tanım
Ehlers-Danlos sendromu, değiştirilmiş bir kodlama, transkripsiyon ve kolajen sentezi ile karakterize edilen bir dizi kalıtsal bozukluktan oluşur.6 ana Ehlers-Danlos sendromu türü şunlardır: Klasik, hipermobil, vasküler, kifoskoliyotik, artrokoklazi ve dermatosparasi. Sınıflandırılması oldukça nadir veya zor olan formlar da vardır.
Çoğu durumda, Ehlers-Danlos sendromu, kolajen ve diğer bağ dokusu bileşenlerinin kusurlu veya azaltılmış üretiminden kaynaklanır . Genetik geçiş genellikle otozomal dominanttır, ancak Ehlers-Danlos sendromu heterojen bir şekilde ortaya çıkabilir (örneğin, sitoskoliyotik tip bir otozomal resesif özelliğe sahiptir).
Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri çok değişkendir. Baskın semptomlar eklem hipermobilitesi, dermal hiper çeşitlilik ve yaygın doku kırılganlığını içerir. Ehlers-Danlos sendromu ayrıca yavaş ve yetersiz bir yara iyileşmesi ile de karakterizedir.
Belirtiler ve En Yaygın Belirtiler *
- Adet döngüsü değişiklikleri
- Alvo değişiklikler
- asteni
- Retrosternal Yanık
- çarpıntı
- siyanoz
- Kas krampları
- solunum güçlüğü
- Karın ağrısı
- Eklem ağrıları
- Kas ağrıları
- morarma
- Kanama ve morarma kolaylığı
- Redened diş etleri
- Eklem şişliği
- Isı intoleransı
- hiperkifoz
- Eklem hipermobilitesi
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- sırt ağrısı
- Baş ağrısı
- Parestezi
- Gastrointestinal perforasyon
- Sahte göğüs
- pnömotoraks
- Rektal prolapsus
- Rahim prolapsusu
- Görme azaltma
- Rahim kırılması
- Burundan kan
- skolyoz
- taşikardi
- Huni göğüs
Diğer yönler
Ayırıcı tanıda, Ehlers-Danlos hipermobil sendromunu (daha önce "tip III" olarak bilinir), benzer olduğu hiperextensible eklem sendromundan ayırmak önemlidir. Ehlers-Danlos hipermobil sendromunu tanımlayabilmek çok önemlidir, çünkü etkilenen hastalarda ciddi valvüler prolapsus ve mitral yetersizlik formları olabilir.
Vasküler Ehlers-Danlos sendromunun doğru teşhisi de önemlidir, çünkü kolonun spontan rüptürü, uterus (özellikle hamilelik sırasında) ve vasküler ağaç mümkündür.
Diğer Ehlers-Danlos tipleri (özellikle klasik fenotip), son derece ince bir ciltle karakterizedir, böylece neredeyse saydam, lassa (yedekli cilt kıvrımlı), kadife ve kolaylıkla yırtılma eğilimi gösterir. Genellikle, kemik çıkıntılarının seviyelerinde (özellikle dirseklerde, dizlerde ve tibiazlarda) büyük "papirüs kağıdı" izleri vardır. Bu lezyonların üzerinde deri altı fibröz kistler (veya yumuşakça psödotümörler) oluşabilir.
Cilt ayrıca hiper duyarlıdır: birkaç santimetre uzatılabilir, ancak bir kez serbest bırakıldığında normal konumuna döner. Ehlers-Danlos sendromu ayrıca, çarpılma ve eklem yerinden çıkma eğilimi ile de karakterizedir. Ayrıca, spinal deformasyonlar (skolyoz veya kifoz) ve toraks, erken osteoartrit, düz ayak, kas hipotoni, yorgunluk ve kramp eğilimi olabilir. Gastrointestinal sistem düzeyinde, fıtıklar ve divertikül sıklıkla görülürken, spontan perforasyonlar nadirdir. Olası kardiyovasküler komplikasyonlar arasında morarma, kılcal kırılganlık ve kan damarları, anevrizma ve diseksiyon oluşum eğilimi, kardiyak valvülopati ve venöz varisler bulunur.
Teşhis baskın olarak kliniktir ve spesifik genetik ve biyokimyasal testlerle desteklenebilir. Ehlers-Danlos sendromu için spesifik bir terapi yoktur. Yukarıda listelenen nedenlerden dolayı travma en aza indirilmelidir.
