Teşhis ve İzleme
- Yenidoğan taraması ve tripsin analizi : Test, genellikle kistik fibroz araştırması için analiz edilen topuktan alınan bir damla kanın alınmasını içerir. Özellikle, alınan kan örneği, pankreas tarafından salınan immünoreaktif tripsinojenin (IRT) denenmesiyle analiz edilir. Bu markerin yüksek bir değeri, hastalık için negatif bir prognostik faktördür. Tarama erken teşhise yöneliktir, böylece daha zamanında ve etkili bakım ve önleyici müdahalelerin uygulanmasına izin verilir. Ardından diyagnostik onay, ter testi ve mutasyonların analizi ile sağlanır.
- Ter testi : az miktarda ter içeren bir numunede tuz (sodyum klorür) miktarının belirlenmesinden oluşur. Konsantrasyon yüksekse, kişi patolojiden etkilenir.
- Genetik analiz : Kan veya tükürüğün DNA analizi, kistik fibrozdan sorumlu olan gende mutasyonların varlığını doğrular (CFTR geninin tanımlanması). Mutasyonel analiz, genel popülasyondaki sağlıklı taşıyıcıların en az% 85'inin tanınmasını mümkün kılar.
Kistik fibroz hastası için, hastalığın seyri sırasında kendisine yardımcı olan düzenli tıbbi muayeneler ile dikkatli izleme önerilmektedir. Kistik fibroz seyrinin izlenmesine ve ilgili komplikasyonların ortaya çıkmasına engel olan analizler aşağıdaki gibidir:
- Görüntüleme testi : nükleer tıp araştırmaları (X-ışını, BT taraması, manyetik rezonans görüntüleme), akciğerlere veya bağırsaklara zarar geldiğini tespit edebilir.
- Solunum fonksiyon testleri : difüzyon kapasitesini ölçmeye (solunum gazlarının kandan ilham alan havadan taşıma verimliliğinin değerlendirilmesi) (pilansör ve pletismograflar yoluyla).
- Balgam kültürü : Balgam örneğindeki bakteri popülasyonunun tanımlanmasını sağlayan mikrobiyolojik analiz.
- Karaciğer ve pankreas fonksiyon testi: Kan testleri ile bu organların sağlık durumunu ölçmek mümkündür. Ek olarak, bu araştırma ile hastalıkla ilişkili diyabetin önlenmesi için hasta takibi sırasında izlenmesi gereken kan şekeri değerinin belirlenmesi mümkündür.
tedavi
Kistik fibroz, kesin bir tedavisi olmayan kronik bir progresif hastalıktır, ancak hastalığın tedavisi semptomları etkin bir şekilde hafifletmeyi ve komplikasyonları azaltmayı sağlar. Kistik fibrozun yönetimi karmaşıktır; Bu nedenle hastalığın tedavisini uzman bir merkezde düşünmek önemlidir.
Tedavinin amaçları:
- Akciğer enfeksiyonlarını önleyin ve kontrol edin
- Gevşetin ve mukusu akciğerlerden çıkarın
- Bağırsak tıkanmasını önleyin ve tedavi edin
- Yeterli beslenme sağlayın
Kistik fibrozu tedavi etmek için sıklıkla birleştirilen terapötik yaklaşımlar şunlardır:
Solunum fizyoterapisi
Fizyoterapi, mukusun solunum yollarından dışarı atılmasına yardımcı olmak için günlük olarak yapılabilir (eller, göğsün dışına veya solunum cihazı gibi mekanik cihazlar tarafından uygulanan tekrarlanan dış basınçla). Sürekli fiziksel egzersizle desteklenen fizyoterapi genel iyilik halini oluşturmakta faydalıdır.
Pulmoner rehabilitasyon
Derinleştirmek için: Solunum Rehabilitasyonu
Doktorunuz akciğer fonksiyonlarını ve genel refahı iyileştirmek için uzun süreli bir program önerebilir .
ilaçlar
Daha fazla bilgi için: Kistik Fibrozis İlaçları
- akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek ve önlemek için antibiyotikler ve antifungaller ;
- akciğer fonksiyonunu artırarak, mukusun dışarı atılmasına yardımcı olan mukolitik ilaçlar ;
- bronş çevresindeki kasları gevşeterek, solunum yollarının korunmasına yardımcı olan bronkodilatörler ;
- sindirim sisteminin besin maddelerini emmesine yardımcı olmak için pankreas enzimleri (ağızdan verilir) .
Halen, bu hasta epitel hücrelerinin DNA'sına normal genlerin eklenmesine izin veren bir terapi geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir ( gen terapisi ). Aslında, gen terapisi kistik fibroz için potansiyel bir tedavi olarak incelenmiştir: etkilenen hücrelerde CFTR geninin normal bir kopyası ideal olarak iletilir. Normal CFTR genini etkilenen epitel hücrelere aktarmak, ters reaksiyonlar veya enflamatuar bir yanıt olmadan, tüm hedef hücrelerde fonksiyonel CFTR üretimi ile sonuçlanacaktır. Bu mümkün olduğunda, hücreler, epiteli normal şekilde sıvılaştırmaya izin verecek normal Cl kanalları üretebileceklerdir.
Geç komplikasyonların tedavisi ve cerrahi prosedürler
- Nazal poliplerin çıkarılması : Doktor, nefesi tıkayan nazal polipleri çıkarmak için ameliyat önerebilir.
- Oksijen tedavisi : kandaki oksijen seviyesi azalırsa, doktor akciğerlerdeki basınç artışını (pulmoner hipertansiyon) önlemek için saf oksijen solumanızı önerebilir.
- Engellenen hava yollarının endoskopu ile yıkayın.
- Akciğer nakli : Şiddetli solunum problemleri ortaya çıkarsa, akciğer komplikasyonlarının başlamasından dolayı hayati tehlike veya akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılan antibiyotiklere karşı artan bir direnç varsa düşünülebilir. Kistik fibrozlu kişilerde pulmoner transplantasyonun faydası tartışmalıdır çünkü çalışmalar prosedürün birçok komplikasyonla ilişkili olduğunu ve yaşamı uzatmayacağını veya yaşam kalitesini iyileştirmediğini göstermektedir.
- Yapay Beslenme için Gastrik Prob : Doktorunuz, uyku sırasında ek beslenme sağlamak için bir prob kullanmanızı önerebilir. Prob burun içinden mideye geçirilebilir veya karın içine cerrahi olarak yerleştirilebilir .
- Bağırsak tıkanıklıklarının tedavisi : Bağırsak lümeninde bir tıkanıklık meydana gelirse, çıkarmak için ameliyathaneye başvurmak gerekebilir. İntussusepsiyon da barsak rezeksiyonu gerektirebilir.
Yaşam
Kistik fibroz ile ilgili komplikasyonların başlamasını en aza indirgemek için günlük yaşamda kullanılabilecek birçok eylem vardır:
- Güç kaynağına dikkat edin. Kistik fibroz, sindirim için gerekli olan enzimler ince bağırsaklara ulaşamadığından besinlerin emilimini önleyebileceğinden yetersiz beslenmeye neden olabilir. İyi akciğer fonksiyonunu sürdürmek için mümkün olan en iyi beslenme de gereklidir. Doktor tarafından belirtilen sindirim enzimlerinin alımına ek olarak, yüksek besin kalorili, yağda çözünen vitaminler, lifli (bağırsak tıkanmasını önlemek için) lif ve son olarak da özellikle sıcak mevsimde tuz takviyeleri içeren diyet takviyelerinize eklemeyi düşünebilirsiniz. .
- Bolca sıvı için . Artan sıvı alımı, akciğerlerdeki mukusun incelmesine yardımcı olabilir.
- Ellerini iyice yıka . El yıkama , kendinizi enfeksiyonlara karşı korumanın en iyi yoludur.
- Aşılama. Planlanmış çocukluk çağı aşılarına ek olarak, yıllık grip aşısının kistik fibroz hastalarına verilmesi önemlidir. Kistik fibroz bağışıklık sistemini etkilemez, ancak kistik fibrozlu çocukların hastalandıklarında komplikasyon gelişmesi daha olasıdır.
- Egzersiz Düzenli egzersiz, solunum yollarında mukusun çözünmesine yardımcı olur, kalbi ve akciğerleri güçlendirir. Kistik fibrozu olan birçok kişi için, spor yapmak güven ve özgüveninizi artırabilir.
- Sigarayı ortadan kaldırın . Evinizde veya arabanızda sigara içmeyin ve başkalarının hastanın etrafında sigara içmesine izin vermeyin. Pasif sigara içmek herkes için, ancak özellikle kistik fibrozlu hastalar için zararlıdır.
