omfalosel

genellik

Omfalosel, bir veya daha fazla abdominal organın (bağırsak, karaciğer, mide, dalak vb.) Göbek seviyesindeki bir açıklıktan karın ve sonuçtaki çıkıntının kapatılmaması ile karakterize konjenital bir anatomik kusurdur.

Kimden: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Çok sayıda vakada, omfalosel, trizomi 13 veya trizomi 18'i indükleyenler gibi spesifik kromozomal değişikliklerin klinik bir işaretidir.

Ayrıca, kalp ve / veya nöral tüpün omfalosel ve konjenital defektleri arasındaki korelasyon sıktır.

Doktorlar, doğum öncesi yaşamda omphalosel'i bazı özel incelemeler yoluyla teşhis edebilirler.

Uygulanabilir tek tedavi cerrahidir ve karın dışı organlarının ideal boşluklarına yeniden entegrasyonundan oluşur.

Omfalosel nedir?

Omfalosel, karın duvarının doğuştan bir kusuru olup, karın bölgesinin ana organlarının (yani karaciğer, bağırsak, mide, vb.) Göbek düzeyinde az ya da çok geniş bir açıklıktan dışarı taşması ile karakterizedir.

Genel olarak, bu çıkıntılı organların çevresinde, bir keseye çok benzeyen, peritonun bir dış bükülmesinden kaynaklanan ince ve şeffaf bir serosa zarı vardır. Bu çanta genellikle bozulmamış.

Doktorlara göre, omfalosel belirli bir fıtık tipidir.

Fıtık, bir visceranın veya bir kısmının, normalde onu içeren boşluktan dökülmesidir (Not: viscere kelimesi genel bir iç organı gösterir).

Nedenler

Kısa tanıtım: normal şartlar altında, hamileliğin onuncu (X) haftasına kadar, fetüsün bağırsakları karın dışında, göbeğin hemen dışında bulunur. Sonra, karın boşluğu, karın kas duvarının füzyon işlemi yoluyla onu emer.

Obaloselin kökeninde cenin hayatı boyunca yanlış bir karın kasları gelişimi vardır. Aslında, bu elemanlar birbirleriyle birleşmek ve bağırsağı emmek yerine, ayrı kalırlar ve midede gerçek bir açıklığa neden olurlar.

Gebeliğin devam etmesi ve fetüsün büyüklüğünün genişlemesiyle, mide veya karaciğer gibi karın organları bile yavaş yavaş karnın dışına çıkıp kendilerini tamamen anormal bir şekilde bulmaya meyillidir.

Göreceğiniz gibi, diğerlerinden daha ciddi olan omfalosel vakaları vardır.

ONPHALOKEL VE KROMOSOMİK ANOMALI

Çok sayıda vakada (yaklaşık% 15), omfalosel bazı spesifik kromozomal anormalliklerin varlığına denk gelir.

Kromozomal anormallikler, kromozomların, yani DNA'nın bulunduğu hücresel elementlerin sayısal ve hatta bazen yapısal değişiklikleri ile karakterize ciddi genetik koşullardır.

Bu tesadüf doktorları ve uzmanları, iki durumun birbiriyle yakından ilişkili olduğuna inanmaya teşvik etti, omfalosel, mevcut kromozomal anomalinin klinik bir tezahürünü temsil ediyordu.

Kullanıcıdaki omfaloselin varlığını en sık belirleyen kromozomal anormallikler, trisomi 18 (veya Edwards sendromu ), trisomi 13 (veya Patau sendromu ) ve Beckwith-Wiedemann sendromudur .

Trizomi 18 ve Trizomi 13 nedir? Bazı detaylar

Genetikçiler, bir bireyin genetik yapısının, aynı tipte üç kromozom içerdiği, yani normalde olması gerektiği gibi, bir çift homolog kromozom kümesi olduğu zaman trizomi söz eder. Bu nedenle, sağlıklı bir kişinin her bir hücresindeki toplam kromozom sayısı 46 ise, trisomisi olan bir kişinin her bir hücresindeki toplam kromozom sayısı 47'dir.

Trisomiler, aneuploidiler olarak bilinen bu genetik anomalilerin, yani kromozomal sayıdaki değişikliklerin bir parçasıdır.

Trizomi 18 ve trizomi 13'ün taşıyıcıları, sırasıyla, otozomal kromozomun 18 üç kopyasına ve otozomal kromozomun 13 üç kopyasına sahiptir.

Her iki durumda da sağlık koşulları çok ciddi ve çoğunlukla yaşamla uyumsuz. Aslında ölüm doğum öncesi yaşta gerçekleşmediyse, büyük olasılıkla doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar.

Hem trizomi 18 hem de trizomi 13, karakteristik (özellikle yüz seviyesinde) fiziksel değişikliklerden sorumludur ve bilinen tek risk faktörü olarak annenin ileri yaşını içerir.

epidemioloji

ABD Hastalık Önleme ve Kontrol Merkezi'nin (CDC) yaptığı bazı tahminlere göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde, obaloselin yıllık sıklığı 10.000 yenidoğan için 2-2.5 vakadır.

Yine aynı araştırmaya göre, bu karın duvarı defektine bağlı ölüm oranı yaklaşık% 25 olacaktır.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Daha fazla bilgi için: Belirtiler Onfalocele

Obaloselin karakteristik işareti, normal olarak karın boşluğu içinde olması gereken organların karın dışı varlığıdır (yani karın dışından).

Bütün omfalos eşit ölçülerde ciddi değildir. Bunların ciddiyeti karındaki açıklığın boyutuna ve bunun dışında kaç organın çıkıntı yaptığına bağlıdır.

Bu nedenle, doktorlar yalnızca (veya sınırlı yerçekimi olan) yalnızca bağırsağın çıkıntısı ile karakterize edilen bir exhalhalle; Bağırsak, karaciğer, dalak vb. çıkıntı ile karakterize büyük (veya yüksek yer çekimi) ekshale

DİĞER HEDEFLER

Genellikle, omfaloseli çocukların karın boşluğu gerçekte olması gerekenden çok daha küçüktür. Terapi bölümünde göreceğimiz gibi, doktor cerrahi olarak müdahale ettiğinde bu bir problemdir.

KOMPLİKASYONLAR

Aslında korunmasız olmak (NB: periton özellikle etkili bir savunma sağlamaz), midenin dış tarafında bulunan karın organları şunları yapabilir:

Kolayca bir enfeksiyon geliştirin. Enfeksiyonlar özellikle periton bozulduğunda yaygındır.
Sıkıştırma veya döndürme işlemlerini kolayca alın. Bütün bunlar etkilenen organa zarar verebilir ve çok tehlikeli ve tehlikeli bir kan sızıntısına neden olabilir.

DERİNLİ HATALAR

Genellikle, omfaloslu çocuklar kalp kusurları ve nöral tüp defektleri ile doğar (yani merkezi sinir sisteminin kaynaklandığı embriyonik yapı).

Bu değişiklikler yukarıda tarif edilen ilişkili kromozomal anormalliklerin sonucu veya pek çok durumda bilinmeyen diğer nedenlerin sonucu olabilir.

Diğer sistemlerde veya sistemlerde eşzamanlı omfalosel ve diğer kusurların varlığı, birkaç gün içinde ölümcül (çok doğum öncesi evrede olmasa bile) çok ciddi bir sağlık durumunu yansıtır.

Kardiyak defekti ve nöral tüp defekti olan omfalosel vakalarının yüzdesi.

Kusur türü

yüzde

Konjenital kalp defektleri

Konjenital nöral tüp defektleri

% 50

% 40

tanı

Doğumda, omfalosel teşhisi oldukça basittir. Aslında, yenidoğanın açık ve kesin işaretleri vardır.

Ancak doğum öncesi aşamada, doktorlar normal bir ultrason taramasıyla abdominal defektlerin varlığını görebilirler.

Bu durumlarda, ultrason muayenesini, obaloselin yerçekimi ve özelliklerini, diğer doğuştan anormallikleri ve fetusun kromozomal düzenini belirlemeye yarayan daha ayrıntılı kontroller takip etmelidir.

Tüm bu hususları açıklığa kavuşturmak için doktorlar aşağıdakileri yapmak için başvurur:

II seviye ultrason
Fetal ekokardiyografi
Amniyosentez ve / veya fetal karyotip

II SEVİYE EKOGRAFİSİ

II seviye ultrason, basit prenatal ultrasondan daha hassas bir muayenedir (I seviyesi ekografi). Aslında, fetal organların (ve bunların olası anormalliklerinin) çok net görüntülerini sağlar ve fetusun rahim içinde nasıl geliştiğini anlamaya izin verir.

Doktorlar tipik olarak, bir ilk seviye doğum öncesi ultrasonu şüpheli bir şey gösterdiğinde veya bir dizi faktör için hamileliğin risk altında olduğu düşünüldüğünde pratik yapar.

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ

Fetal ekokardiyografi, normal bir ultrason olup, fetal kalbin anatomisini, fonksiyonunu ve ritmini analiz etmeyi sağlar. Bu nedenle, yenidoğanın obalosel ile ilişkili kardiyak anormallikler gösterip göstermediğinin açıklığa kavuşturulması yararlıdır.

Uygulanması fetal ve pediatrik kardiyoloji konusunda uzmanlaşmış bir doktora bağlıdır.

AMNİYOSENTEZ

Amniyosentez, az miktarda amniyotik sıvının transabdominal toplanmasından oluşur.

Bir kese içinde (amnios veya amniyotik kese) bulunan amniyotik sıvı, uterus gelişimi sırasında fetusu çevreleyen ve koruyan sıvıdır.

Çekilme meydana geldi (Not: doktorlar genellikle hamileliğin 16. ve 18. haftaları arasında amniyosentez uygularlar), analiz laboratuarı kromozomal kitinin kontrolü de dahil olmak üzere elde edilen numune üzerinde çeşitli testler yapar.

Bu nedenle, amniyosentez, omfaloselin bazı belirli kromozomal değişikliklerle ilişkili olup olmadığını anlamaya izin verir.

FETAL KARIOTİP

Fetal karyotip, toplanan bir hücre numunesinin tüm kromozomlarının tam olarak taranmasına izin veren, oldukça spesifik fetüsün kromozomal setinin (NB: amniyosentezden daha yüksek) bir değerlendirme testidir.

Bu, amniyosentez gibi daha az hassas bir incelemenin her zaman tanımlayamadığı daha küçük kromozomal değişikliklerin belirlenmesini mümkün kılar.

PRENATAL TANISI OLASI

Eğer omfalosel tanısı doğum öncesi dönemde ortaya çıkarsa, anne doktorun hamileliğin ilerlemesini gözlemlediği periyodik olarak takip edilmelidir.

Omfaloselin gebelikte kendiliğinden gerilemediği göz ardı edilmedi.

tedavi

Obaloselin tedavisi sadece cerrahi tiptedir ve nihai amacı olarak, dışarıda kalan organların karın içindeki yeniden birleşmesini sağlar.

Bu tedaviyi uygulama olasılığı esas olarak iki faktöre bağlıdır:

Obalokelin yerçekimi . Ne kadar ciddi olursa, müdahale o kadar zor olur.
Omfalosele eşlik eden konjenital anomaliler . Ne kadar ciddilerse, küçük hastaya o kadar fazla dikkat etmelisiniz.

GRAVITà YALIN VE İZOLE EDİLEN ONFALOKEL

Omfalosel küçükse (örneğin, yalnızca bağırsak karın dışında olduğunda) ve diğer hastalıklarla ilişkili değilse, doktorların yeniden entegrasyon girişimini başarıyla tamamlamaları muhtemeldir.

Genel olarak, operasyon hiçbir zaman acil olmaz, ancak teslimat sırasında kısa bir süre sonra her zaman gerçekleşir. Bu süre zarfında, çocuğu ameliyat edecek cerrah, omfaloseli özel bir sentetik madde ile kaplar.

Yönetici bakış açısına göre, müdahale oldukça hassastır ve tüm tıbbi personel adına önemli uzmanlık ve deneyim gerektirir.

İyi başarı şansı için sebepler

Sadece bir organı yeniden yerleştirmek, iki veya daha fazlasını tekrar yerleştirmekten daha basittir.

Ek olarak, hafif onhaloselli yenidoğanlarda normal boyutta karın boşluğu vardır ve normalden küçük değildir. Bu sayede operasyonun uygulanabilirliği daha fazladır.

CİDDİ CİDDİ ONFALOCELE

Omfalosel şiddetli veya çok ciddi ise, diğer konjenital defektlerle ilişkili olduğu için, doktorlar genellikle abdominal organların çıkıntılarını başarılı bir şekilde tedavi etme (veya sadece müdahale etme) konusunda çok az şansa sahiptir.

Sebepler farklı. Her şeyden önce, bu eyalette yenidoğanların çoğu, karın dışı organların ihtiyaç duyduğu alanı garanti etmeyen çok küçük bir karın boşluğuna sahiptir. İkincisi, konjenital anomaliler gibi konjenital defektler, cerrahi operasyonun uygulanmasını kontrendike yapan durumlardır.

Bazen, sadece yaşamın ilk yıllarında faaliyet göstermenin temeli olmadığı ortaya çıkabilir. Bu gibi durumlarda, doktorlar, karın iç alanını genişletmek umuduyla müdahaleyi çocukluğa ertelemeyi tercih ederler.