayesinde, doktorlar, yukarıda belirtilen belirtileri göstermenin yanı sıra Polonya sendromu olan bireylerin, diğer daha az görülen anatomik kusurları da gösterebildiğini doğrulayabilmişlerdir.

Aşağıdaki tablo yardımıyla, okuyucu bu hataların ne olduğunu görebilir ve meydana gelme sıklıklarını bilir.

tanı

Doktorlar tipik olarak Polonya sendromunu dikkatli bir objektif inceleme ile teşhis eder.

Başka araç muayenelerine başvururlarsa, örneğin çıplak gözle görülmeyen diğer anatomik anomaliler gibi, durumun bazı özelliklerini derinleştirmektir.

AMAÇ SINAVI

Tam bir fizik muayene, doktorun tüm semptomatik durumu değerlendirerek hastayı ziyaret etmesini gerektirir. Polonya sendromunun tipik klinik belirtileri tanısal açıdan temeldir; Bu nedenle onların geri bildirimleri, doktoru genellikle çok kesin ve kesin sonuçlara yönlendirir.

ÇALGI SINAVLARI

Polonya sendromunun çağrışımlarını netleştirmek için doktora yardımcı olurlar:

• Anatomik bölgenin malformasyonlarını gösteren röntgen muayenesi
• Bir TAC
• Bir nükleer manyetik rezonans (NMR)

Bu prosedürlerle sağlanan bilgiler aynı zamanda en uygun cerrahi tedaviyi planlamanıza izin verir.

LİEVI FORMU OLGULARINDA LATE DIAGNOSIS

Polonya sendromunun ılımlı formları bazen en azından ergenliğe kadar veya bunun sonunda, vücudun gelişiminin bir kısmını tamamladığında teşhis edilmesi zor olabilir.

Az önce söylenenlere dair sembolik bir örnek, kadınları kahramanlar ve meme gelişimi olarak görüyor: Polonya sendromu olmayan ve şiddetli olmayan bir formda olan kadın bireyler, yukarıda belirtilen hastalıktan muzdarip olduklarını ancak iki meme bezinden birinin olduğunu fark ettikten sonra görebilirler. gelişimi tamamlamadı.

tedavi

Tıbbın gelişimi sayesinde bugün Polonya sendromunu karakterize eden malformasyonların ve anomalilerin bir kısmını tedavi etmek mümkündür.

Planlanan tedaviler, anomalileri sunan anatomik alanların rekonstrüksiyonunu amaçlayan cerrahi girişimlerden oluşur.

Halen, rekonstrüktif cerrahi olarak bilinen cerrahi dalın altına giren bu müdahaleler tedaviye izin vermektedir:

• Göğüs ve pektoralis ana kaslarının yokluğu veya anormallikleri .

  İşlemler, vücudun başka bir bölgesinden bazı kas liflerinin çıkarılmasını ve toraks seviyesindeki transplantasyonlarını (açıkça kas malformasyonunun bulunduğu noktada) içerir. Doktorun son amacı, sağlıklı vücut tarafı ile semptomatik vücut tarafı arasında belirli bir simetri oluşturmaktır.

  Müdahale edilmesinin daha iyi olduğu durumlarda: doktorlara göre, erkekler 13 yıl civarında ameliyat geçirmeli, ancak gelişme sonunda kadınlar, özellikle meme büyümesini tamamladığında (bu, hatalı biçimlendirilmiş bir göğsü yeniden yapılandırmayı ve yapmayı sağlar) sağlıklı olana çok benzer).

• Kutanöz syndactyly .

  Bu problem için yapılan tedaviler cilt ile birleştirilen parmakların ayrılmasından oluşur. Bu tür işlemlerin gerçekleştirilmesinin zorluğu, kutanöz sindaktinin şiddetine bağlıdır: ikincisi özellikle şiddetliyse (örneğin birkaç parmak içerir), prosedür karmaşık hale gelir ve gerçekleştirilmesi daha zor hale gelir.

  Müdahale edilmesinin daha iyi olduğu durumlarda: genel olarak, doktorlar yaşamın ilk aylarında ameliyatın iyi olduğuna inanırlar. Nedeni çok basittir: böyle erken bir ameliyat, el veya parmak eklemlerinde başka malformasyon geliştirme riskini azaltır.

• Göğüs kafesinin kusurları .

  Günümüzde, biyolojik olarak oluşturulmuş kıkırdakların yerleştirilmesini kullanarak göğüs kafesinin bazı bölümlerini yeniden yapılandırmak veya normalleştirmek mümkündür. Bunlar oldukça tatmin edici sonuçlar veren yeni nesil yaklaşımlardır.

  Müdahale edilmek daha iyi olduğunda: doktorlar bu tür bir terapötik çözeltiyi denemek için en iyi zamanın vücut gelişiminin sonunda olduğuna inanırlar.

prognoz

Prognoz, durumun ciddiyetine bağlıdır: Şiddetli formdaki hastaların aksine, hafif bir Polonya sendromu olan hastalar, özellikle doğru tedavilere maruz kaldıklarında, neredeyse normal bir yaşamın keyfini çıkarabilirler.