Brugada sendromu

genellik

Brugada sendromu, kalp ritmini değiştiren, çarpıntıya, senkopa, ventriküler aritmilere ve en şiddetli kalp durmasına neden olan bir kalp hastalığıdır.

Tetikleyici nedenler farklı nitelikte olabilir: bazı hastalar bu bozukluğu ebeveynlerden birinden miras alır; Ancak diğerleri, bunu 30-40 yıl civarında tamamen açıklanamaz bir şekilde geliştiriyorlar.

Brugada sendromunun teşhisi zordur, çünkü çoğu zaman gizli ve asemptomatiktir. Bununla birlikte, kardiyologlar, ayrıca patofizyolojik mekanizmaların çalışılması sayesinde, hastalığın tespiti için özellikle uygun bir elektrokardiyografik inceleme geliştirmişlerdir.

Tek etkili ve kabul edilebilir terapötik tedavi, küçük bir defibrilatörün kalbine yakın olan implanttır.

Kardiyak aritmilere kısa referans: bunlar nedir?

Brugada sendromunun tanımına geçmeden önce, kalbin aritmilerinin ne olduğunu gözden geçirmek uygundur.

Kardiyak aritmi, atriyal sinüs düğümünden kaynaklanan normal kardiyak ritmin veya sinüs ritminin değişmesidir. Bu atriyal sinüs düğümü, aslında, kalbi kasıp kalp atışını tarayan bir elektriksel uyarı üretecidir. Bu nedenden ötürü, atriyal sinüs düğümünün, onu diğer ikincil yol işareti merkezlerinden ayırmak için, baskın yol işaretleme merkezi olarak tanımlanması tesadüf değildir.

Kalp atışının (veya kalp atış hızı ) ölçümü ventrikülün aktivitesine dayanır ve dakikada atım olarak ifade edilir. Sinüs ritmi dinlenme koşullarında dakikada 60 ila 100 atış sağlar.

Üç olası değişiklik vardır ve bir aritmi ortaya çıktığı için bir tanesini sunması yeterlidir. Onlar:

• Sinüs ritminin sıklığı ve düzenindeki değişiklikler. Kalp atışı daha hızlı (dakikada 100'ün üzerinde atış → taşikardi) veya daha yavaş (dakikada 60'ın altında → bradikardi) olabilir.
• Baskın marker nokta merkezinin değişimi. Patika merkezleri kalpte birden fazladır, ancak kalp atışının normalliğini belirleyen ana merkez sinoatriyal düğümdür.
• Büzülme darbesinin yayılım bozuklukları (veya iletimi), kalp ritmini değiştirir.

TARİHİ

Brugada sendromu, adını 1992 yılında doğru şekilde tanımlayan iki kardiyolog kardeşi Pedro ve Josep Brugada'ya borçludur. Ancak gerçekte, keşfi birkaç yıl önce, tam olarak 1988’de İtalyan araştırmacı grubu İtalyan Kardiyoloji Dergisi'nde temel özelliklerini takip etti.

epidemioloji

Brugada sendromu yetişkin erkeklerde (30-40 yaş arası) yetişkin kadınlardan daha yaygındır; Bunun bir sonucu olarak, bu hastalığın neden olduğu ani kardiyak ölüm, erkekler arasında, kadınlardan daha yaygındır.

Esas olarak Asya kökenli popülasyonları etkiler (özellikle Tayland ve Laos'tan gelenler).

Her ne kadar genç insanlar arasında nadiren ortaya çıksa da (erkek ve kadın arasında ayrım yoktur), onlar için de yetişkin erkeklerde olduğu gibi, ani kalp ölümünün ( genç insanlarda ani kalp ölümü ) ana nedenlerinden biridir.

Nedenler

Brugada sendromlu bireyler genellikle yapısal olarak sağlam bir kalbe sahiptir, ancak kalp kasılması için dürtüleri yeterince iletemez. Kasılma darbelerinin doğada elektriksel olduğunu hatırlatan, Brugada sendromunun anormal kalbin elektriksel bir aktivitesinin neden olduğu bir hastalık olarak kabul edilmesinin nedeni budur.

Ama bu anomaliyi ne belirliyor?

Belli sayıda hasta için, neden kesinlikle ebeveynler tarafından iletilen kalıtsal bir genetik mutasyonla bağlantılıdır; Ancak, hasta kalanı için hastalığın orijini bilinmemektedir veya kesin değildir.

Genetik mutasyon nedir?

Genler, temel bir biyolojik anlamı olan DNA'nın kısa özelliklerine veya sekanslarına sahipsiniz: onlardan, aslında, yaşam için vazgeçilmez olan proteinleri veya biyolojik molekülleri türetmek.

Genetik bir mutasyon, bir geni oluşturan sekanstaki bir değişiklik veya bir hatadır. Bu hata nedeniyle, ortaya çıkan protein bozuk veya tamamen mevcut değil. Her iki durumda da, etkiler hem mutasyonun meydana geldiği hücrenin yaşamı hem de tüm organizmanın organizasyonu için zararlı olabilir. Konjenital hastalıklar ve neoplazmalar (yani tümörler) bir veya daha fazla genetik mutasyona işaret eder.

GENETİK HEREDİTRİ ORJİNDE BRUGADA SENDROMU

Araştırmacılar Brugada sendromundan sorumlu birkaç gen tanımladılar: en çok çalışılan ve en iyi bilinen SCN5A olarak bilinir ve 3 numaralı kromozomda bulunur.

SCN5A, kalp kası hücrelerinin plazma zarlarında yatan , sodyum iyonlarının geçişine izin veren kanallara çok benzeyen özel proteinler üretir.

İnce bir mekanizma sayesinde, bu hücrelerde sodyum iyonlarının geçişi, kalbin kasılması için elektriksel uyarıların iletimini sağlar.

Genetik kaynaklı Brugada sendromlu hastalar, SCN5A ile hatalı bir kalp atışı garantisi vermeyen kusurlu kanallar üretir. Bu deneklerdeki SCN5A mutasyonu, aynı hastalıktan etkilenen ebeveynlerden biri tarafından iletilir.

BRUGADA BİLİNMEYEN ORİJİNDE SENDROM SİSTEMİ

Brugada sendromu tanısı alan hastaların bir kısmı, kalp kası hücrelerinde bulunan sodyum kanallarının elektriksel aktivitesini değiştirmiştir, ancak ilişkili genetik mutasyon yoktur. Başka bir deyişle, kalbin kas hücreleri, genetik açıdan normal olmasına rağmen, elektriksel uyarıları doğru şekilde iletmez.

Alternatif bir neden bulma çabaları, şu ana kadar düşünülen hipotezler hiçbir şekilde tespit edilmediğinden, büyük ölçüde boşuna olmuştur.

Varsayılan nedenler listesinde, bunlar görünür:

• Uyuşturucu kullanımı, özellikle kokain
• Yüksek tansiyon
• Anjina pektoris
• Kandaki elektrolitlerin dengesizliği. Başka bir deyişle, kalsiyum, potasyum vb. alışılmadık derecede uzun veya kısa
• Bazı ilaçlar almak

RİSK FAKTÖRLERİ

Dünyada toplanan istatistiksel verilere dayanarak, eğer Brugada sendromuna daha duyarlısınız:

• Arkasında bir aile öyküsü var. Bir ebeveyn Brugada sendromunun taşıyıcısıysa, çocukları aynı kalp rahatsızlığını yakalama riski altındadır.
• Bu erkek . Hastalık kadınlar arasında çok daha az görülür.
• Asya cinsinden . En fazla maruz kalan nüfus Asya popülasyonudur.
• Bir ateşli bir devlet tarafından vurulur. Her türlü ateşli durum, Brugada sendromundan muzdarip olanlarda, tüm semptomları tetikleyebilir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Daha fazla bilgi için: Brugada Sendromu Belirtileri

Brugada sendromu, sıklıkla teşhis edilmesi zor olan gizli ve asemptomatik bir hastalıktır. Aslında, bayılma (veya senkop ), epileptik uyumlar, ventriküler aritmi, çarpıntı ve kalp durmasından oluşan karakteristik semptom ve bulgular alternatif olarak, aniden ve hatta bazen ölümcül olabilir.

BRUGADA'NIN İMZASI

Teşhise adanmış bölümde göreceğimiz gibi, Brugada sendromu hastaları, belirgin bozuklukların eşlik etmediği Brugada'nın işareti olarak bilinen özel bir elektrokardiyografik patern (EKG) gösterir. Başka bir deyişle, Brugada'nın işareti hiçbir şekilde kendisini göstermez ve varlığını fark etmenin tek yolu, belirli bir kardiyolojik inceleme yapmaktır. Bu daha önce belirtilen aldatıcı karaktere katkıda bulunur.

Çok önemli not : tüm Brugada sendromu hastalarının isimleri aynıdır, ancak bu işareti taşıyanların hepsi Brugada sendromundan muzdarip değildir.

Bu, Brugada'nın işaretine EKG ile tanı konduğunda, kardiyak bozukluğun kökenini anlamak için daha fazla kontrol yapılması gerektiği anlamına gelir.

KOMPLİKASYONLAR: NEDEN VE NEDEN NEDEN?

Brugada sendromu, gizli durumundan çıktığında ve kendini semptomatolojik bakış açısıyla gösterdiğinde, ventriküler fibrilasyon sağladığı için öldürücü olabilir.

Ventriküler fibrilasyon, hızlı ve çoğunlukla felaket seyri olan ve ciddi kalp durmasına neden olan bir aritmidir.

DOKTORA İLETİŞİM NEDİR?

Ani çarpıntı, aritmi ve bayılma sıkıntısı çekerken derhal kardiyolojik kontrollerden geçmeniz önerilir. Sadece bunlar, rahatsızlıkların kaynağında ne olduğunu ve ciddi bir kalp hastalığından muzdarip olup olmadığınızı söyleyebilecektir.

Ayrıca, ailenizin doğrudan bir üyesinin Brugada sendromundan muzdarip olduğunu (veya sıkıntı çektiğini) biliyorsanız, genetik test yaptırmanız şiddetle tavsiye edilir.

tanı

Gizli ve asemptomatik olma eğiliminde olan Brugada sendromunun teşhisi hiç de kolay değildir.

Fizik muayene, özellikle bir aile Brugada sendromu öyküsü varsa faydalı bilgiler sağlayabilir, ancak çoğu zaman yeterli değildir. Herhangi bir şüpheyi ortadan kaldırmak için aslında bir elektrokardiyograma ve bir ekokardiyograma ihtiyacınız vardır.

Genetik testler değerlidir ve sadece ailevi hastalıkların hipotezi somutsa gerçekleştirilir.

AMAÇ SINAVI

Amaç, hastanın semptomlarının ve klinik öykünün analizinden oluşur.

Brugada sendromu durumunda, kalp hastalığını doğrulamaya hizmet eder, ancak hastalığın diğer kalp hastalığına benzemesi nedeniyle çok az kökenleri hakkında konuşur.

Bununla birlikte, arkasında Brugada sendromunun bir aile öyküsü varsa, bu çok önemli bir hale gelir: bu durumlarda, teşhis yolu derhal kesin bir yön alır.

EKG hakkında bazı bilgiler

EKG, invazif bir muayene değildir. Kalbin ritmini ve elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılır, sırayla bir elektrokardiyografik makineye bağlanan farklı elektrotları göğsüne, kollarına ve bacaklarına uygulayarak kullanılır.

Sınav sırasında devam etmeleri durumunda tüm vuruş usulsüzlükleri kolayca tanınır.

ekokardiyogram

Ekokardiyogram kalp anatomisini gösterir ve ayırıcı tanı amacına yöneliktir. Aslında, eğer kalp bazı yapısal anormallikler (kalp kapakçıklarının sorunları, ventriküler hipertrofi, vb.) Ortaya çıkarsa, kalp rahatsızlıklarının bu bozukluklardan birine bağlı olduğu ve Brugada sendromundan (hatırladığınız gibi, karakterize edildiği gibi) olduğu düşünülebilir. yapısal olarak normal bir kalpten).

Not: ayırıcı tanı, şüpheye benzer semptomları ve belirtileri tetikleyebilen tüm patolojilerin hariç tutulmasından oluşur.

GENETİK TESTLER

Genetik testler, yalnızca objektif incelemeden sonra, Brugada sendromunun bir aile öyküsü ortaya çıktığında yapılır. Aksi takdirde, aslında, DNA testleri tanı amaçlı tamamen yararsız olabilir.

tedavi

Brugada sendromlu hastalarda uygulanabilir tek terapötik tedavi, implante edilebilir bir defibrilatörün takılmasıdır ( implante edilebilir bir kardiyoverter veya ICD defibrilatörü olarak da bilinir).

Toraksın sol tarafında yer alan bu alet, kalbe ritmde anormal bir yükselme meydana geldiğinde elektriksel boşalma yayan elektrotlar vasıtasıyla bağlanır. Boşalma başarılı olursa, kalbin elektriksel aktivitesini normallik sınırları dahilinde bildirir.

İmplante edilebilir defibrilatör ile ilgili en önemli özellikler:

Bu bir bilgisayar . İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD), aslında pille çalışan, kalp ritmini izleyebilen ve ikincisi normal eşiğin üstüne çıktığında fark edebilen küçük bir bilgisayardır.

Şekil: implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör. Kalbe bağlı ince metal tellerden başka bir şey olmayan kabloları görebilirsiniz.

Süre Ortalama 7-8 yıl sürer, bundan sonra değiştirilmelidir.

Boyutlar ve ağırlık Bir cep saati boyutunda ve yaklaşık 70 gram ağırlığında.

Nasıl ayarlarım? İmplant yapıldıktan sonra defibrilatör, kalp ritmi normal limitleri aştığında “farkına varacak” şekilde ayarlanmalıdır. Düzenleme, herhangi bir uzman hastane (veya klinik) merkezinde bulunan bir bilgisayar programcısı aracılığıyla yapılır.

Cihazın arızası . Bazen, defibrilatör istenmeyen elektrik deşarjları yayabilir.

Ventriküler fibrilasyonu veya kalp durmasını önler mi? ICD kalp durmasını önler, ancak ventriküler fibrilasyonu önler. Sonuncusu, aslında, özellikle Brugada sendromu gibi hastalıklardan muzdarip olanlar için tahmin edilemez.

Başka hangi durumlarda uygulanabilir? İmplante edilebilir defibrilatör birçok durumda kullanılabilir. Klasik koşullar, bireyin kişisel olarak ciddi kardiyak aritmi, tekrarlayan senkop veya nihayetinde hayatta kaldığı kalp durması öyküsü olduğu durumlardır.

FARMAKOLOJİK TEDAVİ: NE UYGULAMALI?

İmplante edilebilir defibrilatörün rolünün yerini alan hiçbir ilaç tedavisi yoktur.

Brugada sendromlu bir hastaya verilen tek ilaçlar kinidin ve hidrokuinidindir ve ventriküler aritmi devam ederken ICD'nin etkisini güçlendirir.

prognoz

Brugada sendromu olan bir hasta için prognoz oluşturmak hiç de kolay değildir, çünkü söylediğimiz gibi, hastalık aniden kendini gösterir ve ölümcül olmasa bile bazen hafif ve bazen çok daha ciddi etkilere neden olur.

TANISIN ÖNEMİ

Hastalığı teşhis etmek zaten olumlu bir prognoza veya en azından negatif olanına doğru atılmış iyi bir adımdır. Aslında, hangi kalp hastalığından muzdarip olduğunuzun farkında olmak, uygun önlemleri almanızı sağlar (implante edilebilir defibrilatör).

PERİYODİK KONTROL

Tanı konduktan ve ICD uygulandığında, Brugada sendromunun ilerlemesini izlemek ve herhangi bir komplikasyonun önlenmesi için periyodik kardiyolojik kontroller yapılması önerilir.