genellik
Akdeniz anemisi (veya beta-talasemi ) kalıtsal bir kan hastalığıdır .
Etkilenen hastalar, hemoglobin sentezindeki (Hb, oksijen taşıyan protein) kusurları olan normalden daha az kırmızı kan hücreleridir .
Hastalığın boyutu, belirtileri ve sonuçları çok değişkendir ve temel olarak genetik kusurun türüne bağlıdır. Aslında, 3 farklı Akdeniz anemisi türü vardır:
- Talasemi major (veya Cooley hastalığı);
- Orta Talasemi ;
- Talasemi minör .
Ağır vakalarda, Akdeniz anemisi yetersizdir ve insanların hayatlarını riske sokar; diğer şekillerde, neredeyse asemptomatiktir. Hastalığı geliştirecek çocukları üretme riskiyle birlikte sağlıklı bir taşıyıcı olma olasılığı da vardır.
Akdeniz anemisi genetik testler ve kan testleri ile tespit edilebilir; ikincisi düzensiz, kırılgan, kıt ve normalden daha küçük boyutlara sahip kırmızı kan hücrelerinin varlığını vurgulayacaktır.
Tedavi, şelasyon terapisi (demir birikimini önlemek için) ile ilişkili tekrarlayan kan transfüzyonları ve uyumlu donörlerden kemik iliği nakli dahil olmak üzere birkaç yaklaşımı içerir. Bazen, hiçbir terapötik müdahaleye ihtiyaç duyulmaz.
Bunu biliyor muydun ...
Akdeniz anemisi, adını ilk başta Akdeniz halkları arasında gözlendiği gerçeğine borçludur. Avrupa'da hastalık esas olarak Yunanistan, Türkiye kıyılarında ve Sicilya ve Sardunya dahil olmak üzere adalarda yoğunlaşmaktadır.
Ulusal topraklarımızda en kötü etkilenen bölgeler arasında ayrıca delta del Po ve Ciociaria bölgeleri de bulunmaktadır. İtalya'da, çoğu zaman sağlıklı taşıyıcılar olmasına rağmen, Akdeniz anemisinden etkilenen yaklaşık 2, 5 milyon insan olduğu tahmin edilmektedir.
Hastalık ayrıca Orta ve Güneydoğu Asya, Hindistan ve Çin'de de yaygındır.
ne
Akdeniz anemisi, hemoglobinin beta-globin zincirlerinin azalmış veya yok sentezinden kaynaklanan bir talasemi şeklidir.
Bu işlev bozukluğunun sonuçları:
- Mikrositik ve hipokromik aneminin klinik görüntüsü;
- Tüm organizmada farklı relapslarla kırmızı kan hücrelerinin erken tahribi (hemoliz);
- Değişken şiddette etkisiz eritropoezi (kemik iliği dokulara taşınacak küçük, kırılgan ve özellikle oksijeni zayıf kırmızı kan hücreleri üretir).
Hemoglobin rolü
Hemoglobin (Hb), oksijenin vücudun çeşitli bölgelerine taşınmasında uzmanlaşmış kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Sağlıklı bir yetişkinde, konsantrasyonu 12 g / dl'nin altına düşmemelidir. Kan dolaşımındaki kırmızı kan hücrelerininkiyle ilişkili hemoglobinin azalması, Akdeniz anemisini karakterize eden semptomları içerir.
Nedenler
Akdeniz anemisi, genetik kaynaklı hematolojik bir hastalıktır .
Klinik tablo, hemoglobin sentezinde temel beta-globini kodlayan HBB geninde (11p15.5) çok heterojen değişikliklere (nokta mutasyonları, silme vb.) Bağlıdır . Aslında, bu molekülün dört alt birimden oluştuğu unutulmamalıdır: iki alfa zinciri ve iki beta zinciri.
Akdeniz anemisinin tabanında, kıt (β +) veya eksik (β0) beta zincir üretimini içeren genetik bir sapma vardır: ortaya çıkan hemoglobin kıttır ve tahrip olan kırmızı kan hücrelerinin zarına zarar verir .
sınıflandırma
Hastalığın ciddiyetine göre sınıflandırılmış 3 farklı Akdeniz anemisi türü vardır:
- Talasemi majör (veya Cooley hastalığı) : genellikle 2 yaş içinde ortaya çıkar ve hayatta kalmak için, spesifik ilaçların kullanımına ek olarak, yaşam boyunca periyodik kan nakli gerektirir.
- Orta Talasemi : daha az şiddetli form; gizli kalmaya devam edebilir veya büyüklere benzer şekilde tezahür edebilir ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ara sıra nakillere ihtiyaç duyabilir.
- Talasemi minör : genellikle asemptomatik, özel tedaviler gerektirmez, ancak kan değerlerini düzenli olarak kontrol eder.
Akdeniz anemisinin formlarından sorumlu ana genetik mekanizmalar | |
Mutasyon tipi | fenotip |
"Anlamsız" nokta mutasyonları | β0-talasemi |
Eksonların / intronların veya bu dizilere yakın bölgelerin mutasyonları, normal mRNA oluşum prosesinde değişikliklerle | β + ve β0-talasemi |
Promotör dizilerinin mutasyonları | β + talasemi |
Globin geni silmeleri (nadir) | β0-talasemi |
Nasıl iletilir
Bulaşma otozomal resesiftir, bu nedenle sadece ebeveynleri her ikisi de taşıyıcı olan bir çocuk Akdeniz anemisinden etkilenebilir.
Akdeniz anemisinin sağlıklı taşıyıcısı: Hangi riskler?
Akdeniz anemisinin sağlıklı taşıyıcıları hastalığın altında yatan genetik bozukluğu olan kişilerdir, ancak asemptomatiktirler ve normal bir yaşam sürerler.
Ancak bu durum risk taşır. Eşiniz de sağlıklı (veya hasta) bir hamileyse, Akdeniz anemisi olan çocuklar doğabilir: Çocuğun ağır bir form geliştirme olasılığı% 25, hasta olmayan% 25 ve kalan% 50 hafif bir resim gösterir.
Belirtiler ve komplikasyonlar
Akdeniz anemisinin, bazdaki genetik aberasyonun ciddiyetine bağlı olarak çok değişken klinik tabloları vardır.
Bu hematolojik hastalığın hafif formları neredeyse asemptomatik olabilir.
Semptomlar özellikle büyük Akdeniz anemisinde şiddetlidir ve şunları içerebilir:
- Aşamalı solgunluk;
- Yorgunluk;
- Kas zayıflığı;
- Çocukta yavaş gelişme ve sarılık;
- Kemik değişiklikleri (kafatasının kalınlaşması, elmacık kemiklerinin, valgus dizinin ve uzun kemiklerin patolojik kırıklarının çıkıntılı);
- Anoreksiya (iştahsızlık);
- Genel koşulların çürümesi;
- Tekrarlayan ateş saldırıları;
- İshal;
- sinirlilik;
- Karın progresif distansiyonu (splenomegali ve hepatomegali sekonder).
Düzenli transfüzyon durumunda, Akdeniz anemisinden etkilenen çocukta büyüme ve gelişme normal olma eğilimindedir. Bununla birlikte, zamanla, gecikmiş vücut gelişimi ve cinsel olgunlaşma, hemokromatoz ve karaciğer fibrozu gibi aşırı demir yüklenmesinden kaynaklanan komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Akdeniz anemisi, çeşitli hastalıkların gelişmesine zemin hazırlar.
Her şeyden önce, kırmızı kan hücrelerinin eksikliğini telafi etmek için, kemik iliği daha fazla üretmek için çaba gösterecektir. Bu reaksiyon osteoporoz gelişme riski ile daha uzun ve kırılgan kemikler oluşturma eğilimine dönüşür. Benzer mekanizma aynı çabayı karşılayacak olan dalağı ilgilendirir. Sonuçlar, organizmanın enfeksiyonlardan korunmasına katkıda bulunma gibi başka işlevler tarafından dağılan organın büyütülmesidir.
Şiddetli Akdeniz anemisinin tedavisi nedeniyle sık kan nakli, karaciğer ve kalp gibi organlara zarar verebilecek bir toksikoz riski ile birlikte demir birikimi yaratır.
Akdeniz anemisinin sonuçları arasında şunları da gözlemleyebiliriz:
- Endokrin bozuklukları ve hormonal dengesizlikler (hipotiroidizm, paratiroid ve adrenal yetmezlik ve diabetes mellitus dahil);
- Kolelitiazis (orak hücre anemisinde olduğu gibi);
- Kronik venöz yetmezlik nedeniyle alt ekstremitede kutanöz ülserler.
Öte yandan, Akdeniz anemisinden etkilenen insanlar sıtmaya karşı daha fazla korunurlar: kırmızı kan hücreleri küçük ve fakir olduğundan, plasmodyum parazitleştirmek isteyen kan sisteminden faydalanamaz.
tanı
Zamanla teşhis edilirse, Akdeniz anemisi neredeyse normal bir yaşam sürmenizi engellemez.
Akdeniz anemisinin şüphe doğuştan sonraki bir ziyaretle ortaya çıkmasına neden olabilir (düşündürücü semptomatoloji) (sarılık ve kötü büyüme gibi).
Semptomlara ek olarak, tanı aşağıdakileri belirlemek için bazı kan testlerinin yürütülmesine dayanır:
- Hemoglobin miktarı ve tipi;
- Kırmızı kan hücrelerinin sayısı ve hacmi.
Tanı daha sonra genetik testlerle doğrulanır. Ayrıca, etkisiz eritropoezis, dolaylı hiperbilirubinemi, hipersideremi ve hiperferritinemi ile ilişkili hemolitik bulgular bulunur.
Prenatal tanı
Hamilelik sırasında, koryon villi veya amniyosentezde doğum öncesi tanı ile bebeğin Akdeniz anemisi ile doğup doğmadığını kontrol etmek mümkündür. Doğum öncesi tarama özellikle en fazla yayınımlı alanlarda önemlidir.
Akdeniz anemisinin sağlıklı taşıyıcıları olup olmadığını bilmek isteyen gelecek ebeveynler için, basit bir kan örneğine ihtiyaç duyulan hemoglobin çalışmasından geçmek mümkündür.
terapi
Tedavi, aşağıdakileri içeren birkaç yaklaşım içerir:
- Demir birikimini önlemek için muhtemelen şelasyon tedavisi ile ilişkili olan kırmızı kan hücrelerinin eksikliğini telafi etmek için kan transfüzyonları ;
- Splenektomi (hastalık ciddi anemi veya splenomegaliye neden olursa);
- Uyumlu donörlerden kemik iliği veya kök hücre nakli .
Genellikle, Major Mediterranean anemisi düzenli kan transfüzyonu ile tedavi gerektirir (en ağır vakalarda ortalama her 15 günde bir), orta talasemi de hemoglobin çok düşük olduğunda bazı döngüler yeterlidir.
Bununla birlikte, transfüzyonlar vücutta, özellikle kalp ve karaciğerde sorunlara neden olabilecek demir birikimine neden olur. Bu zararları önlemek için, demir şelatlama ilaçlarıyla sürekli bir terapi yapılması gerekir; bu, vücuttaki fazla demiri tutabilen ve ortadan kaldırabilen bir ilaçtır .
Bazı durumlarda, Akdeniz anemisi için tek “kesin” terapi olan kemik iliği nakli kullanılabilir. Bununla birlikte, uyumlu bir donör bulma şansı, vücut tarafından reddedilmeyi de içeren bu tür müdahalenin kontrendikasyonları ve riskleri göz önüne alınmadan (yaklaşık% 25) sınırlıdır. Bu nedenlerden dolayı, bu prosedür genellikle nadir durumlarda, çok şiddetli bir Akdeniz anemisi şikayeti olan kişilerin ve HLA-özdeş aile bağışçılarının mevcut olması durumunda (hastanın kardeşleri) ayrılmıştır.
Özel tedavilere ek olarak, düzenli olarak uygulanan fiziksel aktivite ve beslenme de büyük önem taşımaktadır.
Özellikle, yararlı olabilir:
- Karaciğer, domuz eti, sığır eti, sakatat ve midye gibi demir bakımından zengin hayvansal gıdaları kısıtlayın;
- Demir emilimini azaltmak için, yemeklere çay ile eşlik edin;
- Osteoporoz riski için kalsiyum ve D vitamini yönünden zengin besinler tüketin;
- Folik asit takviyesi alın (kırmızı kan hücrelerinin üretimini artırmak için).
Her durumda, doktor talasemik hastaya durumunu idare etmek için en iyi müdahaleler hakkında bilgi verebilir.
prognoz
Fiziksel aktivite ve beslenmeye gösterilen doğru özen, en uygun tedaviyle birlikte, Akdeniz anemisinden etkilenen insanların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
